Môže byť migréna v génoch?

Obsah

• Môže byť migréna genetická?
• Čo hovorí výskum?
• Génové mutácie spojené s migrénou
• Génové variácie spojené s migrénou
• Majú niektoré typy migrény silnejšie genetické spojenie ako iné?
• Ako vám môže pomôcť genetická súvislosť s migrénou?
• Kedy navštíviť lekára
• Aké sú najčastejšie možnosti liečby?
• Lieky na príznaky akútnej migrény
• Lieky, ktoré zabraňujú záchvatom migrény
• Integrovaná liečba
• Spodný riadok

Migréna je neurologické ochorenie, ktoré postihuje takmer 40 miliónov ľudí v Spojených štátoch.

Migrenózne záchvaty sa často vyskytujú na jednej strane hlavy. Niekedy im môže predchádzať alebo ich sprevádzať zrakové alebo zmyslové poruchy známe ako aura.

Počas migrénového záchvatu sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako napríklad nevoľnosť, vracanie a citlivosť na svetlo.

Aj keď presná príčina migrény nie je známa, predpokladá sa, že v tomto stave zohrávajú úlohu environmentálne aj genetické faktory. Ďalej sa bližšie pozrieme na súvislosť medzi migrénou a genetikou.

Môže byť migréna genetická?

Vaša DNA, ktorá obsahuje vaše gény, je zabalená do 23 párov chromozómov. Jednu sadu chromozómov dedíte po matke a druhú po otcovi.

Gén je časť DNA, ktorá poskytuje informácie o tom, ako vyrábať rôzne bielkoviny v tele.

Gény niekedy môžu prejsť zmenami a tieto zmeny môžu spôsobiť alebo predisponovať človeka k určitému zdravotnému stavu. Tieto zmeny génov sa môžu potenciálne prenášať z rodiča na dieťa.

Genetické zmeny alebo variácie súvisia s migrénou. V skutočnosti sa odhaduje, že viac ako polovica ľudí s migrénou má najmenej jedného ďalšieho člena rodiny, ktorý má tiež tento stav.

Čo hovorí výskum?

Poďme sa hlbšie ponoriť do toho, čo sa vedci dozvedajú o genetike a migréne.

Génové mutácie spojené s migrénou

Možno ste počuli o niektorých výskumoch v správach týkajúcich sa rôznych génových mutácií spojených s migrénou. Niektoré príklady:

• KCNK18. Tento gén kóduje proteín nazývaný TRESK, ktorý je spojený s cestami bolesti a nachádza sa v nervových oblastiach súvisiacich s migrénou. Špecifická mutácia v KCNK18 bol spájaný s migrénou s aurou.
• CKIdelta. Tento gén kóduje enzým, ktorý má v tele veľa funkcií, z ktorých jedna je spojená s vašim spánkovým cyklom. Podľa štúdie z roku 2013 boli špecifické mutácie v CKIdelta boli spojené s migrénou.

Génové variácie spojené s migrénou

Je dôležité zdôrazniť, že väčšina záchvatov migrény sa považuje za polygénnu. To znamená, že k stavu prispieva viac génov. Zdá sa, že to je spôsobené malými genetickými variáciami, ktoré sa nazývajú jednonukleotidové polymorfizmy (SNP).

Genetické štúdie identifikovali viac ako 40 genetických polôh s variáciami, ktoré súvisia s bežnými formami migrény. Tieto polohy sú často spojené s vecami, ako je bunková a nervová signalizácia alebo vaskulárna funkcia (krvná cieva).

Samotné tieto variácie môžu mať minimálny účinok. Keď sa ich však hromadí, môže to prispieť k rozvoju migrény.

Štúdia uskutočnená v roku 2018 na 1 589 rodinách s migrénou zistila zvýšené „množstvo“ týchto genetických variácií v porovnaní s bežnou populáciou.

Zdá sa, že aj rôzne genetické faktory určujú špecifické znaky migrény. Silná rodinná anamnéza migrény môže zvýšiť riziko vzniku:

• migréna s aurou
• častejšie záchvaty migrény
• skorší vek nástupu migrény
• viac dní, keď musíte používať lieky na migrénu

Majú niektoré typy migrény silnejšie genetické spojenie ako iné?

Niektoré typy migrény majú dobre známu genetickú asociáciu. Príkladom toho je familiárna hemiplegická migréna (FHM). Kvôli tejto známej asociácii bol FHM intenzívne študovaný v súvislosti s genetikou migrény.

FHM je typ migrény s aurou, ktorá má zvyčajne skorší vek nástupu ako iné typy migrény. Spolu s ďalšími bežnými príznakmi aury majú ľudia s FHM tiež necitlivosť alebo slabosť na jednej strane tela.

Existujú tri rôzne gény, o ktorých je známe, že sú spojené s FHM. Oni sú:

• CACNA1A
• ATP1A2
• SCN1A

Mutácia v jednom z týchto génov môže ovplyvniť signalizáciu nervových buniek, čo môže vyvolať záchvat migrény.

FHM sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že na liečenie tohto stavu potrebujete iba jednu kópiu mutovaného génu.

Ako vám môže pomôcť genetická súvislosť s migrénou?

Môže to znieť neintuitívne, ale genetická súvislosť s migrénou môže byť skutočne prospešná. Je to preto, že môžete získať cenné informácie a podporu od svojich rodinných príslušníkov, ktorí rozumejú danému stavu.

