Čo je Niemann-Pickova choroba, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• 1. Typ A
• 2. Typ B
• 3. Typ C
• Čo spôsobuje Niemann-Pickovu chorobu
• Ako sa liečba vykonáva

Niemann-Pickova choroba je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované akumuláciou makrofágov, čo sú krvné bunky zodpovedné za obranu organizmu, plné lipidov v niektorých orgánoch, napríklad v mozgu, slezine alebo pečeni.

Toto ochorenie súvisí hlavne s nedostatkom enzýmu sfingomyelináza, ktorý je zodpovedný za metabolizáciu tukov vo vnútri buniek, čo spôsobuje hromadenie tuku vo vnútri buniek, čo vedie k prejavom ochorenia. Podľa postihnutého orgánu, závažnosti nedostatku enzýmu a veku, v ktorom sa príznaky a príznaky objavia, možno Niemannovu-Pickovu chorobu rozdeliť na niektoré typy, z ktorých hlavné sú:

• Typ A, tiež nazývaný akútna neuropatická Niemann-Pickova choroba, čo je najťažší typ a zvyčajne sa objavuje v prvých mesiacoch života, čo znižuje prežitie na približne 4 až 5 rokov;
• Typ B, nazývaný tiež viscerálna Niemannova-Pickova choroba, čo je menej závažný typ A, ktorý umožňuje prežitie až do dospelosti.
• Typ C, tiež nazývaný chronická neuropatická Niemann-Pickova choroba, čo je najbežnejší typ, ktorý sa bežne objavuje v detstve, ale môže sa vyvinúť v akomkoľvek veku, a ide o defekt enzýmu zahŕňajúci abnormálne zásoby cholesterolu.

Na Niemann-Pickovu chorobu stále neexistuje žiadny liek, je však dôležité pravidelne navštevovať pediatra, aby sa zistilo, či existujú príznaky, ktoré je možné liečiť, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa.

Hlavné príznaky

Príznaky Niemann-Pickovej choroby sa líšia podľa typu ochorenia a postihnutých orgánov, takže najbežnejšie príznaky u každého typu zahŕňajú:

1. Typ A

Príznaky Niemann-Pickovej choroby typu A sa zvyčajne prejavia medzi 3. a 6. mesiacom a sú spočiatku charakterizované opuchom brucha. Okrem toho môžu nastať ťažkosti s rastom a priberaním, dýchacie ťažkosti, ktoré spôsobujú opakované infekcie a normálny duševný vývoj až do 12 mesiacov, ale ktoré sa potom zhoršujú.

2. Typ B

Príznaky typu B sú veľmi podobné príznakom Niemann-Pickovej choroby typu A, sú však zvyčajne menej závažné a môžu sa objaviť napríklad v neskoršom detstve alebo dospievaní. Psychická degenerácia je obvykle malá alebo žiadna.

3. Typ C

Hlavné príznaky Niemann-Pickovej choroby typu C sú:

• Ťažkosti s koordináciou pohybov;
• Opuch brucha;
• Problémy s vertikálnym pohybom očí;
• Znížená svalová sila;
• Problémy s pečeňou alebo pľúcami;
• Problémy s rozprávaním alebo prehĺtaním, ktoré sa môžu časom zhoršovať;
• Kŕče;
• Postupná strata mentálnej kapacity.

Ak sa objavia príznaky, ktoré môžu naznačovať toto ochorenie, alebo ak sa v rodine vyskytnú ďalšie prípady, je dôležité konzultovať s neurológom alebo praktickým lekárom vyšetrenia, ktoré pomôžu pri diagnostike, ako je napríklad test kostnej drene alebo biopsia kože, na potvrdenie prítomnosť choroby.

Čo spôsobuje Niemann-Pickovu chorobu

Niemann-Pickova choroba, typ A a typ B, sa objaví, keď bunky jedného alebo viacerých orgánov neobsahujú enzým známy ako sfingomyelináza, ktorý je zodpovedný za metabolizáciu tukov, ktoré sú vo vnútri buniek. Ak teda nie je prítomný enzým, tuk sa neodstraňuje a nehromadí sa v bunke, čo nakoniec ničí bunku a zhoršuje fungovanie orgánu.

Typ C tohto ochorenia sa vyskytuje, keď telo nie je schopné metabolizovať cholesterol a iné druhy tukov, čo spôsobuje ich hromadenie v pečeni, slezine a mozgu a vedie k prejavom príznakov.

Toto ochorenie je vo všetkých prípadoch spôsobené genetickými zmenami, ktoré môžu prechádzať z rodičov na deti, a preto sú častejšie v tej istej rodine. Aj keď rodičia nemusia mať toto ochorenie, v obidvoch rodinách existuje 25% pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s Niemann-Pickovým syndrómom.

Ako sa liečba vykonáva

Pretože stále nie je možné vyliečiť Niemann-Pickovu chorobu, neexistuje ani konkrétna forma liečby, a preto je dôležité pravidelné lekárske sledovanie, aby sa zistili včasné príznaky, ktoré je možné liečiť, aby sa zlepšila kvalita života .

Ak je napríklad ťažké prehltnúť, môže byť potrebné vyhnúť sa veľmi tvrdým a pevným jedlám a tiež použiť želatínu na zvýšenie hustoty tekutín. Ak sú záchvaty časté, lekár vám môže predpísať antikonvulzívne lieky, ako je Valproate alebo Clonazepam.

Jedinou formou ochorenia, ktorá, zdá sa, má liek, ktorý môže spomaliť jej vývoj, je typ C, pretože štúdie ukazujú, že látka miglustat, ktorá sa predáva ako Zavesca, blokuje tvorbu tukových plakov v mozgu.