Všetko, čo by ste mali vedieť o vrodených chybách mozgu

Obsah

• Čo to znamená mať vrodenú mozgovú poruchu?
• Aké sú príznaky vrodených chýb mozgu?
• Aké sú typy vrodených mozgových vád?
• Čo spôsobuje vrodené chyby mozgu?
• Kto je v riziku vrodených mozgových vád?
• Ako sa diagnostikujú vrodené chyby mozgu?
• Ako sa liečia vrodené poruchy mozgu?
• Aký je výhľad na vrodené mozgové chyby?
• Existujú spôsoby, ako zabrániť vrodeným mozgovým defektom?

Čo to znamená mať vrodenú mozgovú poruchu?

Vrodené poruchy mozgu sú abnormality v mozgu, ktoré sa vyskytujú pri narodení. Existuje veľa rôznych typov týchto defektov. Môžu sa veľmi líšiť od miernych po ťažké podmienky.

Mozog sa začína formovať v prvom mesiaci po počatí a počas tehotenstva sa bude naďalej formovať a rozvíjať. Vývoj mozgu začína od malej špeciálnej doštičky buniek na povrchu embrya. Tieto bunky rastú a tvoria rôzne oblasti mozgu.

Ak je tento proces narušený alebo prerušený, môže spôsobiť štrukturálne poruchy mozgu a lebky. Normálnu funkciu mozgu možno narušiť, aj keď je narušený iba rast lebky.

Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o vrodených mozgových poruchách.

Aké sú príznaky vrodených chýb mozgu?

Príznaky vrodených mozgových vád sa líšia. Každý defekt má zreteľný súbor symptómov a porúch.

Niektoré z týchto príznakov sa nemusia prejaviť až po narodení, keď vaše dieťa vykazuje vývojové alebo rastové oneskorenie. Niektoré vrodené mozgové defekty nemajú príznaky až do dospelosti. Niektorí nikdy nemajú príznaky.

Deti narodené s vrodenými mozgovými poruchami môžu mať tiež:

• kardiovaskulárne poruchy
• gastrointestinálne poruchy
• rozštep pier a podnebia
• záchvaty
• bolesť hlavy
• svalová slabosť
• znížené videnie
• močového mechúra a čriev

Aké sú typy vrodených mozgových vád?

Poruchy nervovej trubice sú spôsobené niekoľkými typmi vrodených chýb mozgu.

Na začiatku vývoja plodu sa plochý pás tkaniva pozdĺž zadnej strany plodu stočí do formy nervovej trubice. Táto skúmavka prebieha pozdĺž väčšiny dĺžky embrya.

Čo spôsobuje vrodené chyby mozgu?

Väčšina vrodených chýb mozgu nemožno pripísať konkrétnej príčine. S vývojom vrodených mozgových vád je spojených množstvo genetických a environmentálnych faktorov. Tieto faktory môžu súvisieť s:

• génové defekty
• infekcie
• užívanie drog
• iné trauma nenarodeného plodu

Niektoré poruchy mozgu sú príznakmi trizómie. Trizómia nastáva, keď je prítomný tretí chromozóm, kde sú zvyčajne iba dva chromozómy.

Dandy-Walkerov syndróm a defekty Chiari II sú spojené s trizómiou chromozómu 9. Trizómia chromozómu 13 môže spôsobiť holoprosencefaliu a mikrocefáliu. Príznaky trizómie chromozómov 13 a 18 môžu zahŕňať defekty nervovej trubice.

Kto je v riziku vrodených mozgových vád?

Niektoré rizikové faktory, ako je genetika, sa nedajú vyhnúť. Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, môžete urobiť niekoľko vecí, aby ste znížili riziko vrodených chýb mozgu u dieťaťa:

• Vyhnite sa alkoholu, rekreačným drogám a fajčeniu. Pretože sa mozog dieťaťa začína rozvíjať v priebehu prvého mesiaca počatia, je dôležité sa im vyhnúť, ak sa snažíte otehotnieť.
• Používanie určitých liekov na predpis, ako sú antikonvulzíva, warfarín (Coumadin) a kyselina retínová, môže zvýšiť riziko mozgových defektov. Porozprávajte sa so svojím lekárom o liekoch, ktoré užívate, ak sa snažíte otehotnieť alebo ste tehotná.
• Vyvarujte sa röntgenového žiarenia alebo ožarovania. To zahŕňa röntgenové žiarenie v kancelárii vášho zubného lekára. Vždy, keď ste tehotná alebo ak ste tehotná, informujte všetkých svojich lekárov.
• Nedostatky výživy môžu mať vplyv na mozog vášho dieťaťa, preto si počas tehotenstva udržiavajte zdravú a vyváženú stravu. Lekári tiež odporúčajú užívať prenatálny vitamín pred otehotnením a počas celého tehotenstva.

