Čo je fenylketonúria, hlavné príznaky a spôsob liečby

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako sa liečba vykonáva
• Je fenylketonúria liečiteľná?
• Ako sa stanovuje diagnóza

Fenylketonúria je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou mutácie zodpovednej za zmenu funkcie enzýmu v tele zodpovedného za premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, ktorá vedie k akumulácii fenylalanínu v krvi a ktorá vo vysokej koncentrácia je pre organizmus toxická, čo môže spôsobiť napríklad mentálne postihnutie a záchvaty.

Toto genetické ochorenie má autozomálne recesívny charakter, to znamená, aby sa dieťa mohlo narodiť s touto mutáciou, musia byť nositeľmi mutácie minimálne obaja rodičia. Diagnózu fenylketonúrie je možné stanoviť skoro po narodení pomocou testu pichnutím do päty a potom je možné zaviesť liečbu včas.

Fenylketonúria nemá žiadny liek, ale jej liečba sa uskutočňuje prostredníctvom potravy a je potrebné vyhnúť sa konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, ako sú napríklad syry a mäso.

Hlavné príznaky

Novorodenci s fenylketonúriou spočiatku nemajú žiadne príznaky, ale príznaky sa objavia o niekoľko mesiacov neskôr, medzi hlavné patria:

• Kožné rany podobné ekzémom;
• Nepríjemný zápach, charakteristický pre akumuláciu fenylalanínu v krvi;
• Nevoľnosť a zvracanie;
• Agresívne správanie;
• Hyperaktivita;
• Mentálna retardácia, zvyčajne závažná a nezvratná;
• Kŕče;
• Behaviorálne a sociálne problémy.

Tieto príznaky sú zvyčajne kontrolované primeranou stravou a nízkym obsahom fenylalanínu. Okrem toho je dôležité, aby osoba s fenylketonúriou bola od dojčenia pravidelne sledovaná pediatrom a odborníkom na výživu, aby nedochádzalo k veľmi vážnym komplikáciám a k ohrozeniu vývoja dieťaťa.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba fenylketonúrie má hlavný cieľ znížiť množstvo fenylalanínu v krvi, a preto sa zvyčajne odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín, ako sú napríklad potraviny živočíšneho pôvodu.

Je dôležité, aby sa týmito zmenami v potravinách riadil odborník na výživu, pretože môže byť potrebné doplniť niektoré vitamíny alebo minerály, ktoré sa v bežných potravinách nedajú získať. Zistite, aké by malo byť jedlo v prípade fenylketonúrie.

Ženy s fenylketonúriou, ktoré chcú otehotnieť, by mali mať pokyny od pôrodníka a odborníka na výživu týkajúce sa rizík zvýšenia koncentrácie fenylalanínu v krvi. Preto je dôležité, aby ho lekár pravidelne sledoval, okrem toho, aby dodržiaval vhodnú stravu pre dané ochorenie a pravdepodobne doplnil niektoré živiny tak, aby bola zdravá matka aj dieťa.

Odporúča sa tiež, aby bolo dieťa s fenylketonúriou sledované počas celého života a pravidelne, aby sa predišlo komplikáciám, napríklad poškodeniu nervového systému. Naučte sa, ako sa starať o dieťa s fenylketonúriou.

Je fenylketonúria liečiteľná?

Fenylketonúriu nemožno vyliečiť, a preto sa liečba vykonáva iba pod kontrolou potravy. Poškodenie a poškodenie intelektu, ku ktorému môže dôjsť pri konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, sú nezvratné u ľudí, ktorí tento enzým nemajú alebo sú enzýmy nestabilné alebo neúčinné, pokiaľ ide o premenu fenylalanínu na tyrozín. Takéto škody sa však dajú ľahko vyhnúť konzumáciou jedla.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza fenylketonúrie sa stanovuje krátko po narodení pomocou testu vpichu do päty, ktorý sa musí vykonať medzi prvými 48 až 72 hodinami života dieťaťa. Tento test je schopný diagnostikovať nielen fenylketonúriu u dieťaťa, ale napríklad aj kosáčikovitú anémiu a cystickú fibrózu. Zistite, ktoré choroby sú identifikované pomocou testu pichnutím do päty.

Deti, ktorým nebol diagnostikovaný test na podpätku, môžu byť diagnostikované laboratórnymi testami, ktorých cieľom je vyhodnotiť množstvo fenylalanínu v krvi a v prípade veľmi vysokej koncentrácie je možné vykonať genetický test na identifikáciu choroby - súvisiaca mutácia.

Po identifikácii mutácie a koncentrácie fenylalanínu v krvi je možné, aby lekár skontroloval štádium ochorenia a pravdepodobnosť komplikácií. Okrem toho sú tieto informácie dôležité pre odborníkov na výživu, aby naznačili najvhodnejší stravovací plán pre stav osoby.

Je dôležité, aby sa dávkovanie fenylalanínu v krvi uskutočňovalo pravidelne. V prípade bábätiek je dôležité, aby sa tak robilo každý týždeň, kým dieťa nedosiahne vek 1 rok, zatiaľ čo pre deti vo veku od 2 do 6 rokov sa musí skúška robiť každé dva týždne a pre deti od 7 rokov mesačne.