Glanzmannova choroba

Obsah

• Čo je Glanzmannova choroba?
• Čo spôsobuje Glanzmannovu chorobu?
• Aké sú príznaky Glanzmannovej choroby?
• Diagnostika Glanzmannovej choroby
• Liečba Glanzmannovej choroby
• Čo môžem očakávať, ak mám Glanzmannovu chorobu?
• Je možné predchádzať Glanzmanovej chorobe?

Čo je Glanzmannova choroba?

Glanzmannova choroba, tiež nazývaná Glanzmannova trombasténia, je zriedkavý stav, pri ktorom sa krv správne nezráža. Je to vrodená hemoragická porucha, čo znamená, že je to porucha krvácania prítomná pri narodení.

Glanzmannova choroba je výsledkom nedostatku glykoproteínu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), proteínu, ktorý sa zvyčajne nachádza na povrchu krvných doštičiek. Krvné doštičky sú malé krvinky, ktoré sú prvými reagujúcimi v prípade poranenia alebo iného krvácania. Normálne sa zhlukujú a vytvárajú zátku v rane a zastavujú krvácanie.

Bez dostatočného množstva glykoproteínu IIb / IIIa sa vaše krvné doštičky nebudú môcť správne zlepiť alebo zraziť. Ľudia s Glanzmannovou chorobou majú problémy s zrážaním krvi. Glanzmannova choroba môže byť závažným problémom pri chirurgických zákrokoch alebo v prípade vážnych zranení, pretože človek môže prísť o veľké množstvo krvi.

Čo spôsobuje Glanzmannovu chorobu?

Gény pre glykoproteín IIb / IIIa sú prenášané na chromozóme 17 vašej DNA. Ak sú v týchto génoch defekty, môže to viesť k Glanzmannovým.

Tento stav je autozomálne recesívny. To znamená, že obaja vaši rodičia musia niesť defektný gén alebo gény pre Glanzmann, aby ste zdedili túto chorobu. Ak máte rodinnú anamnézu s Glanzmannovou chorobou alebo s ňou súvisiacimi poruchami, existuje zvýšené riziko dedičnosti poruchy alebo jej prenosu na vaše deti.

Lekári a vedci stále skúmajú, čo presne spôsobuje Glanzmannovu chorobu a ako sa dá čo najlepšie liečiť.

Aké sú príznaky Glanzmannovej choroby?

Glanzmannova choroba môže spôsobiť vážne alebo trvalé krvácanie, a to aj pri menšom zranení. Ľudia s touto chorobou môžu tiež zažiť:

• časté krvácanie z nosa
• modriny ľahko
• krvácajúce ďasná
• ťažké menštruačné krvácanie
• krvácanie počas alebo po operácii

Diagnostika Glanzmannovej choroby

Váš lekár môže na diagnostikovanie Glanzmannovej choroby použiť tieto jednoduché krvné testy:

• agregačné testy krvných doštičiek: aby ste videli, ako dobre sa zrážajú krvné doštičky
• kompletný krvný obraz: na zistenie počtu krvných doštičiek, ktoré máte
• protrombínový čas: určiť, ako dlho trvá zrážanie krvi
• čiastočný tromboplastínový čas: ďalší test na zistenie, ako dlho trvá zrážanie krvi

Váš lekár môže tiež otestovať niektorých vašich blízkych príbuzných, aby skontroloval, či majú Glanzmannovu chorobu alebo niektorý z génov, ktoré môžu k tejto poruche prispieť.

Liečba Glanzmannovej choroby

Neexistujú žiadne špecifické spôsoby liečby Glanzmannovej choroby. Lekári môžu navrhnúť transfúziu krvi alebo injekciu krvi darcu pacientom, ktorí majú závažné krvácavé príhody. Nahradením poškodených doštičiek normálnymi doštičkami majú ľudia s Glanzmannovou chorobou často menšie krvácanie a modriny.

Mali by ste sa vyhnúť liekom, ako sú ibuprofén, aspirín, krvné riedidlá ako je warfarín a protizápalové lieky.Je známe, že tieto lieky bránia zrážaniu krvných doštičiek a môžu spôsobiť ďalšie krvácanie.

Ak liečite Glanzmannovu chorobu a všimnete si, že krvácanie sa nezastavuje alebo sa nezhoršuje, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom.

Čo môžem očakávať, ak mám Glanzmannovu chorobu?

Glanzmannova choroba je dlhodobá porucha bez liečby. Existuje veľa nebezpečenstiev trvalého krvácania, ako je chronická anémia, neurologické alebo psychiatrické problémy a možno aj smrť, ak sa stratí dostatok krvi. Ľudia s Glanzmannovou chorobou musia byť veľmi zranení, keď sú zranení a dochádza ku krvácaniu. U žien, ktoré majú tento stav, sa môže počas menštruačného cyklu vyvinúť anémia na nedostatok železa.

Ak začnete krvácať ľahko alebo krvácať z neznámych dôvodov, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom. Môže to znamenať, že sa ochorenie zhoršuje alebo že existuje ďalší základný stav, ktorý lekár potrebuje diagnostikovať.

Je možné predchádzať Glanzmanovej chorobe?

Krvný test môže pomôcť odhaliť gény zodpovedné za spôsobenie Glanzmannovej choroby. Ak máte v rodine akékoľvek poruchy krvných doštičiek, môže byť užitočné vyhľadať genetické poradenstvo, ak plánujete mať deti. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť určiť potenciálne riziko, že vaše dieťa zdedí Glanzmannovu chorobu.