Wilsonova choroba: príznaky, diagnostika a liečba

Obsah

• Príznaky Wilsonovej choroby
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Ako sa má liečiť

Wilsonova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je spôsobené neschopnosťou tela metabolizovať meď a spôsobuje jej hromadenie v mozgu, obličkách, pečeni a očiach a spôsobuje intoxikáciu ľudí.

Toto ochorenie je dedičné, to znamená, že prechádza z rodičov na deti, ale objavuje sa všeobecne až od 5. do 6. roku života, keď sa u dieťaťa začnú prejavovať prvé príznaky otravy meďou.

Wilsonova choroba nemá žiadny liek, existujú však lieky a postupy, ktoré môžu pomôcť znížiť hromadenie medi v tele a príznaky choroby.

Príznaky Wilsonovej choroby

Príznaky Wilsonovej choroby sa zvyčajne objavujú od 5 rokov a vyskytujú sa v dôsledku ukladania medi v rôznych častiach tela, hlavne v mozgu, pečeni, rohovke a obličkách, z ktorých hlavné sú:

• Šialenstvo;
• Psychóza;
• Tras;
• Bludy alebo zmätok;
• Ťažkosti s chôdzou;
• Pomalé pohyby;
• Zmeny správania a osobnosti;
• Strata schopnosti rozprávať;
• Hepatitída;
• Zlyhanie pečene;
• Bolesť brucha;
• Cirhóza;
• Žltačka;
• Krv vo zvratkoch;
• Krvácanie alebo podliatiny;
• Slabosť.

Ďalšou spoločnou charakteristikou Wilsonovej choroby je výskyt červených alebo hnedastých prstencov v očiach, ktoré sa nazývajú Kayser-Fleischerov znak a ktoré sú výsledkom hromadenia medi na tomto mieste. Je tiež bežné, že pri tomto ochorení sa v obličkách vyskytujú kryštály medi, čo vedie k tvorbe obličkových kameňov.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza Wilsonovej choroby sa stanovuje na základe posúdenia symptómov lekárom a výsledkov niektorých laboratórnych testov. Najžiadanejšími testami, ktoré potvrdzujú diagnózu Wilsonovej choroby, sú 24-hodinový moč, v ktorom sa pozoruje vysoká koncentrácia medi, a meranie ceruloplazmínu v krvi, čo je bielkovina produkovaná pečeňou a zvyčajne sa viaže na meď. mať funkciu. V prípade Wilsonovej choroby sa teda ceruloplazmín nachádza v nízkych koncentráciách.

Okrem týchto testov môže lekár požiadať o biopsiu pečene, pri ktorej sa pozorujú charakteristiky cirhózy alebo steatózy pečene.

Ako sa má liečiť

Liečba Wilsonovej choroby má za cieľ znížiť množstvo medi nahromadenej v tele a zlepšiť príznaky choroby. Existujú lieky, ktoré môžu pacienti užívať, pretože sa viažu na meď a pomáhajú ju vylučovať cez črevá a obličky, napríklad penicilamín, trietylén-melamín, octan zinočnatý a doplnky vitamínu E.

Okrem toho je dôležité vyhnúť sa konzumácii potravín, ktoré sú zdrojom medi, napríklad čokolády, sušeného ovocia, pečene, morských plodov, húb a orechov.

V závažnejších prípadoch, najmä ak dôjde k závažnému postihnutiu pečene, môže lekár indikovať transplantáciu pečene. Zistite, aké je zotavenie po transplantácii pečene.