Cytogenetika: čo to je, ako sa test robí a na čo slúži

Obsah

• Načo to je
• Ako sa to robí

Cieľom cytogenetickej skúšky je analyzovať chromozómy a identifikovať tak chromozomálne zmeny súvisiace s klinickými charakteristikami osoby. Tento test je možné vykonať v každom veku, dokonca aj počas tehotenstva, aby sa skontrolovali možné genetické zmeny u dieťaťa.

Cytogenetika umožňuje lekárovi a pacientovi mať prehľad o genóme a pomáha lekárovi pri diagnostike a priamej liečbe, ak je to potrebné. Táto skúška nevyžaduje žiadnu prípravu a odber netrvá dlho, avšak podľa laboratória môže byť výsledok trvať 3 až 10 dní.

Načo to je

Môže byť indikované vyšetrenie humánnej cytogenetiky na vyšetrenie možných chromozomálnych zmien u detí i dospelých. Je to tak preto, lebo vyhodnocuje chromozóm, čo je štruktúra tvorená DNA a bielkovinami, ktorá je distribuovaná v bunkách v pároch, pričom predstavuje 23 párov. Z karyogramu, ktorý zodpovedá charakteristike organizačnej schémy chromozómov, ktorý sa uvoľňuje na základe vyšetrenia, je možné identifikovať zmeny v chromozómoch, ako napríklad:

• Početné zmeny, ktoré sa vyznačujú zvýšením alebo znížením množstva chromozómov, ako napríklad pri Downovom syndróme, pri ktorom sa overuje prítomnosť troch chromozómov 21, pričom osoba má celkovo 47 chromozómov;
• Štrukturálne zmeny, pri ktorých dochádza k nahradeniu, výmene alebo eliminácii špecifickej oblasti chromozómu, ako je napríklad syndróm Cri-du-Chat, ktorý sa vyznačuje deléciou časti chromozómu 5.

Môže byť teda požiadaný o pomoc pri diagnostike niektorých typov rakoviny, hlavne leukémií, a genetických chorôb charakterizovaných štrukturálnymi zmenami alebo zvýšením alebo znížením počtu chromozómov, ako sú Downov syndróm, Patauov syndróm a Cri-du -Chat, známy ako syndróm mňau alebo mačací krik.

Ako sa to robí

Test sa zvyčajne robí zo vzorky krvi. V prípade vyšetrenia tehotných žien, ktorých účelom je vyhodnotenie chromozómov plodu, sa odoberá plodová voda alebo dokonca malé množstvo krvi. Po odobratí biologického materiálu a jeho odoslaní do laboratória sa bunky kultivujú tak, aby sa množili, a potom sa pridá inhibítor bunkového delenia, vďaka ktorému je chromozóm v najkondenzovanejšej forme a najlepšie viditeľný.

V závislosti od účelu skúšky možno na získanie informácií o karyotype osoby použiť rôzne molekulárne techniky, najpoužívanejšie sú:

• Páska G: je technika najbežnejšie používaná v cytogenetike a spočíva v aplikácii farbiva, farbiva Giemsa, na umožnenie vizualizácie chromozómov. Táto technika je veľmi efektívna na detekciu numerických, hlavne štrukturálnych zmien v chromozóme, čo je hlavná molekulárna technika používaná v cytogenetike napríklad na diagnostiku a potvrdenie Downovho syndrómu, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou extra chromozómu;
• FISH Technika: je to špecifickejšia a citlivejšia technika, ktorá sa viac používa pri diagnostike rakoviny, pretože umožňuje identifikovať malé zmeny v chromozómoch a preskupeniach a okrem toho identifikovať aj číselné zmeny v chromozómoch. Napriek tomu, že je metóda FISH dosť efektívna, je nákladnejšia, pretože využíva sondy DNA označené fluorescenciou, čo vyžaduje zariadenie na zachytenie fluorescencie a umožnenie vizualizácie chromozómov. Okrem toho existuje viac prístupných techník v molekulárnej biológii, ktoré umožňujú diagnostiku rakoviny.

Po aplikácii farbiva alebo označených sond sú chromozómy usporiadané podľa veľkosti v pároch, pričom posledný pár zodpovedá pohlaviu osoby, a potom sú porovnané s normálnym karyogramom, čím sa skontrolujú možné zmeny.