Alzheimerova choroba v ranom štádiu

Obsah

• Príčiny skorého nástupu Alzheimerovej choroby
• Deterministické gény
• Rizikové gény
• Príznaky skorého nástupu Alzheimerovej choroby
• Aký test urobí váš lekár na diagnostiku Alzheimerovej choroby?
• Úvahy o genetickom testovaní
• Získajte liečbu včas
• Život s Alzheimerovou chorobou v ranom štádiu
• Pomoc pre ľudí s Alzheimerovou chorobou v ranom štádiu

Dedičné ochorenie postihuje mladé

Viac ako 5 miliónov ľudí v Spojených štátoch žije s Alzheimerovou chorobou. Alzheimerova choroba je ochorenie mozgu, ktoré ovplyvňuje vašu schopnosť myslieť a pamätať si. Je známy ako Alzheimerova choroba so skorým nástupom alebo Alzheimerova choroba s mladším nástupom, keď sa stane u niekoho skôr, ako dosiahne 65 rokov.

Alzheimerova choroba so skorým nástupom je zriedkavá vyvinutá u ľudí vo veku 30 až 40 rokov. Častejšie postihuje ľudí vo veku nad 50 rokov. Odhaduje sa, že u 5 percent ľudí s Alzheimerovou chorobou sa vyvinú príznaky Alzheimerovej choroby v ranom štádiu. Dozviete sa viac o rizikových faktoroch a vývoji Alzheimerovej choroby s raným nástupom a o tom, ako diagnostikovať.

Príčiny skorého nástupu Alzheimerovej choroby

Väčšina mladých ľudí s diagnostikovanou Alzheimerovou chorobou v ranom veku nemá tento stav z nijakého známeho dôvodu. Niektorí ľudia, ktorí majú Alzheimerovu chorobu v ranom štádiu, však majú tento stav z dôvodu genetických príčin. Vedcom sa podarilo identifikovať gény, ktoré určujú alebo zvyšujú vaše riziko vzniku Alzheimerovej choroby.

Deterministické gény

Jednou z genetických príčin sú „deterministické gény“. Deterministické gény zaručujú, že sa u človeka vyvinie porucha. Tieto gény tvoria menej ako 5 percent prípadov Alzheimerovej choroby.

Existujú tri vzácne deterministické gény, ktoré spôsobujú Alzheimerovu chorobu v ranom štádiu:

• Amyloidový prekurzorový proteín (APP): Tento proteín bol objavený v roku 1987 a nachádza sa na 21. páre chromozómov. Poskytuje pokyny na výrobu bielkovín nachádzajúcich sa v mozgu, mieche a ďalších tkanivách.
• Presenilín-1 (PS1): Vedci identifikovali tento gén v roku 1992. Nachádza sa na 14. páre chromozómov. Variácie PS1 sú najčastejšou príčinou dedičného Alzheimerovej choroby.
• Presenilín-2 (PS2): Toto je tretia génová mutácia, o ktorej sa zistí, že spôsobuje dedičnú Alzheimerovu chorobu. Nachádza sa na prvom páre chromozómov a bol identifikovaný v roku 1993.

Rizikové gény

Tri deterministické gény sa líšia od apolipoproteínu E (APOE-e4). APOE-e4 ​​je gén, o ktorom je známe, že zvyšuje vaše riziko Alzheimerovej choroby a spôsobuje, že sa príznaky objavia skôr. Ale to nezaručuje, že to niekto bude mať.

Môžete zdediť jednu alebo dve kópie súboru APOE-e4 ​​gén. Dve kópie naznačujú vyššie riziko ako jedna. Odhaduje sa to APOE-e4 ​​je asi v 20 až 25 percentách prípadov Alzheimerovej choroby.

Príznaky skorého nástupu Alzheimerovej choroby

Väčšina ľudí zažíva okamžité výpadky pamäte. Niekoľko príkladov je nesprávne vloženie kľúčov, zakrytie mena niekoho alebo zabudnutie dôvodu putovania do miestnosti. Toto nie sú definitívne markery Alzheimerovej choroby s raným nástupom, ale ak máte genetické riziko, môžete si dávať pozor na tieto príznaky.

Príznaky Alzheimerovej choroby s raným nástupom sú rovnaké ako iné formy Alzheimerovej choroby. Medzi príznaky a príznaky, na ktoré si treba dať pozor, patria:

• ťažkosti s dodržiavaním receptu
• ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním
• často nesprávne umiestňuje veci bez toho, aby bolo možné vysledovať kroky na ich nájdenie
• nemožnosť vyrovnať bežný účet (nad rámec občasnej matematickej chyby)
• stratiť sa na ceste na známe miesto
• stratu prehľadu o dni, dátume, čase alebo roku
• zmeny nálady a osobnosti
• problémy s vnímaním hĺbky alebo náhle problémy so zrakom
• odchodu z práce a iných sociálnych situácií

Ak ste mladší ako 65 rokov a máte podobné zmeny, poraďte sa so svojím lekárom.

