Difúzny intrinzický glióm Pontine (DIPG)

Obsah

• Čo je to DIPG?
• Ako sa hodnotí?
• Aké sú príznaky?
• Čo spôsobuje DIPG?
• Ako sa diagnostikuje?
• Ako sa lieči?
• Aký je výhľad?

Čo je to DIPG?

Difúzny vnútorný glióm pontínu (DIPG) je agresívny typ detského rakovinového nádoru, ktorý sa tvorí v mozgovom kmeni. To je oblasť na spodku mozgu, ktorá spája mozog s chrbticou. Mozgový kmeň riadi väčšinu vašich základných funkcií: zrak, sluch, reč, chôdza, stravovanie, dýchanie, srdcový rytmus a ďalšie.

Gliomy sú nádory, ktoré rastú z gliových buniek, ktoré sa nachádzajú v nervovom systéme. Obklopujú a podporujú nervové bunky nazývané neuróny.

DIPG sa ťažko lieči a najčastejšie sa vyvíja u detí vo veku od 5 do 9 rokov. DIPG však môže postihnúť kohokoľvek v každom veku. Tento stav je zriedkavý. V Spojených štátoch je diagnostikovaných DIPG približne 300 detí ročne.

Ako sa hodnotí?

Podobne ako iné druhy rakoviny je aj DIPG odstupňovaný podľa povahy nádorov. Nádorové bunky nízkeho stupňa (stupeň I alebo stupeň II) sú najbližšie k normálnym bunkám. Nádor stupňa I sa považuje za pilocytický, zatiaľ čo nádor stupňa II sa nazýva fibrilárny. Toto sú najmenej agresívne štádiá nádorov.

Najagresívnejšie nádory sú nádory vysokého stupňa (stupeň III alebo stupeň IV). Nádor stupňa III je anaplastický a glióm stupňa IV je známy aj ako multiformný glioblastóm. Nádory DIPG rastú inváziou do zdravého mozgového tkaniva.

Pretože sa nádory DIPG nachádzajú v tak citlivej oblasti, často nie je bezpečné odobrať malú vzorku tkaniva na štúdium - postup známy ako biopsia. Keď sa rozrastajú a ich biopsia je ľahšia, zvyčajne majú stupeň III alebo IV.

Aké sú príznaky?

Pretože nádor postihuje hlavové nervy, niektoré z prvých príznakov DIPG je možné vidieť na tvári. Existuje 12 hlavových nervov, ktoré ovládajú výrazy tváre, zrak, čuch, chuť, slzy a mnoho ďalších funkcií súvisiacich s tvárovými svalmi a zmyslami.

Počiatočné príznaky DIPG zahŕňajú zmeny svalov tváre vášho dieťaťa, zvyčajne postihujúce oči a očné viečka. Vaše dieťa môže mať problém pozerať sa na jednu stranu. Očné viečka môžu klesnúť a vaše dieťa nemusí byť schopné úplne zavrieť obe viečka. Problémom môže byť aj dvojité videnie. Zvyčajne príznaky postihujú obe oči, nielen jedno.

Nádory DIPG môžu rásť rýchlo, čo znamená, že nové príznaky sa môžu objaviť bez varovania. Jedna strana tváre môže klesnúť. Vaše dieťa sa môže náhle vyvinúť problémy so sluchom, žuvaním a prehĺtaním. Príznaky sa môžu rozšíriť až na končatiny, čo spôsobuje slabosť rúk a nôh a sťažuje státie a chôdzu.

Ak nádor spôsobuje prerušenie toku miechy okolo mozgu, čo potom zvyšuje tlak vo vnútri lebky (hydrocefalus), medzi príznaky môžu patriť bolestivé bolesti hlavy, ako aj nevoľnosť a zvracanie.

Čo spôsobuje DIPG?

Vedci sa stále učia o príčinách a rizikových faktoroch DIPG. Identifikovali niekoľko genetických mutácií, ktoré sú spojené s DIPG, ale na lepšie pochopenie pôvodu tohto stavu je potrebný ďalší výskum.

