Čo je autozomálna DNA a čo vám môže povedať?

Obsah

• Autozomálne dominantné vs. autozomálne recesívne
• Autozomálne dominantné
• Dedenie
• Autozomálne recesívny
• Dedenie
• Príklady bežných podmienok
• Autozomálne dominantné
• Autozomálne recesívny
• Testovanie autozomálnej DNA
• Náklady na testovanie
• Jedlo so sebou

Takmer každý - až na výnimky - sa narodí s 23 pármi chromozómov, ktoré sa dedili od rodičov kombináciou svojich 46 chromozómov.

X a Y, dva najpopulárnejšie chromozómy, sú súčasťou 23. páru chromozómov. Hovorí sa im tiež pohlavné chromozómy, pretože určujú, s akým biologickým pohlavím sa narodíte. (Tento binárny súbor však nie je taký jednoduchý, ako sa zdá.)

Zvyšok z 22 párov sa nazýva autozómy. Sú tiež známe ako autozomálne chromozómy. Autozómy a pohlavné chromozómy obsahujú celkovo asi 20 000 génov.

Tieto gény sú v podstate na 99,9 percent identické u každého človeka. Ale malé odchýlky v týchto génoch určujú zvyšok vašej genetickej výbavy a to, či dedíte určité vlastnosti a podmienky.

Autozomálne dominantné vs. autozomálne recesívne

V týchto 22 autozómoch sú dve kategórie génov, ktoré od vašich rodičov prenášajú rôzne vlastnosti a podmienky. Tieto kategórie sa nazývajú autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Tu je rýchly rozpis rozdielu.

Autozomálne dominantné

V tejto kategórii potrebujete iba jeden z týchto génov, ktorý vám bude odovzdaný od jedného z rodičov, aby ste danú vlastnosť prijali. To platí aj v prípade, že iný gén v rovnakom autozóme je úplne odlišnou vlastnosťou alebo mutáciou.

Dedenie

Povedzme, že váš otec má iba jednu kópiu mutovaného génu pre autozomálne dominantný stav. Tvoja matka nie. V tomto scenári existujú dve možnosti dedenia, každá s 50-percentnou pravdepodobnosťou výskytu:

• Dotknutý gén dedíte po svojom otcovi a tiež jeden z neovplyvnených génov svojej matky. Máte podmienku.
• Neovplyvnený gén dedíte po svojom otcovi, rovnako ako jeden z neovplyvnených génov svojej matky. Nemáte tento stav a nie ste dopravcom.

Inými slovami, potrebujete iba jedného z rodičov, aby vám odovzdal autozomálne dominantný stav. Vo vyššie uvedenom scenári máte 50-percentnú pravdepodobnosť, že tento stav zdedíte. Ale ak má ten jeden rodič dva postihnuté gény, je stopercentná šanca, že sa s ním narodíte.

Môžete však tiež získať autozomálne dominantné ochorenie bez toho, aby ktorýkoľvek z rodičov mal postihnutý gén. To sa stane, keď dôjde k novej mutácii.

Autozomálne recesívny

Pre autozomálne recesívne gény potrebujete jednu kópiu rovnakého génu od každého rodiča, aby sa vlastnosť alebo stav mohli vo vašich génoch prejaviť.

Ak iba jeden z rodičov odovzdá gén pre recesívnu vlastnosť, napríklad červené vlasy alebo ochorenie, ako je cystická fibróza, považujete sa za nosiča.

To znamená, že nemáte danú vlastnosť alebo stav, ale môžete mať svoj genetický znak pre danú vlastnosť a preniesť ho na svoje deti.

Dedenie

V prípade autozomálne recesívneho stavu musíte pre získanie tohto stavu zdediť postihnutý gén od každého rodiča. Neexistuje žiadna záruka, že sa tak stane.

Povedzme, že obaja vaši rodičia majú jednu kópiu génu, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu. Existujú štyri možnosti dedenia, každá s 25-percentnou pravdepodobnosťou výskytu:

• Dedíte ovplyvnený gén po svojom otcovi a neovplyvnený gén po svojej matke. Ste dopravca, ale nemáte tento stav.
• Dedíte postihnutý gén po matke a neovplyvnený gén po otcovi. Ste dopravca, ale nemáte tento stav.
• Dedíte neovplyvnený gén po oboch rodičoch. Nemáte tento stav a nie ste dopravcom.
• Dedíte postihnutý gén po oboch rodičoch. Máte podmienku.

V tomto scenári, keď má každý rodič jeden postihnutý gén, má jeho dieťa 50-percentnú pravdepodobnosť, že bude nosičom, 25-percentnú pravdepodobnosť, že nebude mať tento stav alebo že nebude prenášačom, a 25-percentnú pravdepodobnosť, že bude mať tento stav.