Aký test urobí váš lekár na diagnostiku Alzheimerovej choroby?

Žiadny jednotlivý test nemôže potvrdiť Alzheimerovu chorobu v ranom štádiu. Ak máte v rodinnej anamnéze Alzheimerovu chorobu v ranom štádiu, poraďte sa so skúseným lekárom.

Absolvujú kompletnú anamnézu, podrobia sa lekárskym a neurologickým vyšetreniam a skontrolujú vaše príznaky. Niektoré príznaky sa môžu tiež javiť ako:

• úzkosť
• depresia
• požívanie alkoholu
• vedľajšie účinky liekov

Diagnostický proces môže zahŕňať aj skenovanie mozgu magnetickou rezonanciou (MRI) alebo počítačovou tomografiou (CT). Môžu sa tiež vykonať krvné testy na vylúčenie iných porúch.

Váš lekár bude schopný zistiť, či máte Alzheimerovu chorobu v ranom štádiu po vylúčení iných stavov.

Úvahy o genetickom testovaní

Ak máte súrodenca, rodiča alebo starého rodiča, u ktorého sa Alzheimerova choroba vyvinula pred 65. rokom života, mali by ste sa poradiť s genetickým poradcom. Genetické testovanie sleduje, či nosíte deterministické alebo rizikové gény, ktoré spôsobujú Alzheimerovu chorobu v ranom štádiu.

Rozhodnutie o vykonaní tohto testu je osobné. Niektorí ľudia sa rozhodnú naučiť, či majú gén, aby sa pripravili čo najviac.

Získajte liečbu včas

Neodkladajte rozhovor so svojím lekárom, ak máte Alzheimerovu chorobu v ranom štádiu. Aj keď na túto chorobu neexistuje žiadny liek, jej skoršie odhalenie môže pomôcť pri užívaní určitých liekov a pri zvládaní príznakov. Tieto lieky zahŕňajú:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmín (Exelon)
• galantamín (Razadyne)
• memantín (Namenda)

Medzi ďalšie terapie, ktoré môžu pomôcť pri Alzheimerovej chorobe v ranom štádiu, patria:

• zostať fyzicky aktívny
• kognitívny tréning
• bylinky a doplnky
• zníženie stresu

Udržiavanie kontaktu s priateľmi a rodinou je tiež veľmi dôležité.

Život s Alzheimerovou chorobou v ranom štádiu

Keď mladší ľudia dospejú do štádia, ktoré si vyžaduje osobitnú starostlivosť, môže to vzbudiť dojem, že choroba sa pohybovala rýchlejšie. Ale ľudia s Alzheimerovou chorobou v ranom štádiu nepostupujú rýchlejšie fázami. Progresuje v priebehu niekoľkých rokov u mladších ľudí, rovnako ako u dospelých starších ako 65 rokov.

Je však dôležité plánovať dopredu po stanovení diagnózy. Alzheimerova choroba v ranom veku môže mať vplyv na vaše finančné a právne plány.

Medzi príklady niektorých krokov, ktoré vám môžu pomôcť, patria:

• hľadanie podpornej skupiny pre ľudí s Alzheimerovou chorobou
• opierajúc sa o podporu o priateľov a rodinu
• diskutovať so zamestnávateľom o svojej úlohe a poistení pre prípad invalidity
• ísť nad zdravotné poistenie, aby ste sa uistili, že sú kryté niektoré lieky a liečebné postupy
• mať doklady o invalidnom poistení v poriadku pred objavením sa príznakov
• zapojenie sa do finančného plánovania do budúcnosti, ak sa náhle zmení zdravie človeka

Počas týchto krokov sa nebojte vyhľadať pomoc od ostatných. Usporiadanie osobných vecí vám môže poskytnúť pokoj, keď sa budete navigovať v ďalších krokoch.

Pomoc pre ľudí s Alzheimerovou chorobou v ranom štádiu

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Alzheimerovu chorobu. Existujú však spôsoby, ako tento stav medicínsky zvládnuť a žiť čo najzdravšie. Medzi príklady spôsobov, ako dobre zostať pri Alzheimerovej chorobe v ranom veku, patria:

• zdravo sa stravovať
• zníženie príjmu alkoholu alebo úplné vylúčenie alkoholu
• zapojenie sa do relaxačných techník na zníženie stresu
• oslovenie organizácií ako Alzheimerova asociácia pre informácie o podporných skupinách a potenciálnych výskumných štúdiách

Vedci sa každý deň dozvedajú viac informácií o tejto chorobe.