Ako sa diagnostikuje?

Váš lekár okrem fyzického vyšetrenia pravdepodobne vykoná aj niekoľko testov na potvrdenie diagnózy. Dva zobrazovacie testy môžu identifikovať nádory rastúce v mozgu. Jedným z nich je skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT) a druhé je skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI).

CT sken používa špeciálny druh röntgenovej technológie a počítače na vytváranie prierezových obrazov (tiež známych ako plátky) konkrétnej časti tela. CT sken je obyčajne podrobnejší ako röntgen.

MRI používa rádiové vlny a veľké magnetické pole na vytváranie obrazov vo vnútri tela. MRI je užitočné pri rozlišovaní medzi nádorom a normálnym tkanivom a opuchom, ktorý môže súvisieť s nádorom.

Biopsia môže tiež pomôcť určiť, či je nádor rakovinový, ale chirurgovia nemôžu bezpečne vykonať tento postup na mnohých nádoroch DIPG.

Ako sa lieči?

Radiačná terapia je hlavnou terapiou u detí s novodiagnostikovanou rakovinou DIPG. Zvyčajne sa používa pre deti staršie ako 3 roky. Liečba zahŕňa vysoko energetické röntgenové lúče, ktoré ničia rakovinové bunky a zmenšujú nádory. Žiarenie je stále len dočasným liečením a nepovažuje sa za liek na DIPG.

Chemoterapia, ktorá používa silné chemikálie na ničenie rakovinových buniek, sa niekedy používa spolu s rádioterapiou. Táto kombinovaná liečba však tiež nie je trvalým liekom.

Chirurgický zákrok sa používa zriedkavo kvôli veľkému riziku operácie na nádoroch tak blízko mozgového kmeňa u malého dieťaťa. V niektorých prípadoch je chirurgicky odstránené čo najviac nádoru. Ale pre mnoho detí chirurgia jednoducho nie je možnosťou liečby.

Dve štúdie preukázali povzbudivé výsledky pri identifikácii genetickej mutácie, ktorá by sa dala liečiť liekmi. Vedci s projektom detského karcinómu pediatrických rakovín sv. Júda-Washingtona zistili, že takmer 80 percent nádorov DIPG obsahuje špecifickú mutáciu v géne pre proteín histón H3. V pokusoch na zvieratách pomohli lieky známe ako inhibítory PRC2 a BET blokovať aktivitu histónu H3, bránili rastu nádorov a predlžovali život.

Druhá štúdia, ktorá skúmala úlohu enzýmu PRC2, zistila, že liek nazývaný tazemetostat (inhibítor PRC2) znižoval rast buniek DIPG. V súvislosti s týmito liečbami je potrebný ďalší výskum, ale vedci sú nadšení potenciálom zacielenia na histón H3 alebo PRC2 a predĺžením života a zlepšením kvality života mladých pacientov s rakovinou.

Na podporu sľubného výskumu udelili Nadácia DIPG Michaela Mosiera a Nadácia ChadTough v decembri 2017 výskumné granty a štipendiá v hodnote viac ako 1 milión dolárov. Rodičia detí s touto chorobou musia mať nádej.

Aký je výhľad?

Diagnóza DIPG môže byť život meniacou novinkou. Tento stav sa v súčasnosti považuje za smrteľný. Ale hľadanie liečby je aktívna oblasť výskumu po celom svete a v súčasnosti prebiehajú aj klinické skúšky. Ak sa chcete dozvedieť viac o prebiehajúcich alebo pripravovaných klinických skúškach, navštívte stránku https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Vedci sa snažia dozvedieť sa čo najviac o tomto ochorení v nádeji, že odomknú trvalé liečenie alebo nájdu spôsoby, ako zabrániť rozvoju DIPG u detí, ktoré sú s ním spojené s genetickými mutáciami.