Cystinúria

Obsah

• Aké sú príznaky cystinúrie?
• Čo spôsobuje cystinúriu?
• Kto je ohrozený cystinúriou?
• Ako sa diagnostikuje cystinúria?
• 24-hodinový odber moču
• Intravenózny pyelogram
• CT brucha
• Analýza moču
• Aké sú komplikácie cystinúrie?
• Ako sa lieči cystinúria? | Liečba
• Zmeny v strave
• Úprava rovnováhy pH
• Lieky
• Chirurgia
• Aký je dlhodobý výhľad?
• Ako je možné zabrániť cystinúrii?

Čo je cystinúria?

Cystinúria je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu kameňov z aminokyselín cystínu v obličkách, močovom mechúre a močovodoch. Dedičné choroby sa prenášajú z rodičov na deti prostredníctvom poškodenia ich génov. Ak chcete dostať cystinúriu, musí osoba zdediť chybu po oboch rodičoch.

Porucha génu spôsobuje, že sa cystín hromadí vo vnútri obličiek, čo sú orgány, ktoré pomáhajú regulovať to, čo vstupuje a vystupuje z vašej krvi. Obličky majú mnoho funkcií, vrátane:

• reabsorpcia základných minerálov a bielkovín späť do tela
• filtrovanie krvi na odstránenie toxického odpadu
• tvorba moču na vylúčenie odpadu z tela

U niekoho, kto má cystinúriu, sa aminokyselina cystín hromadí a vytvára kamene namiesto toho, aby sa vrátila do krvi. Tieto kamene môžu uviaznuť v obličkách, močovom mechúre a močovodoch. To môže byť veľmi bolestivé, kým kamene neprejdú močením. Možno bude potrebné chirurgicky odstrániť veľmi veľké kamene.

Kamene sa môžu opakovať mnohokrát. K dispozícii sú liečby na zvládnutie bolesti a na zabránenie tvorby ďalších kameňov.

Aké sú príznaky cystinúrie?

Aj keď je cystinúria celoživotným ochorením, príznaky sa zvyčajne objavia najskôr u mladých dospelých, vyplýva zo štúdie European Journal of Urology. U dojčiat a dospievajúcich sa vyskytli zriedkavé prípady. Medzi príznaky môžu patriť:

• krv v moči
• silná bolesť v boku alebo v zadnej časti, takmer vždy na jednej strane
• nevoľnosť a zvracanie
• bolesť v slabinách, panve alebo bruchu

Cystinúria je asymptomatická, to znamená, že nespôsobuje žiadne príznaky, ak nie sú žiadne kamene. Príznaky sa však budú opakovať zakaždým, keď sa v obličkách vytvoria kamene. Kamene sa bežne vyskytujú viackrát.

Čo spôsobuje cystinúriu?

Poruchy, tiež nazývané mutácie, v génoch SLC3A1 a SLC7A9 spôsobiť cystinúriu. Tieto gény poskytujú telu pokyny, ako vyrobiť určitý transportný proteín, ktorý sa nachádza v obličkách. Tento proteín normálne riadi reabsorpciu určitých aminokyselín.

Aminokyseliny sa tvoria, keď telo strávi a odbúrava bielkoviny. Používajú sa na vykonávanie najrôznejších telesných funkcií, takže sú pre vaše telo dôležité a nepovažujú sa za odpad. Preto keď sa tieto aminokyseliny dostanú do obličiek, normálne sa absorbujú späť do krvi. U ľudí s cystinúriou genetická chyba narúša schopnosť transportného proteínu reabsorbovať aminokyseliny.

Jedna z aminokyselín - cystín - nie je veľmi rozpustná v moči. Ak nie je reabsorbovaný, hromadí sa vo vnútri obličky a vytvára kryštály alebo cystínové kamene. Kamene tvrdé ako kameň potom uviaznu v obličkách, močovom mechúre a močovodoch. Môže to byť veľmi bolestivé.

Kto je ohrozený cystinúriou?

Riziko vzniku cystinúrie vám hrozí, iba ak majú vaši rodičia špecifický defekt svojho génu, ktorý chorobu spôsobuje. Ochorenie tiež dostanete, iba ak chybu zdedíte po oboch rodičoch. Cystinúria sa vyskytuje asi u 1 z každých 10 000 ľudí na celom svete, takže je dosť zriedkavá.

Ako sa diagnostikuje cystinúria?