Infekcie ako rubeola, herpes simplex a ovčie kiahne môžu tiež zvýšiť riziko vášho dieťaťa na vrodené mozgové chyby. Aj keď sa vždy nemôžete vyhnúť infekciám, môžete urobiť niekoľko krokov na zníženie rizika infekcie:

• Porozprávajte sa so svojím lekárom o vakcínach, ktoré by ste mali dostať. Môžu odporučiť očkovacie látky, ktoré môžete potrebovať pred otehotnením, a tie, ktoré by ste mali mať po otehotnení.
• Vyhnite sa tomu, aby ste boli okolo ľudí, ktorí sú chorí, keď je to možné. Môžu vám rozšíriť infekciu.
• Vyhnite sa cestovaniu do oblastí so známymi ohniskami. Patria sem oblasti s komármi, o ktorých je známe, že prenášajú vírus Zika.

Diabetes mellitus alebo fenylketonúria, zriedkavé genetické ochorenie, počas tehotenstva tiež zvyšuje riziko pre dieťa s vrodeným poškodením mozgu.

Vývoj mozgu môže ovplyvniť aj akýkoľvek typ traumy nenarodeného dieťaťa, napríklad pád na brucho počas tehotenstva.

Ako sa diagnostikujú vrodené chyby mozgu?

Váš lekár môže byť schopný zistiť vrodenú mozgovú chybu podrobným ultrazvukom. Ak je potrebné ďalšie vyšetrenie, môže sa použiť vyšetrenie MRI, aby sa zistili podrobnosti mozgu a chrbtice plodu.

Je možné identifikovať vrodenú mozgovú poruchu ako súčasť prenatálneho skríningu. Môžete to urobiť pomocou odberu vzoriek choriových klkov (CVS), keď ste medzi 10 až 12 týždňami tehotenstva. CVS sa používa na identifikáciu rôznych genetických podmienok. Nie všetky vrodené mozgové defekty sú genetické, takže CVS nebude vždy identifikovať vrodenú mozgovú vadu. Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o CVS.

V niektorých prípadoch nemusí byť presná diagnóza možná až po narodení, keď môžu byť viditeľné znaky, ako sú mentálne postihnutia, oneskorené správanie alebo záchvaty.

Ako sa liečia vrodené poruchy mozgu?

Liečba sa líši v závislosti od typu a závažnosti stavu. Mnohé liečby sa zameriavajú na liečenie príznakov. Napríklad antikonvulzívne lieky môžu pomôcť znížiť výskyt záchvatov.

Niektoré stavy môžu byť liečené chirurgicky. Dekompresná chirurgia môže v prípade potreby vytvoriť viac priestoru pre mozgovú a mozgovomiechovú tekutinu. Chirurgia na opravu chybných lebiek môže dať mozgu priestor na normálny rast. Na odvádzanie mozgomiechového moku, ktorý sa hromadí hydrocefalom, je možné vložiť skratky.

Aký je výhľad na vrodené mozgové chyby?

Účinky vrodenej poruchy mozgu sa veľmi líšia. K tomuto výhľadu môžu prispieť typ a závažnosť stavu, prítomnosť iných fyzických alebo duševných porúch a faktory prostredia.

Mnoho vrodených chýb mozgu spôsobuje menšie neurologické poškodenie. Ľudia s týmito typmi vrodených chýb mozgu môžu rásť tak, že budú fungovať nezávisle. Iné chyby sú také závažné, že sú smrteľné pred narodením alebo krátko po narodení. Niektoré spôsobujú závažné postihnutie. Iní čiastočne postihujú ľudí a obmedzujú ich mentálne fungovanie na úroveň, ktorá je pod normálnou kapacitou.

Existujú spôsoby, ako zabrániť vrodeným mozgovým defektom?

Výskum a sledovanie výskytu vrodených chýb pomohli lekárskym odborníkom určiť konkrétne spôsoby, ako znížiť vrodené mozgové chyby.

Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb odporúča, aby ženy, ktoré sú tehotné alebo uvažujú o tehotenstve, postupovali takto:

• Užívajte doplnky obsahujúce 400 mikrogramov kyseliny listovej denne. Začať aspoň mesiac pred otehotnením. Užívanie týchto doplnkov znižuje riziko porodenia dieťaťa s poškodením nervovej trubice.
• Vyhnite sa pitiu alkoholu kedykoľvek.
• Prestať fajčiť pred otehotnením alebo čo najskôr po tehotenstve.
• Pred a počas tehotenstva udržujte cukor v krvi pod kontrolou, najmä ak máte cukrovku.
• Skôr ako začnete počas tehotenstva užívať akékoľvek lieky alebo bylinné produkty, porozprávajte sa s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti. Môžu vám poradiť, ktoré lieky a doplnky sú bezpečné počas tehotenstva.