Poruchy metabolizmu aminokyselín

Obsah

• Zhrnutie

Zhrnutie

Metabolizmus je proces, ktorý vaše telo využíva na výrobu energie z potravy, ktorú konzumujete. Jedlo sa skladá z bielkovín, sacharidov a tukov. Váš tráviaci systém rozkladá časti potravy na cukry a kyseliny, palivo pre vaše telo. Vaše telo môže toto palivo ihneď použiť alebo môže ukladať energiu v tele. Ak máte metabolickú poruchu, v tomto procese sa niečo pokazí.

Jednou skupinou týchto porúch sú poruchy metabolizmu aminokyselín. Zahŕňajú fenylketonúriu (PKU) a ochorenie moču javorového sirupu. Aminokyseliny sú „stavebnými kameňmi“, ktoré sa spájajú a vytvárajú bielkoviny. Ak máte niektorú z týchto porúch, vaše telo môže mať problém s odbúravaním určitých aminokyselín. Alebo môže byť problém dostať aminokyseliny do vašich buniek. Tieto problémy spôsobujú hromadenie škodlivých látok vo vašom tele. To môže viesť k vážnym, niekedy život ohrozujúcim zdravotným problémom.

Tieto poruchy sú zvyčajne dedičné. Dieťa, ktoré sa narodí s jedným, nemusí mať hneď žiadne príznaky. Pretože poruchy môžu byť také vážne, včasná diagnostika a liečba sú kritické. Mnoho novorodencov je vyšetrených pomocou krvných testov.

Liečba môže zahŕňať špeciálne diéty, lieky a doplnky výživy. Niektoré deti môžu v prípade komplikácií potrebovať aj ďalšiu liečbu.