Gigantizmus

Obsah

• Čo spôsobuje gigantizmus?
• Uznávajúc príznaky gigantizmu
• Ako sa diagnostikuje gigantizmus?
• Ako sa lieči gigantizmus?
• Chirurgia
• Lieky
• Rádiochirurgia nožov gama
• Dlhodobé vyhliadky pre deti s gigantizmom

Čo je gigantizmus?

Gigantizmus je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje abnormálny rast detí. Táto zmena je najvýraznejšia z hľadiska výšky, ovplyvňuje sa však aj obvod. Nastáva, keď hypofýza vášho dieťaťa vytvorí príliš veľa rastového hormónu, ktorý je tiež známy ako somatotropín.

Dôležitá je včasná diagnostika. Okamžitá liečba môže zastaviť alebo spomaliť zmeny, ktoré môžu spôsobiť zväčšenie vášho dieťaťa ako zvyčajne. Podmienka však môže byť pre rodičov ťažko zistiteľná. Príznaky gigantizmu sa na prvý pohľad môžu javiť ako normálny detský rast.

Čo spôsobuje gigantizmus?

Nádor hypofýzy je takmer vždy príčinou gigantizmu. Hypofýza veľkosti hrášku sa nachádza v spodnej časti mozgu. Tvorí hormóny, ktoré riadia mnoho funkcií vo vašom tele. Niektoré úlohy riadené žľazou zahŕňajú:

• ovládanie teploty
• sexuálny vývoj
• rast
• metabolizmus
• tvorba moču

Keď nádor rastie na hypofýze, žľaza vytvára oveľa viac rastového hormónu, ako telo potrebuje.

Existujú aj ďalšie menej časté príčiny gigantizmu:

• McCune-Albrightov syndróm spôsobuje abnormálny rast kostného tkaniva, škvrny svetlohnedej kože a abnormality žľazy.
• Carneyho komplex je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje nerakovinové nádory na spojivovom tkanive, rakovinové alebo nerakovinové endokrinné nádory a škvrny tmavšej kože.
• Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1 (MEN1) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje nádory v hypofýze, pankrease alebo prištítnych telieskach.
• Neurofibromatóza je dedičná porucha, ktorá spôsobuje nádory v nervovom systéme.

Uznávajúc príznaky gigantizmu

Ak má vaše dieťa gigantizmus, môžete si všimnúť, že je oveľa väčšie ako iné deti rovnakého veku. Niektoré časti tela môžu byť tiež proporcionálne k iným častiam väčšie. Medzi bežné príznaky patrí:

• veľmi veľké ruky a nohy
• silné prsty na rukách a nohách
• výrazná čeľusť a čelo
• hrubé črty tváre

Deti s gigantizmom môžu mať tiež ploché nosy a veľké hlavy, pery alebo jazyky.

Príznaky, ktoré má vaše dieťa, môžu závisieť od veľkosti nádoru hypofýzy. Ako nádor rastie, môže tlačiť na nervy v mozgu. Mnoho ľudí má v tejto oblasti bolesti hlavy, problémy so zrakom alebo nevoľnosť z nádorov. Medzi ďalšie príznaky gigantizmu patria:

• nadmerné potenie
• silné alebo opakujúce sa bolesti hlavy
• slabosť
• nespavosť a iné poruchy spánku
• oneskorená puberta u chlapcov aj dievčat
• nepravidelná menštruácia u dievčat
• hluchota

Ako sa diagnostikuje gigantizmus?

Ak má lekár vášho dieťaťa podozrenie na gigantizmus, môže vám odporučiť krvný test na meranie hladín rastových hormónov a inzulínového rastového faktora 1 (IGF-1), čo je hormón produkovaný pečeňou. Lekár tiež môže odporučiť orálny test glukózovej tolerancie.

Počas orálneho testu glukózovej tolerancie vaše dieťa vypije špeciálny nápoj obsahujúci glukózu, druh cukru. Vzorky krvi sa odoberajú pred a po tom, ako vaše dieťa nápoj vypije.