Príklady bežných podmienok

Tu je niekoľko príkladov bežných podmienok v každej kategórii.

Autozomálne dominantné

• Huntingtonova choroba
• Marfanov syndróm
• modro-žltá farebná slepota
• polycystické ochorenie obličiek

Autozomálne recesívny

• cystická fibróza
• kosáčiková anémia
• Tay-Sachsova choroba (gén nesie asi 1 z 30 aškenázskych židovských obyvateľov)
• homocystinúria
• Gaucherova choroba

Testovanie autozomálnej DNA

Testovanie autozomálnej DNA sa vykonáva poskytnutím vzorky vašej DNA - z tampónu na tvár, pľuvadla alebo krvi - do zariadenia na testovanie DNA. Zariadenie potom analyzuje vašu sekvenciu DNA a porovnáva vašu DNA s ostatnými, ktorí odovzdali svoju DNA na testovanie.

Čím väčšia je databáza DNA testovacieho zariadenia, tým presnejšie sú výsledky. Je to tak preto, lebo zariadenie má na porovnanie väčšiu skupinu DNA.

Testy autozomálnej DNA vám môžu povedať veľa o vašich predkoch a vašich šanciach na dosiahnutie určitých podmienok s pomerne vysokou presnosťou. To sa deje tak, že sa nájdu špecifické variácie vo vašich génoch a dajú sa do skupín s inými vzorkami DNA, ktoré majú podobné variácie.

Tí, ktorí majú rovnakých predkov, budú mať podobné autozomálne génové sekvencie. To znamená, že tieto testy DNA môžu pomôcť vystopovať vašu DNA a DNA tých, ktorí sú s vami vzdialene spätí, odkiaľ tieto gény pochádzali prvýkrát, niekedy aj niekoľko generácií.

Takto môžu tieto testy DNA naznačiť vašu a z ktorých oblastí sveta pochádza vaša DNA. Toto je jedno z najpopulárnejších použití pre súpravy autozomálnej DNA od spoločností ako 23andMe, AncestryDNA a MyHeritage DNA.

Tieto testy vám tiež môžu s takmer stopercentnou presnosťou povedať, či ste nosičom zdedeného stavu alebo ho máte sami.

Pri pohľade na znaky v génoch na každom z vašich autozomálnych chromozómov môže test identifikovať mutácie, dominantné alebo recesívne, spojené s týmito stavmi.

Výsledky testov autozomálnej DNA sa dajú použiť aj vo výskumných štúdiách. Vďaka rozsiahlym databázam autozomálnej DNA môžu vedci lepšie pochopiť procesy, ktoré stoja za genetickými mutáciami a expresiou génov.

To môže zlepšiť liečbu genetických porúch a dokonca priviesť vedcov bližšie k hľadaniu liečby.

Náklady na testovanie

Náklady na test autozomálnej DNA sa veľmi líšia:

• 23andMe. Typický test predkov stojí 99 dolárov.
• AncestryDNA. Podobný test od spoločnosti, ktorá stojí za genealogickým webom Ancestry.com, stojí zhruba 99 dolárov. Ale tento test obsahuje aj údaje o výživovej hodnote, ktoré vám povedia, ktoré jedlá sú pre vašu konkrétnu sekvenciu DNA najlepšie, ako aj to, na čo môžete byť alergickí alebo čo môže spôsobiť zápalové reakcie v tele.
• Moje dedičstvo. Tento podobný test ako 23andMe stojí 79 dolárov.

Jedlo so sebou

Autosómy nesú väčšinu informácií o vašich génoch a môžu vám povedať veľa o vašich predkoch, zdraví a tom, kto ste na biologicky najosobnejšej úrovni.

Ako viac ľudí absolvuje testy autozomálnej DNA a testovacia technológia sa stáva presnejšou, výsledky týchto testov sú čoraz presnejšie. Vrhajú tiež rozhodujúce svetlo na to, odkiaľ ľudské gény skutočne pochádzajú.

Možno si myslíte, že vaša rodina má určité dedičstvo, ale vaše výsledky autozomálnej DNA vám môžu poskytnúť ešte podrobnejšiu identifikáciu. To môže potvrdiť príbehy vašej rodiny alebo dokonca spochybniť vaše presvedčenie o pôvode vašej rodiny.

Keď to vezmeme do logického extrému, môže byť obrovská databáza ľudskej DNA schopná lokalizovať pôvod prvých ľudí a ďalej.

Testovanie autozomálnej DNA môže tiež poskytnúť DNA potrebnú na preskúmanie toho, ako je možné nakoniec liečiť alebo liečiť množstvo genetických stavov, z ktorých mnohé narušujú životy ľudí.