Fabryho choroba

Obsah

• Príznaky Fabryho choroby
• Diagnóza Fabryho choroby
• Liečba Fabryho choroby

Fabryho choroba je zriedkavý vrodený syndróm, ktorý spôsobuje abnormálne hromadenie tuku v cievach a spôsobuje napríklad príznaky ako bolesť rúk a nôh, zmeny v očiach alebo škvrny na koži.

Spravidla sa príznaky Fabryho choroby objavujú v detstve, ale v niektorých prípadoch je možné ochorenie diagnostikovať až v dospelosti, keď začne spôsobovať zmeny vo fungovaní obličiek alebo srdca.

THE Fábryho choroba nemá žiadny liek, ale dá sa to kontrolovať použitím niektorých liekov, aby sa zabránilo vzniku príznakov a prejavu komplikácií, ako sú problémy s obličkami alebo mozgová príhoda.

Príznaky Fabryho choroby

Príznaky Fabryho choroby sa môžu objaviť skoro v detstve a zahŕňajú:

• Bolesť alebo pocit pálenia v rukách a nohách;
• Tmavočervené škvrny na koži;
• Zmeny v oku, ktoré neovplyvňujú videnie;
• Bolesť brucha;
• Zmena črevného prechodu, najmä po jedle;
• Bolesť chrbta, najmä v oblasti obličiek.

Okrem týchto príznakov môže Fabryho choroba v priebehu rokov vyvolávať ďalšie príznaky spojené s progresívnymi léziami spôsobenými v niektorých orgánoch, ako sú napríklad oči, srdce alebo obličky.

Diagnóza Fabryho choroby

Diagnózu Fabryho choroby možno stanoviť pomocou krvných testov na stanovenie množstva enzýmu zodpovedného za elimináciu nadbytočného tuku, ktorý sa hromadí v žilách. Ak je teda táto hodnota nízka, lekár môže mať podozrenie na Fabryho chorobu a nariadiť test DNA na správnu identifikáciu ochorenia.

Liečba Fabryho choroby

Liečba Fabryho choroby pomáha kontrolovať nástup príznakov a predchádzať rozvoju komplikácií a je možné ju vykonať:

• Karbamazepín: pomáha znižovať pocit bolesti alebo pálenia;
• Metoklopramid: znižuje funkciu čriev, bráni zmenám v črevnom prechode;
• Antikoagulačné lieky, ako je aspirín alebo warfarín: zrieďte krv a zabráňte vzniku zrazenín, ktoré môžu spôsobiť mozgovú príhodu.

Okrem týchto liekov môže lekár predpísať aj lieky na vysoký krvný tlak, ako je kaptopril alebo atenolol, pretože zabraňujú rozvoju poškodenia obličiek a zabraňujú vzniku komplikácií v týchto orgánoch.