Hemochromatóza: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky hemochromatózy
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Príčiny hemochromatózy
• Ako sa liečba vykonáva
• Aké by malo byť jedlo

Hemochromatóza je ochorenie, pri ktorom je v tele prebytočné železo, ktoré podporuje hromadenie tohto minerálu v rôznych orgánoch tela a výskyt komplikácií, ako je cirhóza pečene, cukrovka, stmavnutie kože, zlyhanie srdca, bolesti kĺbov. alebo napríklad dysfunkcia žliaz sexuálna.

Liečba hemochromatózy je indikovaná hematológom s flebotómiami, ktoré sa pravidelne odstraňujú z krvi, aby sa usadené železo prenieslo do nových červených krviniek, ktoré telo produkuje, a v niektorých prípadoch sa používajú chelátory železa, pretože pomáhajú pri jeho eliminácii.

Príznaky hemochromatózy

Príznaky hemochromatózy sa vyskytujú, keď sú hladiny železa v krvi veľmi vysoké, čo spôsobuje jeho ukladanie v niektorých orgánoch, ako sú pečeň, srdce, pankreas, pokožka, kĺby, semenníky, vaječníky, štítna žľaza a hypofýza. Hlavné príznaky a príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:

• Únava;
• Slabosť;
• Cirhóza pečene;
• Cukrovka;
• Srdcové zlyhanie a arytmie;
• Bolesť kĺbov;
• Absencia menštruácie.

Navyše v niektorých prípadoch môže prebytok železa spôsobiť sexuálnu impotenciu, neplodnosť a hypotyreózu. Poznajte ďalšie príznaky, ktoré naznačujú prebytok železa.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza hemakromatózy sa robí najskôr hodnotením príznakov a krvných testov indikovaných hematológom alebo praktickým lekárom, aby sa okrem koncentrácie feritínu a nasýtenia transferínu zistili aj hladiny železa v tele. skladovanie a preprava železa v tele.

Okrem toho je možné objednať ďalšie testy, ktoré pomôžu pri vyšetrovaní príčin hemochromatózy, a môžu sa odporučiť nasledujúce:

• Genetické testovanie, ktoré môžu vykazovať zmeny v génoch, ktoré spôsobujú ochorenie;
• Biopsia pečene, najmä ak ešte nebolo možné potvrdiť ochorenie alebo potvrdiť uloženie železa v pečeni;
• Test reakcie na flebotómiu, ktoré sa vykonáva odberom krvi a monitorovaním hladín železa, je indikované hlavne u ľudí, ktorí nemôžu podstúpiť biopsiu pečene alebo u ktorých stále existujú pochybnosti o diagnóze;

Hematológ bude tiež schopný požiadať o meranie pečeňových enzýmov, vyšetriť funkciu alebo ukladanie železa v orgánoch, ktoré môžu byť ovplyvnené, ako aj vylúčiť ďalšie ochorenia, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky.

Hemochromatóza by sa mala vyšetrovať u ľudí, ktorí majú sugestívne príznaky, keď majú nevysvetliteľné ochorenie pečene, cukrovku, srdcové choroby, sexuálne dysfunkcie alebo choroby kĺbov, a tiež u ľudí, ktorí majú s touto chorobou prvostupňového príbuzného alebo u ktorých sa mení výskyt krvne testy zelezo.

Príčiny hemochromatózy

K hemochromatóze môže dôjsť v dôsledku genetických zmien alebo v dôsledku chorôb súvisiacich s deštrukciou červených krviniek, ktorá podporuje uvoľňovanie železa v krvi. Podľa príčiny je teda možné hemochromatózu rozdeliť na:

• Dedičná hemochromatóza, že je to hlavná príčina ochorenia a deje sa to v dôsledku mutácií génov zodpovedných za absorpciu železa v zažívacom trakte, ktoré sa začnú absorbovať vo veľkom množstve a zvyšujú množstvo cirkulujúceho železa v tele;
• Sekundárna alebo získaná hemochromatóza, pri ktorých dochádza k akumulácii železa v dôsledku iných situácií, hlavne hemoglobinopatií, pri ktorých sa pri deštrukcii červených krviniek uvoľňuje veľké množstvo železa do krvi. Ďalšími príčinami sú opakované transfúzie krvi, chronická cirhóza alebo napríklad nesprávne užívanie liekov na anémiu.

Je dôležité, aby lekár identifikoval príčinu hemochromatózy, pretože je možné, že je indikovaná najvhodnejšia liečba, ktorá pomáha predchádzať komplikáciám a zmierňovať príznaky spôsobené nadbytkom železa.

Ako sa liečba vykonáva

Dedičná hemochromatóza nemá žiadny liek, liečbu však možno urobiť spôsobom, ako znížiť zásoby železa v krvi a zabrániť ukladaniu v orgánoch. V týchto prípadoch je teda hlavnou formou liečby flebotómia, nazývaná tiež krvácanie, pri ktorej sa odstráni časť krvi, takže prebytočné železo sa stane súčasťou nových červených krviniek, ktoré telo produkuje.

Táto liečba má agresívnejšie úvodné sedenie, sú však potrebné udržovacie dávky, pri ktorých sa 1 až 2 krát týždenne odoberie približne 350 až 450 ml krvi. Potom môžu byť sedenia rozložené podľa výsledku kontrolných vyšetrení, ktoré určí hematológ.

Ďalšou možnosťou liečby je použitie liekov známych ako chelátory železa alebo „sekvestrátory“, ako je desferroxamín, pretože podporujú zníženie hladiny železa v obehu. Táto liečba je indikovaná u ľudí, ktorí nemôžu tolerovať flebotómiu, najmä u pacientov s ťažkou anémiou, srdcovým zlyhaním alebo pokročilou cirhózou pečene.

Pozrite si ďalšie podrobnosti o liečbe prebytočného železa v krvi.

Aké by malo byť jedlo

Okrem liečby odporúčanej lekárom je dôležité venovať pozornosť aj jedlu a odporúča sa vyhnúť sa nadmernej konzumácii potravín bohatých na železo. Niektoré pokyny týkajúce sa potravín sú:

• Vyvarujte sa konzumácie mäsa vo veľkom množstve, uprednostňujte biele mäso;
• Jedzte ryby najmenej dvakrát týždenne;
• Vyhnite sa konzumácii zeleniny bohatej na železo, ako je špenát, červená repa alebo zelené fazule, viac ako raz týždenne;
• Jedzte hnedý chlieb namiesto bieleho alebo železom obohateného;
• Jedzte syr, mlieko alebo jogurt každý deň, pretože vápnik znižuje absorpciu železa;
• Vyvarujte sa konzumácie sušeného ovocia, napríklad hrozienok, vo veľkom množstve, pretože je bohaté na železo.

Osoba by sa navyše mala vyhýbať alkoholickým nápojom, aby nedošlo k poškodeniu pečene a aby nekonzumovala vitamínové doplnky so železom a vitamínom C, pretože to zvyšuje vstrebávanie železa.