V normálnom tele klesá hladina rastového hormónu po jedle alebo pití glukózy. Ak hladiny vášho dieťaťa zostávajú rovnaké, znamená to, že jeho telo produkuje príliš veľa rastového hormónu.

Ak krvné testy naznačujú gigantizmus, vaše dieťa bude potrebovať vyšetrenie hypofýzy pomocou MRI. Lekári používajú toto skenovanie na nájdenie nádoru a na zistenie jeho veľkosti a polohy.

Ako sa lieči gigantizmus?

Cieľom liečby gigantizmu je zastaviť alebo spomaliť produkciu rastových hormónov u vášho dieťaťa.

Chirurgia

Odstránenie nádoru je preferovanou liečbou gigantizmu, ak je jeho základnou príčinou.

Chirurg sa dostane k nádoru rezom do nosa vášho dieťaťa. Môže sa použiť mikroskop alebo malá kamera, ktorá chirurgovi pomôže vidieť nádor v žľaze. Vo väčšine prípadov by malo byť vaše dieťa schopné vrátiť sa z nemocnice domov deň po operácii.

Lieky

V niektorých prípadoch nemusí byť operácia možnosťou. Napríklad ak existuje vysoké riziko poranenia kritickej cievy alebo nervu.

Lekár vášho dieťaťa môže odporučiť lieky, ak chirurgický zákrok nie je možný. Táto liečba má buď zmenšiť nádor alebo zastaviť produkciu prebytočného rastového hormónu.

Váš lekár môže používať lieky oktreotid alebo lanreotid, aby zabránil uvoľňovaniu rastového hormónu. Tieto lieky napodobňujú ďalší hormón, ktorý zastavuje produkciu rastového hormónu. Zvyčajne sa podávajú formou injekcie približne raz mesačne.

Bromokriptín a kabergolín sú lieky, ktoré sa môžu používať na zníženie hladín rastového hormónu. Zvyčajne sa podávajú vo forme tabliet. Môžu sa používať s oktreotidom. Oktreotid je syntetický hormón, ktorý po injekcii môže tiež znížiť hladinu rastových hormónov a IGF-1.

V situáciách, keď tieto lieky nie sú užitočné, sa môžu použiť aj denné dávky pegvisomantu. Pegvisomant je liek, ktorý blokuje účinky rastových hormónov. To znižuje hladiny IGF-1 v tele vášho dieťaťa.

Rádiochirurgia nožov gama

Rádiochirurgia pomocou gama noža je možnosťou, ak sa lekár vášho dieťaťa domnieva, že tradičná operácia nie je možná.

„Gama nôž“ je kolekcia vysoko zameraných lúčov žiarenia. Tieto lúče nepoškodzujú okolité tkanivo, ale sú schopné vydať silnú dávku žiarenia v mieste, kde sa skombinujú a zasiahnu nádor. Táto dávka je dostatočná na zničenie nádoru.

Liečba gama nožom trvá mesiace až roky, kým je plne účinná a vráti hladiny rastového hormónu do normálu. Vykonáva sa ambulantne v celkovej anestézii.

Pretože však ožarovanie pri tomto type operácie súvisí s obezitou, poruchami učenia a emočnými problémami u detí, zvyčajne sa používa iba vtedy, keď iné možnosti liečby nefungujú.

Dlhodobé vyhliadky pre deti s gigantizmom

Podľa nemocnice a lekárskeho centra v St. Joseph’s 80 percent prípadov gigantizmu spôsobených najbežnejším typom nádoru hypofýzy sa lieči chirurgicky. Ak sa nádor vráti alebo ak nie je možné bezpečne sa pokúsiť o chirurgický zákrok, môžu sa použiť lieky na zmiernenie príznakov vášho dieťaťa a na umožnenie dlhého a plnohodnotného života.