Pompeho choroba: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky Pompovej choroby
• Diagnóza Pompeho choroby
• Aká je liečba
• Fyzioterapia na Pompeho chorobu

Pompeho choroba je zriedkavé neuromuskulárne ochorenie genetického pôvodu charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a srdcovými a respiračnými zmenami, ktoré sa môžu prejaviť v prvých 12 mesiacoch života alebo neskôr v detstve, dospievaní alebo dospelosti.

Pompeho choroba vzniká v dôsledku nedostatku enzýmu zodpovedného za rozklad glykogénu vo svaloch a pečeni, kyseliny alfa-glukozidázy alebo GAA. Ak tento enzým nie je prítomný alebo sa nachádza vo veľmi nízkych koncentráciách, začne sa hromadiť glykogén, čo spôsobí deštrukciu buniek svalového tkaniva, čo vedie k prejavom príznakov.

Toto ochorenie nie je možné vyliečiť, je však veľmi dôležité, aby sa diagnóza stanovila čo najskôr, aby nedošlo k rozvoju príznakov, ktoré by zhoršovali kvalitu života človeka. Aj keď neexistuje žiadny liek, Pompeho choroba sa lieči pomocou výmeny enzýmov a fyzioterapie.

Príznaky Pompovej choroby

Pompeho choroba je genetické a dedičné ochorenie, takže príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku. Príznaky súvisia podľa aktivity enzýmu a množstva nahromadeného glykogénu: čím nižšia je aktivita GAA, tým väčšie je množstvo glykogénu a následne väčšie poškodenie svalových buniek.

Hlavné príznaky a príznaky Pompeho choroby sú:

• Progresívna svalová slabosť;
• Bolesť svalov;
• Nestabilná chôdza po špičkách;
• Ťažkosti so stúpaním po schodoch;
• Dýchacie ťažkosti s neskorším vývojom respiračného zlyhania;
• Problémy s žuvaním a prehĺtaním;
• Motorický vývoj nedostatočný pre vek;
• Bolesť v dolnej časti chrbta;
• Ťažkosti so vstávaním zo sedenia alebo ľahu.

Okrem toho, ak je aktivita enzýmu GAA nízka alebo žiadna, je možné, že osoba má tiež zväčšené srdce a pečeň.

Diagnóza Pompeho choroby

Diagnóza Pompeho choroby je stanovená odberom malého množstva krvi na vyhodnotenie aktivity enzýmu GAA. Ak sa zistí malá alebo žiadna aktivita, vykoná sa genetické vyšetrenie na potvrdenie ochorenia.

Je možné diagnostikovať dieťa ešte počas tehotenstva pomocou amniocentézy. Toto vyšetrenie by sa malo vykonať v prípade rodičov, ktorí už mali dieťa s Pompeho chorobou alebo keď jeden z rodičov má neskorú formu ochorenia. Testovanie DNA je možné použiť aj ako podpornú metódu pri diagnostike Pompeho choroby.

Aká je liečba

Liečba Pompeho choroby je špecifická a vykonáva sa pomocou enzýmu, ktorý si pacient neprodukuje, enzýmu kyselina alfa-glukozidáza. Osoba teda začne odbúravať glykogén, čím zabráni vývoju poškodenia svalov. Dávka enzýmu sa počíta podľa hmotnosti pacienta a aplikuje sa priamo na žilu každých 15 dní.

Výsledky budú lepšie, čím skôr sa stanoví diagnóza a vykoná sa liečba, ktorá prirodzene znižuje poškodenie buniek spôsobené akumuláciou glykogénu, ktoré sú nezvratné, a tým bude mať pacient lepšiu kvalitu života.

Fyzioterapia na Pompeho chorobu

Fyzioterapia na Pompeho chorobu je dôležitou súčasťou liečby a slúži na posilnenie a zvýšenie svalovej vytrvalosti, ktorou by sa mal riadiť špecializovaný fyzioterapeut. Okrem toho je dôležité vykonávať dýchaciu fyzioterapiu, pretože mnoho pacientov môže mať ťažkosti s dýchaním.

Dodatočná liečba logopédom, pulmonológom, kardiológom a psychológom v multidisciplinárnom tíme je veľmi dôležitá.