Charcot-Marie-Toothova choroba

Obsah

• Ako sa to prejavuje
• Ako sa liečba vykonáva
• Hlavné typy

Charcot-Marie-Toothova choroba je neurologické a degeneratívne ochorenie, ktoré postihuje nervy a kĺby tela a spôsobuje ťažkosti alebo neschopnosť chodiť a slabosť držať predmety v rukách.

Tí, ktorí majú toto ochorenie, musia často používať invalidný vozík, môžu však žiť mnoho rokov a zachovať si intelektuálne schopnosti. Liečba si vyžaduje celoživotné užívanie liekov a fyzikálnej terapie.

Ako sa to prejavuje

Medzi príznaky a príznaky, ktoré môžu naznačovať Charcot-Marie-Toothovu chorobu, patria:

• Zmeny na chodidlách, napríklad veľmi ostré zakrivenie chodidla a špičky pazúrov;
• Niektorí ľudia majú ťažkosti s chôdzou, s častými pádmi, kvôli nedostatku rovnováhy, ktorá môže spôsobiť vyvrtnutie alebo zlomeniny členku; iní nemôžu chodiť;
• Tremor v rukách;
• Ťažkosti s koordináciou pohybov ruky, čo sťažuje písanie, gombíky alebo varenie;
• Slabosť a častá únava;
• Tiež sa zistili bolesti v bedrovej chrbtici a skolióza;
• Svaly nôh, rúk, rúk a nôh vyschli;
• Znížená citlivosť na dotyk a teplotný rozdiel v nohách, rukách, rukách a nohách;
• Sťažnosti ako bolesť, kŕče, mravčenie a necitlivosť v tele sú bežné v každodennom živote.

Najbežnejšie je, že sa dieťa vyvíja normálne a rodičia nič netušia, až okolo 3. roku života sa začnú objavovať prvé príznaky so slabosťou nôh, častými pádmi, padaním predmetov, zníženým objemom svalov a ďalšími známkami uvedenými vyššie.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Charcot-Marie-Toothovej choroby by sa mala riadiť neurológom a môže byť indikované, aby ste užívali lieky, ktoré pomáhajú vyrovnať sa s príznakmi, pretože táto choroba nemá žiadny liek. Medzi ďalšie formy liečby patrí napríklad neurofyzioterapia, vodoliečba a pracovná terapia, ktoré sú schopné zmierniť nepohodlie a zlepšiť každodenný život človeka.

Osoba zvyčajne potrebuje invalidný vozík a je možné uviesť malé vybavenie, ktoré jej pomôže vyčistiť zuby, obliecť sa a jesť samostatne. Na zlepšenie používania týchto malých prístrojov môže byť niekedy nevyhnutná operácia kĺbu.

Existuje niekoľko liekov, ktoré sú kontraindikované u ľudí, ktorí majú Charcot-Marie-Toothovu chorobu, pretože zhoršujú príznaky ochorenia, a preto by sa užívanie liekov malo uskutočňovať iba na základe lekárskej pomoci a s vedomím neurológa.

Jedlo by navyše malo odporúčať odborník na výživu, pretože existujú potraviny, ktoré zhoršujú príznaky, iné pomáhajú pri liečbe choroby. Selén, meď, vitamíny C a E, kyselina lipoová a horčík by sa mali konzumovať každý deň konzumáciou potravín, ako sú napríklad para orechy, pečeň, obilniny, orechy, pomaranč, citrón, špenát, paradajky, hrášok a mliečne výrobky.

Hlavné typy

Existuje niekoľko rôznych typov tohto ochorenia, a preto sú medzi každým pacientom určité rozdiely a zvláštnosti. Hlavné typy, pretože sú najbežnejšie, sú:

• Typ 1: je charakterizovaná zmenami v myelínovom obale, ktorý pokrýva nervy, čo spomaľuje rýchlosť prenosu nervových impulzov;
• Typ 2: je charakterizovaný zmenami, ktoré poškodzujú axóny;
• Typ 4: môže mať vplyv na myelínový obal aj na axóny, ale odlišuje ho od ostatných typov tým, že je autozomálne recesívny;
• Typ X: je charakterizovaná zmenami v chromozóme X, ktoré sú závažnejšie u mužov ako u žien.

Toto ochorenie postupuje pomaly a progresívne a jeho diagnóza sa zvyčajne stanovuje v detstve alebo do 20 rokov pomocou genetického testu a vyšetrenia elektroneuromyografiou, ktoré si vyžiada neurológ.