Vrodené chyby

Obsah

• O vrodených chybách
• Čo spôsobuje vrodené chyby?
• genetika
• Nengenetické príčiny
• Aké sú rizikové faktory vrodených chýb?
• Časté vrodené chyby
• Ako sa diagnostikujú vrodené chyby?
• Ako sa liečia vrodené chyby?
• Ako možno zabrániť vrodeným vadám?
• Genetické poradenstvo

O vrodených chybách

Vrodená vada je problém, ktorý sa vyskytuje, keď sa dieťa vyvíja v maternici (v lone). Približne 1 z každých 33 detí v Spojených štátoch sa narodilo s vrodenou chybou.

Vrodené chyby môžu byť malé alebo ťažké. Môžu ovplyvniť vzhľad, funkciu orgánov a fyzický a duševný vývoj. Väčšina vrodených chýb sa vyskytuje počas prvých troch mesiacov tehotenstva, keď sa orgány stále formujú. Niektoré vrodené chyby sú neškodné. Iné vyžadujú dlhodobé lekárske ošetrenie. Závažné vrodené chyby sú hlavnou príčinou úmrtia novorodencov v Spojených štátoch, čo predstavuje 20 percent úmrtí.

Čo spôsobuje vrodené chyby?

Vrodené chyby môžu byť výsledkom:

• genetika
• voľby životného štýlu a správania
• vystavenie určitým liekom a chemikáliám
• infekcie počas tehotenstva
• kombinácia týchto faktorov

Presné príčiny určitých vrodených chýb však často nie sú známe.

genetika

Matka alebo otec môžu na svoje dieťa preniesť genetické abnormality. Genetické abnormality sa vyskytujú, keď je gén chybný v dôsledku mutácie alebo zmeny. V niektorých prípadoch môže chýbať gén alebo jeho časť. Tieto poruchy sa vyskytujú pri počatí a často sa im nedá zabrániť. Konkrétny nedostatok sa môže vyskytnúť v rodinnej anamnéze jedného alebo oboch rodičov.

Nengenetické príčiny

Príčiny niektorých vrodených chýb môžu byť ťažké alebo nemožné identifikovať. Určité správanie však výrazne zvyšuje riziko vrodených chýb. Patria sem fajčenie, užívanie nelegálnych drog a pitie alkoholu počas tehotenstva. Riziko zvyšujú aj ďalšie faktory, ako napríklad vystavenie toxickým chemikáliám alebo vírusom.

Aké sú rizikové faktory vrodených chýb?

Všetky tehotné ženy majú určité riziko, že porodia dieťa s vrodenou chybou. Riziko sa zvyšuje za ktorejkoľvek z nasledujúcich podmienok:

• rodinná anamnéza vrodených chýb alebo iných genetických porúch
• užívanie drog, konzumácia alkoholu alebo fajčenie počas tehotenstva
• materský vek 35 rokov alebo starší
• neprimeraná prenatálna starostlivosť
• neliečené vírusové alebo bakteriálne infekcie vrátane pohlavne prenosných infekcií
• použitie určitých vysoko rizikových liekov, ako je izotretinoín a lítium

Ženy s už existujúcimi zdravotnými problémami, ako je cukrovka, sú tiež vystavené väčšiemu riziku, že budú mať dieťa s vrodenou chybou.

Časté vrodené chyby

Vrodené chyby sa zvyčajne klasifikujú ako štrukturálne alebo funkčné a vývojové.

Štrukturálne chyby sú vtedy, keď konkrétna časť tela chýba alebo je chybná. Najčastejšie štrukturálne chyby sú:

• srdcové chyby
• rozštep pery alebo podnebia, keď je v pere alebo streche úst otvor alebo rozštiepenie
• spina bifida, keď sa miecha nevyvíja správne
• clubfoot, keď chodidlo ukazuje dovnútra namiesto dopredu

Funkčné alebo vývojové vrodené chyby spôsobujú, že časť tela alebo systém nefunguje správne. Tieto často spôsobujú poruchy inteligencie alebo rozvoja. Funkčné alebo vývojové vrodené chyby zahŕňajú poruchy metabolizmu, senzorické problémy a problémy nervového systému. Metabolické poruchy spôsobujú problémy s chémiou tela dieťaťa.

Medzi najbežnejšie typy funkčných alebo vývojových vrodených chýb patria:

• Downov syndróm, ktorý spôsobuje oneskorenie fyzického a duševného vývoja
• kosáčikovité ochorenie, ku ktorému dochádza, keď sa červené krvinky deformujú
• cystická fibróza, ktorá poškodzuje pľúca a tráviaci systém

Niektoré deti čelia fyzickým problémom spojeným so špecifickými vrodenými chybami. Mnoho detí však nevykazuje žiadne viditeľné abnormality. Poruchy môžu byť niekedy nezistené mesiace alebo dokonca roky po narodení dieťaťa.

Ako sa diagnostikujú vrodené chyby?