Cystinúria sa zvyčajne diagnostikuje, keď sa u niekoho objaví obličkový kameň. Diagnóza sa potom stanoví testovaním kameňov, aby sa zistilo, či sú vyrobené z cystínu. Len zriedka sa robia genetické testy. Ďalšie diagnostické testovanie môže zahŕňať:

24-hodinový odber moču

Počas celého dňa vás požiadajú, aby ste zhromaždili moč do nádoby. Moč sa potom odošle do laboratória na analýzu.

Intravenózny pyelogram

Pri tejto metóde sa pomocou röntgenového vyšetrenia obličiek, močového mechúra a močovodov využíva farbivo v krvi, ktoré pomáha vidieť kamene.

CT brucha

Tento typ CT vyšetrenia využíva röntgenové lúče na vytváranie snímok štruktúr vo vnútri brucha, aby vyhľadal kamene vo vnútri obličiek.

Analýza moču

Jedná sa o vyšetrenie moču v laboratóriu, ktoré môže zahŕňať sledovanie farby a fyzikálneho vzhľadu moču, sledovanie moču pod mikroskopom a vykonanie chemických testov na zistenie určitých látok, napríklad cystínu.

Aké sú komplikácie cystinúrie?

Ak nie je cystinúria správne liečená, môže byť veľmi bolestivá a môže viesť k vážnym komplikáciám. Tieto komplikácie zahŕňajú:

• poškodenie obličiek alebo močového mechúra kameňom
• infekcie močových ciest
• infekcie obličiek
• obštrukcia močovodu, upchatie močovodu, trubice, ktorá odvádza moč z obličiek do močového mechúra

Ako sa lieči cystinúria? | Liečba

Možnosti liečby kameňov, ktoré sa tvoria v dôsledku cystinúrie, sú zmeny vašej stravy, liekov a chirurgického zákroku.

Zmeny v strave

Podľa štúdie v European Journal of Urology sa tiež ukázalo, že zníženie príjmu soli na menej ako 2 gramy denne je užitočné pri prevencii tvorby kameňov.

Úprava rovnováhy pH

Cystín je rozpustnejší v moči pri vyššom pH, čo je údaj o miere kyslosti alebo zásaditosti látky. Alkalické činidlá, ako je citrát draselný alebo acetazolamid, zvýšia pH moču, aby sa cystín stal rozpustnejším. Niektoré alkalizujúce lieky je možné zakúpiť v obchode. Skôr ako začnete užívať akýkoľvek doplnok, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom.

Lieky

Lieky známe ako chelatačné látky pomôžu rozpustiť cystínové kryštály. Tieto lieky účinkujú chemickou kombináciou s cystínom za vzniku komplexu, ktorý sa potom môže rozpustiť v moči. Príklady zahŕňajú D-penicilamín a alfa-merkaptopropionylglycín. D-penicilamín je účinný, ale má veľa vedľajších účinkov.

Na potlačenie bolesti môžu byť tiež predpísané lieky proti bolesti, zatiaľ čo kamene prechádzajú cez močový mechúr a von z tela.

Chirurgia

Ak sú kamene veľmi veľké a bolestivé alebo blokujú jednu z hadičiek vedúcich z obličky, bude pravdepodobne potrebné ich chirurgicky odstrániť. Existuje niekoľko rôznych druhov operácií na rozbitie kameňov. Patria sem tieto postupy:

• Mimotelová rázová vlna litotrypsia (ESWL): Pri tomto postupe sa pomocou rázových vĺn rozbíjajú veľké kamene na menšie kúsky. Nie je to také účinné pre cystínové kamene ako pre iné typy obličkových kameňov.
• Perkutánna nefrostolitotómia (alebo nefrolitotómia): Tento postup spočíva v zavedení špeciálneho nástroja cez kožu a do obličiek, aby sa z nich vytiahli kamene alebo sa rozbili.

Aký je dlhodobý výhľad?

Cystinúria je celoživotný stav, ktorý je možné účinne zvládnuť liečbou. Kamene sa objavujú najčastejšie u mladých dospelých do 40 rokov a s vekom sa môžu vyskytovať menej často.

Cystinúria neovplyvňuje žiadne iné časti tela. Tento stav zriedka vedie k zlyhaniu obličiek. Podľa siete pre zriedkavé choroby môže častá tvorba kameňov spôsobujúca upchatie a následné chirurgické zákroky, ktoré môžu vyžadovať, ovplyvnenie funkcie obličiek v priebehu času.

Ako je možné zabrániť cystinúrii?

Cystinúrii sa nedá zabrániť, ak majú obaja rodičia kópiu genetického defektu. Avšak pitie veľkého množstva vody, zníženie príjmu solí a užívanie liekov môže pomôcť zabrániť tvorbe kameňov v obličkách.