Informácie od členov vašej rodiny, ktoré môžu byť užitočné pre vašu vlastnú skúsenosť s migrénou, zahŕňajú:

• aké sú ich spúšťače migrény
• špecifické príznaky, ktoré zažívajú
• liečby alebo liekov, ktoré pomáhajú účinne zvládať príznaky migrény
• či sa ich záchvaty migrény počas života menili vo frekvencii, intenzite alebo inými spôsobmi
• vek, v ktorom prvýkrát zažili migrénu

Kedy navštíviť lekára

Ak máte príznaky zodpovedajúce migréne, dohodnite si stretnutie so svojím lekárom. Medzi príznaky záchvatu migrény patria:

• pulzujúca alebo pulzujúca bolesť, často na jednej strane hlavy
• nevoľnosť a zvracanie
• citlivosť na svetlo
• citlivosť na zvuk
• príznaky aury, ktoré môžu predchádzať záchvatu migrény a môžu zahŕňať:
  • vidieť jasné záblesky svetla
  • ťažkosti s rozprávaním
  • pocity slabosti alebo necitlivosti na jednej strane tváre alebo končatinách

Bolesť hlavy môže byť niekedy znakom lekárskej pohotovosti. Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc pri bolesti hlavy, ktorá:

• sa objaví náhle a je ťažký
• sa stane po poranení hlavy
• sa vyskytuje s príznakmi ako stuhnutý krk, zmätenosť alebo znížená citlivosť
• je dlhotrvajúci a po namáhaní sa zhoršuje

Aké sú najčastejšie možnosti liečby?

Migréna sa často lieči liekmi. Existujú dva typy liekov na migrénu:

• tie, ktoré zmierňujú akútne príznaky migrény
• tie, ktoré pomáhajú predchádzať záchvatu migrény

Existuje tiež niekoľko integračných metód, ktoré môžu byť účinné. Ďalej sa podrobnejšie pozrieme na jednotlivé typy liečby.

Lieky na príznaky akútnej migrény

Tieto lieky obvykle užívate hneď, ako začnete pociťovať príznaky aury alebo migrény. Príklady zahŕňajú:

• Voľnopredajné lieky proti bolesti. Patria sem NSAID ako ibuprofén (Advil, Motrin), naproxén (Aleve) a aspirín. Môže sa tiež použiť acetaminofén (tylenol).
• Triptány. Existuje veľa druhov triptánov. Tieto lieky pomáhajú blokovať zápal a sťahujú cievy, zmierňujú bolesť. Niektoré príklady zahŕňajú sumatriptan (Imitrex), eletriptan (Relpax) a rizatriptan (Maxalt).
• Ergotové alkaloidy. Tieto lieky účinkujú podobným spôsobom ako triptány. Môžu sa podať, ak je liečba triptánmi neúčinná. Jedným príkladom je dihydroergotamín (Migranal).
• Gepants. Táto nová vlna liekov na migrénu blokuje peptid sprostredkujúci zápal.
• Ditans. Nová rodina záchranných liekov, ditany, sú podobné triptánom, ale môžu sa používať u ľudí s anamnézou srdcového infarktu a mozgovej príhody, pretože triptány môžu zvyšovať riziko srdcových problémov.

Lieky, ktoré zabraňujú záchvatom migrény

Váš lekár môže predpísať jeden z týchto liekov, ak máte časté alebo závažné záchvaty migrény. Niektoré príklady:

• Antikonvulzíva. Tieto lieky boli pôvodne vyvinuté na liečbu záchvatov. Príklady zahŕňajú topiramát (Topamax) a valproát.
• Lieky na krvný tlak. Môžu zahŕňať buď betablokátory alebo blokátory kalciových kanálov.
• Antidepresívne lieky. Môže sa použiť amitriptylín, tricyklické antidepresívum.
• CGRP inhibítory. Jedná sa o novší typ liekov podávaných injekčne. Sú to protilátky, ktoré sa viažu na receptor v mozgu a ktorý podporuje vazodilatáciu (rozšírenie krvných ciev).
• Botoxové injekcie. Injekcia botoxu každých 12 týždňov môže pomôcť zabrániť záchvatom migrény u niektorých dospelých.

Integrovaná liečba

Existujú aj rôzne integračné liečby, ktoré môžu byť účinné pri migréne, ako napríklad:

• Relaxačné techniky. Stres je častým spúšťačom migrény. Relaxačné metódy vám môžu pomôcť udržať hladinu stresu pod kontrolou. Príklady zahŕňajú jogu, meditáciu, dychové cvičenia a svalovú relaxáciu.
• Akupunktúra. Akupunktúra spočíva v zavedení tenkých ihiel do tlakových bodov na koži. Predpokladá sa, že to pomáha obnoviť tok energie v tele. Môže to byť užitočné pri zmierňovaní bolesti pri migréne.
• Byliny, vitamíny a minerály. Niektoré bylinky a doplnky môžu pomôcť pri prejavoch migrény. Niekoľko príkladov zahŕňa deväťsil, horčík a vitamín B-2.

Spodný riadok

Aj keď vedci identifikovali možné príčiny migrény, stále zostáva veľa neznámeho.

Z vykonaného výskumu sa však zdá, že tento stav spôsobuje zložitá kombinácia environmentálnych a genetických faktorov.

Mutácie v špecifických génoch sú spojené s niektorými typmi migrény, ako je to v prípade familiárnej hemiplegickej migrény. Väčšina typov migrény je však pravdepodobne polygénna, čo ju spôsobuje variácie v niekoľkých génoch.

Mať rodinnú anamnézu migrény môže byť prospešné v tom, že môžete získať cenné informácie od členov rodiny, ktorí majú rovnaký stav. Môžete dokonca odpovedať na podobnú liečbu.

Ak máte príznaky migrény, ktoré sťažujú zvládnutie dňa, navštívte svojho lekára, ktorý vám prediskutuje možnosti liečby.