Počas tehotenstva je možné diagnostikovať mnoho typov vrodených chýb. Zdravotnícky pracovník môže použiť prenatálne ultrazvuk, aby im pomohol diagnostikovať určité vrodené chyby v maternici. Môžu sa vykonať aj podrobnejšie možnosti skríningu, ako sú krvné testy a amniocentéza (odobratie vzorky plodovej vody). Tieto testy sa zvyčajne ponúkajú ženám, ktoré majú vyššie riziko tehotenstva z dôvodu rodinnej anamnézy, pokročilého veku matiek alebo iných známych faktorov.

Prenatálne testy môžu pomôcť určiť, či má matka infekciu alebo iný stav, ktorý je škodlivý pre dieťa. Fyzikálne vyšetrenie a test sluchu môžu lekárovi pomôcť diagnostikovať vrodené chyby aj po narodení dieťaťa. Krvný test nazývaný obrazovka novorodenca môže lekárom pomôcť diagnostikovať niektoré vrodené chyby krátko po narodení, skôr ako sa objavia príznaky.

Je dôležité vedieť, že prenatálne vyšetrenie nezistí chyby vždy, keď sú prítomné. Skríningový test môže tiež chybne identifikovať chyby. Väčšina vrodených chýb však môže byť diagnostikovaná s istotou po narodení.

Ako sa liečia vrodené chyby?

Možnosti liečby sa líšia v závislosti od stavu a stupňa závažnosti. Niektoré vrodené chyby môžu byť opravené pred narodením alebo krátko po ňom. Iné chyby však môžu mať vplyv na dieťa po zvyšok jeho života. Mierne poruchy môžu byť stresujúce, zvyčajne však neovplyvňujú celkovú kvalitu života. Závažné vrodené chyby, ako je detská mozgová obrna alebo spina bifida, môžu spôsobiť dlhodobé postihnutie alebo dokonca smrť. Porozprávajte sa so svojím lekárom o vhodnej liečbe stavu vášho dieťaťa.

lieky: Lieky sa môžu používať na liečbu niektorých vrodených chýb alebo na zníženie rizika komplikácií spôsobených určitými chybami. V niektorých prípadoch sa môže matke predpísať liek, ktorý pomôže opraviť abnormalitu pred narodením.

operácie: Chirurgia môže opraviť určité defekty alebo zmierniť škodlivé príznaky. Niektorí ľudia s vrodenými vrodenými chybami, ako je rozštep pery, môžu podstúpiť plastickú operáciu z hľadiska zdravia alebo kozmetiky. Mnoho detí so srdcovými defektmi bude tiež potrebovať operáciu.

Domáca starostlivosť: Rodičom môže byť nariadené, aby dodržiavali osobitné pokyny týkajúce sa kŕmenia, kúpania a monitorovania dieťaťa s vrodenou chybou.

Ako možno zabrániť vrodeným vadám?

Mnoho vrodených chýb sa nedá zabrániť, existuje však niekoľko spôsobov, ako znížiť riziko, že dieťa bude mať vrodenú vadu. Ženy, ktoré plánujú otehotnieť, by mali začať užívať doplnky s obsahom kyseliny listovej pred počatím. Tieto doplnky by sa mali užívať aj počas tehotenstva. Kyselina listová môže pomôcť predchádzať poruchám chrbtice a mozgu. Prenatálne vitamíny sa tiež odporúčajú počas tehotenstva.

Ženy by sa mali počas tehotenstva a po ňom vyhnúť alkoholu, drogám a tabaku. Pri užívaní určitých liekov by mali postupovať opatrne. Niektoré lieky, ktoré sú bežne bezpečné, môžu pri užívaní tehotnou ženou spôsobiť vážne vrodené chyby. Nezabudnite povedať svojmu lekárovi o všetkých liekoch, ktoré môžete užívať, vrátane voľne predajných liekov a doplnkov.

Väčšina očkovacích látok je počas tehotenstva bezpečná. V skutočnosti môžu niektoré vakcíny zabrániť vrodeným vadám. Pri niektorých vakcínach so živým vírusom existuje teoretické riziko poškodenia vyvíjajúceho sa plodu, preto by sa tento druh nemal podávať počas tehotenstva. Mali by ste sa spýtať svojho lekára, ktoré vakcíny sú potrebné a bezpečné.

Udržiavanie zdravej hmotnosti tiež pomáha znižovať riziko komplikácií počas tehotenstva. Ženy s už existujúcimi ochoreniami, ako je napríklad cukrovka, by mali venovať osobitnú pozornosť riadeniu svojho zdravia.

Je mimoriadne dôležité zúčastňovať sa pravidelných prenatálnych stretnutí. Ak je vaše tehotenstvo považované za vysoké riziko, váš lekár môže vykonať ďalšie prenatálne vyšetrenie na zistenie porúch. V závislosti od typu defektu môže byť váš lekár schopný ho liečiť pred narodením dieťaťa.

Genetické poradenstvo

Genetický poradca môže radiť párom s rodinnou anamnézou defektu alebo inými rizikovými faktormi pre vrodené chyby. Poradca môže byť užitočný, keď uvažujete o tom, že máte deti alebo už očakávate. Genetickí poradcovia môžu na základe vyhodnotenia rodinnej anamnézy a lekárskych záznamov určiť pravdepodobnosť, že sa vaše dieťa narodí s poruchami. Môžu tiež nariadiť testy na analýzu génov matky, otca a dieťaťa.