Albinizmus

Obsah

• Čo je to albinizmus?
• Aké sú typy albinizmu?
• Okulokutánny albinizmus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Očný albinizmus
• Hermanského-Pudlakov syndróm
• Chediak-Higashiho syndróm
• Griscelliho syndróm
• Čo spôsobuje albinizmus?
• Komu hrozí albinizmus?
• Aké sú príznaky albinizmu?
• Ako sa diagnostikuje albinizmus?
• Aká je liečba albinizmu?
• Aký je dlhodobý výhľad?

Čo je to albinizmus?

Albinizmus je zriedkavá skupina genetických porúch, ktoré spôsobujú, že pokožka, vlasy alebo oči majú malú alebo žiadnu farbu. Albinizmus sa spája aj s problémami so zrakom. Podľa Národnej organizácie pre albinizmus a hypopigmentáciu má asi 1 z 18 000 až 20 000 ľudí v USA formu albinizmu.

Aké sú typy albinizmu?

Početné typy albinizmu charakterizujú rôzne génové defekty. Medzi typy albinizmu patria:

Okulokutánny albinizmus (OCA)

OCA ovplyvňuje pokožku, vlasy a oči. Existuje niekoľko podtypov OCA:

OCA1

OCA1 je dôsledkom poruchy enzýmu tyrozinázy. Existujú dva podtypy OCA1:

• OCA1a. Ľudia s OCA1a majú úplnú absenciu melanínu. Toto je pigment, ktorý dodáva pokožke, očiam a vlasom ich sfarbenie. Ľudia s týmto podtypom majú biele vlasy, veľmi bledú pokožku a svetlé oči.
• OCA1b. Ľudia s OCA1b produkujú určité množstvo melanínu. Majú svetlú pokožku, vlasy a oči. S pribúdajúcim vekom sa ich farba môže zvyšovať.

OCA2

OCA2 je menej závažný ako OCA1. Je to kvôli poruche v géne OCA2, ktorá vedie k zníženej produkcii melanínu. Ľudia s OCA2 sa rodia so svetlým sfarbením a pokožkou. Ich vlasy môžu byť žlté, blond alebo svetlohnedé. OCA2 je najbežnejší u ľudí afrického pôvodu a domorodých Američanov.

OCA3

OCA3 je porucha génu TYRP1. Zvyčajne postihuje ľudí s tmavou pokožkou, najmä čiernych Juhoafričanov. Ľudia s OCA3 majú červenohnedú pokožku, červenkasté vlasy a orieškovo hnedé oči.

OCA4

OCA4 je spôsobený poruchou proteínu SLC45A2. Výsledkom je minimálna produkcia melanínu a bežne sa objavuje u ľudí východoázijského pôvodu. Ľudia s OCA4 majú príznaky podobné príznakom u ľudí s OCA2.

Očný albinizmus

Očný albinizmus je výsledkom génovej mutácie na chromozóme X a vyskytuje sa takmer výlučne u mužov. Tento typ albinizmu ovplyvňuje iba oči. Ľudia tohto typu majú normálne zafarbenie vlasov, pokožky a očí, ale nie sú zafarbení ani v sietnici (zadná časť oka).

Hermanského-Pudlakov syndróm

Tento syndróm je zriedkavá forma albinizmu, ktorá je spôsobená poruchou jedného z ôsmich génov. Vyvoláva príznaky podobné OCA. Syndróm sa vyskytuje pri poruchách pľúc, čreva a krvácania.

Chediak-Higashiho syndróm

Chediak-Higashiho syndróm je ďalšou vzácnou formou albinizmu, ktorá je výsledkom poškodenia génu LYST. Vyvoláva príznaky podobné OCA, ale nemusí postihovať všetky oblasti pokožky. Vlasy sú zvyčajne hnedé alebo blond so striebristým leskom. Koža je zvyčajne krémovo biela až sivastá. Ľudia s týmto syndrómom majú poruchu bielych krviniek, čo zvyšuje riziko infekcií.

Griscelliho syndróm

Griscelliho syndróm je extrémne zriedkavá genetická porucha. Je to kvôli poruche jedného z troch génov. Na celom svete existuje tento syndróm iba od roku 1978. Vyskytuje sa pri albinizme (nemusí však ovplyvňovať celé telo), imunitných problémoch a neurologických problémoch. Griscelliho syndróm zvyčajne vedie k smrti počas prvého desaťročia života.

Čo spôsobuje albinizmus?

Porucha jedného z niekoľkých génov, ktoré produkujú alebo distribuujú melanín, spôsobuje albinizmus. Porucha môže mať za následok absenciu produkcie melanínu alebo zníženie množstva produkcie melanínu. Defektný gén prechádza z oboch rodičov na dieťa a vedie k albinizmu.

Komu hrozí albinizmus?

Albinizmus je dedičná porucha, ktorá sa vyskytuje pri narodení. Deťom hrozí albinizmus, ak majú rodičov s albinizmom alebo rodičov, ktorí sú nositeľmi génu pre albinizmus.

Aké sú príznaky albinizmu?

Ľudia s albinizmom budú mať nasledujúce príznaky:

• absencia farby na vlasoch, pokožke alebo očiach
• svetlejšie ako normálne zafarbenie vlasov, pokožky alebo očí
• škvrny na pokožke, ktoré nemajú farbu

Albinizmus sa vyskytuje pri problémoch so zrakom, ktoré môžu zahŕňať:

• strabizmus (prekrížené oči)
• fotofóbia (citlivosť na svetlo)
• nystagmus (mimovoľné rýchle pohyby očí)
• zhoršené videnie alebo slepota
• astigmatizmus

Ako sa diagnostikuje albinizmus?

Najpresnejším spôsobom, ako diagnostikovať albinizmus, je genetické testovanie na detekciu chybných génov súvisiacich s albinizmom. Medzi menej presné spôsoby zisťovania albinizmu patrí vyhodnotenie príznakov lekárom alebo test na elektroretinograme. Tento test meria reakciu svetlocitlivých buniek v očiach na odhalenie očných problémov spojených s albinizmom.

Aká je liečba albinizmu?

Na albinizmus neexistuje žiadny liek. Liečba však môže zmierniť príznaky a zabrániť poškodeniu slnečným žiarením. Liečba môže zahŕňať:

• slnečné okuliare na ochranu očí pred ultrafialovým žiarením (UV)
• ochranný odev a krém na ochranu pokožky pred UV žiarením
• dioptrické okuliare na nápravu problémov so zrakom
• chirurgický zákrok na očnom svalstve na úpravu neobvyklých pohybov očí

Aký je dlhodobý výhľad?

Väčšina foriem albinizmu neovplyvňuje dĺžku života. Hermansky-Pudlakov syndróm, Chediak-Higashiho syndróm a Griscelliho syndróm však ovplyvňujú dĺžku života. Je to z dôvodu zdravotných problémov spojených so syndrómami.

Ľudia s albinizmom budú možno musieť obmedziť svoje vonkajšie aktivity, pretože ich pokožka a oči sú citlivé na slnko. UV lúče zo slnka môžu u niektorých ľudí s albinizmom spôsobiť rakovinu kože a stratu zraku.