Štúdia zistila hlavný problém s domácimi genetickými testami

Obsah

• Skontrolovať pre

Genetické testovanie priamo na spotrebiteľa (DTC) má chvíľu. 23andMe práve získal schválenie FDA na testovanie mutácií BRCA, čo znamená, že široká verejnosť sa môže po prvýkrát otestovať na niektoré zo známych mutácií, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty. Ide o to, že genetickí experti neustále varujú, že tieto domáce testy majú obmedzenia a nemusia byť také presné, ako sa zdá. (BTW, 23andMe je len jednou z niekoľkých spoločností, ktoré ponúkajú genetické testovanie rakoviny prsníka doma-aj keď ako jediné nevyžaduje predpis lekára.)

Teraz to presne objasňuje nový výskum ako môžu byť nepresné testy doma. Nová štúdia v časopise Genetika v medicíne sa pozrel na 49 vzoriek pacientov, ktoré boli zaslané do popredného klinického genetického laboratória Ambry Genetics, aby ich po vykonaní domáceho testu ešte raz skontrolovali. Túto prax, nazývanú „potvrdzovacie testovanie“, vo všeobecnosti odporúčajú lekári, keď niekto dostane výsledky z domáceho genetického testu. Lekár primárnej starostlivosti často požaduje potvrdzujúce testovanie potom, čo pacient požiada o pomoc s interpretáciou správy o nespracovaných údajoch.

Tieto „surové“ údaje vo všeobecnosti musí interpretovať laboratórium tretej strany, aby sa potvrdilo a správne pochopilo – tento krok veľa ľudí preskočí. V tejto štúdii vedci zhromaždili toľko žiadostí o potvrdzujúce testovanie, koľko dokázali nájsť, a porovnali svoju vlastnú analýzu DNA pacientov s tým, čo uviedli výsledky testovania doma. Ukázalo sa, že 40 percent variantov (t. j. špecifických génov) uvedených v údajoch z domácich testov bolo falošne pozitívnych.

V podstate to znamená, že génové varianty, ktoré domáce testy identifikovali v nespracovaných údajoch – nízkorizikové aj vysokorizikové – neboli potvrdené klinickým genetickým laboratóriom. A čo viac, niektoré génové varianty, ktoré boli pomocou domácich testov identifikované ako gény so „zvýšeným rizikom“, boli klinickým laboratóriom klasifikované ako „benígne“. To znamená, že niektorí ľudia, ktorí získali „pozitívne“ výsledky svojich testov, * neboli * v skutočnosti vystavení zvýšenému riziku. (Súvisiace: Pomáha vám alebo ubližuje lekárske testovanie doma?)

Genetickí poradcovia nie sú prekvapení.„Som rád, že čísla ukazujú vysokú mieru nepresných odčítaní, aby si viac spotrebiteľov uvedomilo inherentné nedostatky v genetickom testovaní DTC,“ hovorí Tinamarie Bauman, certifikovaná pokročilá genetická sestra a asistentka riaditeľa vysokej školy. program rizikovej genetiky v AMITA Health Cancer Institute.

Riešenie: Porozprávajte sa so svojím lekárom o návšteve genetického poradcu. „Genetickí poradcovia robia viac než len posudzujú riziko; pomôžu vám lepšie porozumieť pozitívnemu alebo negatívnemu výsledku,“ hovorí Bauman. "Každý, kto absolvuje test DTC a potom dostane surové výsledky, môže na prvý pohľad povedať, že je potrebné veľa preskúmať a interpretovať."

Ak skutočne máte zvýšené riziko dedičných chorôb, genetický poradca vám môže pomôcť prijať opatrenia na potenciálne zníženie rizika, diagnostikovať ho skôr alebo v prípade potreby poskytnúť informovanejšiu a prispôsobenejšiu liečbu.

A aj keď Baumanova rada spotrebiteľom o testoch DTC bola rovnaká pred zverejnením tejto štúdie, teraz sa zdá byť ešte naliehavejšia – najmä pre tých, ktorí by mohli mať genetickú predispozíciu na rakovinu. "Pracujem na onkológii a veľmi ma znepokojuje domáce testovanie na rakovinové gény," hovorí. "Je tu veľká šanca na potenciálne falošné pozitíva a negatíva, ktoré môžu zmeniť život."

Takže ak ste už dostali výsledky z domáceho genetického testu, získanie potvrdzujúceho testovania je podľa nej nevyhnutné. "Je nevyhnutné potvrdiť všetky varianty hrubých údajov DTC v skúsenom klinickom laboratóriu," poznamenáva Bauman. Je tiež dôležité pochopiť výhody a obmedzenia testu a možné dôsledky výsledkov. Čo budete robiť, ak bude výsledok pozitívny? Čo to bude znamenať, ak bude negatívny? "Informovaný súhlas je nevyhnutnou súčasťou procesu," hovorí Bauman. „Konzultácia môže odstrániť zmätok.“

Skontrolovať pre