Dedičný angioedém: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Aké príznaky
• Možné príčiny
• Aké komplikácie môžu nastať
• Aká je diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva
• Čo robiť počas tehotenstva

Dedičný angioedém je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje príznaky ako opuch v tele a opakujúce sa bolesti brucha, ktoré môžu byť sprevádzané nevoľnosťou a zvracaním. V niektorých prípadoch môže opuch postihnúť aj orgány ako pankreas, žalúdok a mozog.

Spravidla sa tieto príznaky objavujú pred 6. rokom života a záchvaty opuchu trvajú približne 1 až 2 dni, zatiaľ čo bolesti brucha môžu trvať až 5 dní. Choroba môže pretrvávať dlho bez toho, aby pacientovi spôsobovala problémy alebo nepríjemnosti, až kým nenastanú nové krízy.

Dedičný angiedém je zriedkavé ochorenie, ktoré môže vzniknúť, aj keď nie je v rodine tohto problému, a je rozdelené na 3 typy angiedému: typ 1, typ 2 a typ 3, podľa proteínu ovplyvneného v tele.

Aké príznaky

Medzi najčastejšie príznaky angioedému patrí opuch celého tela, najmä tváre, rúk, nôh a genitálií, bolesti brucha, nevoľnosť, vracanie a v závažnejších prípadoch opuch orgánov ako pankreas, žalúdok a mozog.

Možné príčiny

Angioedém je spôsobený genetickou mutáciou v géne, ktorý produkuje bielkovinu súvisiacu s imunitným systémom, čo vedie k vzniku opuchu pri každej aktivácii imunitného systému tela.

Krízy sa môžu ešte zhoršiť v prípade traumy, stresu alebo pri fyzickom cvičení. Ženy sú navyše náchylnejšie na krízy počas menštruácie a tehotenstva.

Aké komplikácie môžu nastať

Hlavnou komplikáciou dedičného angiedému je opuch v krku, ktorý môže spôsobiť smrť udusením. Okrem toho, keď dôjde k opuchu určitých orgánov, ochorenie môže tiež narušiť jeho fungovanie.

Niektoré komplikácie sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku vedľajších účinkov liekov používaných na kontrolu choroby a problémov, ako sú:

• Pribrať;
• Bolesť hlavy;
• Zmeny nálady;
• Zvýšené akné;
• Hypertenzia;
• Vysoký cholesterol;
• Menštruačné zmeny;
• Krv v moči;
• Problémy s pečeňou.

Počas liečby by pacienti mali byť každých 6 mesiacov podrobení krvným testom na vyhodnotenie funkcie pečene a deťom každé 2 až 3 mesiace, vrátane ultrazvuku brucha každých 6 mesiacov.

Aká je diagnóza

Diagnóza ochorenia je stanovená na základe príznakov a krvného testu, ktorý meria obsah proteínu C4 v tele, ktorý je v prípade dedičného angiedému na nízkej úrovni.

Okrem toho môže lekár nariadiť aj kvantitatívne a kvalitatívne dávkovanie C1-INH a počas krízy choroby môže byť potrebné testy opakovať.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba dedičného angiedému sa vykonáva podľa závažnosti a frekvencie symptómov a môžu sa použiť hormonálne lieky, ako je danazol, stanozolol a oxandrolon, alebo antifibrinolytické lieky, ako je kyselina epsilon-aminokaprónová a kyselina tranexamová. krízy.

Počas kríz môže lekár zvýšiť dávku liekov a tiež odporučiť užívanie liekov na boj s bolesťami brucha a nevoľnosťou.

Ak však kríza spôsobí opuch hrdla, mal by byť pacient okamžite prevezený na pohotovosť, pretože opuch môže upchať dýchacie cesty a zabrániť dýchaniu, čo môže viesť k smrti.

Čo robiť počas tehotenstva

Počas tehotenstva by pacientky s dedičným angiedémom mali prestať užívať lieky, najlepšie pred otehotnením, pretože môžu spôsobiť malformácie plodu. Ak dôjde ku kríze, liečba by sa mala vykonať podľa pokynov lekára.

Počas normálneho pôrodu je nástup záchvatov zriedkavý, ale keď sa objavia, sú zvyčajne závažné. V prípade cisárskeho rezu sa odporúča iba použitie lokálnej anestézie, vyhýbajte sa celkovej anestézii.