Prečo má moje dieťa Agenesis of Corpus Callosum?

Obsah

• Čo je ACC?
• Aké sú ďalšie príznaky ACC?
• Čo spôsobuje ACC?
• Ako sa diagnostikuje ACC?
• Aké sú liečby ACC?
• Jedlo so sebou

Čo je ACC?

Korpus callosum je štruktúra, ktorá spája pravú a ľavú stranu mozgu. Obsahuje 200 miliónov nervových vlákien, ktoré prenášajú informácie tam a späť.

Agénia corpus callosum (ACC) je vrodená vada, ktorá nastane, keď sa spojenia medzi pravou a ľavou stranou mozgu dieťaťa nevytvoria správne. Vyskytuje sa u približne 1 až 7 zo 4 000 živo narodených detí.

Existuje niekoľko konkrétnych foriem ACC, vrátane:

• parciálna agenóza corpus callosum
• hypogenéza corpus callosum
• hypoplázia corpus callosum
• dysgenéza corpus callosum

Dieťa, ktoré sa narodilo s ACC, môže s touto chorobou prežiť. Môže však spôsobiť oneskorenie vývoja, ktoré môže byť mierne alebo závažnejšie.

Napríklad ACC môže spôsobiť oneskorenie vo vývoji motorických schopností dieťaťa, ako je napríklad sedenie, chôdza alebo jazda na bicykli. To môže potenciálne spôsobiť ťažkosti s prehĺtaním a kŕmením. Zlá koordinácia je tiež častá u detí s týmto ochorením.

Dieťa môže pri expresívnej komunikácii zažiť aj určité oneskorenia v jazykoch a reči.

Aj keď sa môže vyskytnúť kognitívne poškodenie, veľa ľudí s ACC má normálnu inteligenciu.

Aké sú ďalšie príznaky ACC?

Medzi ďalšie potenciálne príznaky ACC patrí:

• záchvaty
• problémy so zrakom
• sluchové postihnutie
• chronická zápcha
• slabý svalový tonus
• vysoká tolerancia k bolesti
• ťažkosti so spánkom
• sociálna nezrelosť
• ťažkosti s pozeraním názorov iných ľudí
• ťažkosti s interpretáciou výrazov tváre
• slabé pochopenie slangu, idiotov alebo spoločenských podnetov
• ťažkosti s oddelením pravdy od nepravdy
• ťažkosti s abstraktným odôvodnením
• obsedantné správanie
• deficit pozornosti
• bojazlivosť
• znížená koordinácia

Čo spôsobuje ACC?

ACC je vrodená vrodená vada. To znamená, že je prítomný už pri narodení.

Detské telo sa tvorí koncom prvého trimestra tehotenstva. Šance na rozvoj ACC môžu zvýšiť rôzne rizikové faktory.

Počas prvého trimestra gravidity vystavenie určitým liekom, napríklad valproátu, zvyšuje riziko vzniku ACC. Ďalším rizikovým faktorom je vystavenie určitým drogám a alkoholu počas tehotenstva.

Ak sa u tehotnej matky vášho dieťaťa rozvinú určité vírusové infekcie, napríklad rubeola, môže to spôsobiť aj ACC.

Poškodenie a abnormality chromozómov môžu tiež zvýšiť riziko ACC u dieťaťa. Napríklad trizómia je spojená s ACC. V prípade trizómie má vaše dieťa ďalšiu kópiu chromozómu 8, 13 alebo 18.

Väčšina prípadov ACC sa vyskytuje spolu s inými abnormalitami mozgu. Napríklad, ak sa v mozgu dieťaťa vyvinú cysty, môžu blokovať rast ich telieska a spôsobiť ACC.

S ACC môžu byť spojené aj ďalšie podmienky vrátane:

• Malformácia podľa Arnolda-Chiariho
• Dandy-Walkerov syndróm
• Aicardiho syndróm
• Andermannov syndróm
• akrokalózový syndróm
• schizencefalie alebo hlboké rozštepy v mozgu dieťaťa
• holoprosencefália alebo zlyhanie mozgu dieťaťa rozdeliť sa na laloky
• hydrocefalus alebo prebytočná tekutina v mozgu dieťaťa

Niektoré z týchto stavov sú spôsobené genetickými poruchami.

Ako sa diagnostikuje ACC?

Ak má vaše dieťa ACC, jeho lekár to môže zistiť pred narodením, počas prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia. Ak uvidia príznaky ACC, môžu nariadiť MRI, aby potvrdil diagnózu.

V iných prípadoch môže ACC ACC vášho dieťaťa zostať nezistený až po narodení. Ak má lekár podozrenie, že má ACC, môže nariadiť vyšetrenie MRI alebo CT, aby skontroloval stav.

Aké sú liečby ACC?

Neexistuje žiadny liek na ACC, ale lekár vášho dieťaťa vám môže predpísať liečbu, ktorá pomôže zvládnuť ich príznaky.

Napríklad môžu odporučiť lieky na kontrolu záchvatov. Môžu tiež odporučiť reč, fyzickú alebo pracovnú terapiu, aby pomohli dieťaťu zvládnuť ďalšie príznaky.

V závislosti od závažnosti ich stavu môže byť vaše dieťa s ACC schopné viesť dlhý a zdravý život. Požiadajte svojho lekára o ďalšie informácie o ich konkrétnom stave, možnostiach liečby a dlhodobom výhľade.

Jedlo so sebou

ACC je vrodená vada, ktorá môže spôsobiť mierne až ťažké vývojové oneskorenia. Pri jeho vývoji môžu zohrávať úlohu environmentálne a genetické faktory.

Ak máte dieťa s ACC, jeho lekár vám môže odporučiť lieky, rehabilitačnú terapiu alebo inú liečbu, ktorá im pomôže zvládnuť ich príznaky. Lekár môže poskytnúť viac informácií o možnostiach liečby a dlhodobom výhľade.