Čo je sklerosteóza a prečo sa to deje

Obsah

• Hlavné príznaky
• Pretože sa to stáva
• Ako sa liečba vykonáva

Skleróza, tiež známa ako choroba žulových kostí, je vzácna genetická mutácia, ktorá spôsobuje premnoženie kostí. Táto mutácia spôsobuje, že kosti namiesto toho, aby v priebehu rokov klesali v hustote, budú čoraz silnejšie a hustejšie a budú silnejšie ako žula.

Sklerosteóza teda zabraňuje vzniku kostných chorôb, ako je osteoporóza, ale spôsobuje ďalšie zmeny, napríklad zvýšený tlak vo vnútri lebky, ktorý, ak sa nelieči, môže byť životu nebezpečný.

Hlavné príznaky

Hlavným znakom sklerosteózy je zvýšenie kostnej denzity. Existujú však niektoré príznaky, ktoré vás môžu na ochorenie upozorniť, napríklad:

• Spojenie 2 alebo 3 prstov v rukách;
• Zmeny veľkosti a hrúbky nosa;
• Prehnaný rast kostí lebky a tváre;
• Problémy s pohybom niektorých svalov tváre;
• Konček prstov zakrivený nadol;
• Absencia nechtov na rukách;
• Vyššia ako priemerná telesná výška.

Pretože sa jedná o extrémne zriedkavé ochorenie, jeho diagnostika je zložitá, a preto môže lekár potrebovať lekárske vyšetrenie, aby vyhodnotil všetky príznaky a klinickú anamnézu a pred vykonaním diagnózy sklerosteózy vykonal niekoľko vyšetrení, napríklad kostnú denzimetriu.

V niektorých prípadoch je možné objednať aj genetický test, ktorý vyhodnotí DNA a možné mutácie a pomôže identifikovať zmenu v géne SOST, ktorá chorobu spôsobuje.

Pretože sa to stáva

Hlavnou príčinou sklerosteózy je mutácia, ktorá sa vyskytuje v géne SOST a ktorá znižuje účinok sklerostínu, proteínu zodpovedného za zníženie hustoty kostí, a ktorá sa zvyšuje počas života.

Toto ochorenie zvyčajne vzniká, iba ak existujú dve zmenené kópie génu, ale ľudia s jednou kópiou môžu mať tiež mimoriadne silné kosti a nižšie riziko kostných ochorení, ako je osteoporóza alebo osteopénia.

Ako sa liečba vykonáva

Na sklerosteózu neexistuje žiadny liek, a preto sa jej liečba vykonáva iba na zmiernenie niektorých príznakov a deformácií, ktoré môžu vzniknúť pri nadmernom raste kostí.

Jednou z najpoužívanejších foriem liečby je chirurgický zákrok, ktorý môže pomôcť pri dekompresii tvárového nervu a obnovení pohybu tvárových svalov alebo pri odstránení prebytočnej kosti napríklad za účelom zníženia tlaku vo vnútri lebky.

O liečbe by sa preto malo vždy poradiť s lekárom, aby sa zistilo, či existujú zmeny, ktoré môžu byť život ohrozujúce alebo znižujú kvalitu života, a ktoré je možné napraviť.