Fatálna rodinná nespavosť: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako potvrdiť diagnózu
• Čo spôsobuje smrteľnú rodinnú nespavosť
• Dá sa vyliečiť smrteľná rodinná nespavosť?

Fatálna familiárna nespavosť, známa aj pod skratkou IFF, je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje časť mozgu známu ako talamus, ktorá je primárne zodpovedná za kontrolu cyklu spánku a bdenia tela. Prvé príznaky sa zvyknú objavovať medzi 32 až 62 rokmi, sú však častejšie po 50 rokoch.

Ľudia s týmto typom poruchy teda majú čoraz väčšie ťažkosti so spánkom, okrem iných zmien v automatickom nervovom systéme, ktorý je zodpovedný napríklad za reguláciu telesnej teploty, dýchania a potenia.

Toto je neurodegeneratívne ochorenie, čo znamená, že v priebehu času je v talame čoraz menej neurónov, čo vedie k postupnému zhoršovaniu nespavosti a všetkých súvisiacich symptómov, ktoré môžu prísť v čase, keď choroba už neumožňuje život. a je preto známy ako fatálny.

Hlavné príznaky

Najcharakteristickejším príznakom IFF je nástup chronickej nespavosti, ktorá sa objavuje náhle a časom sa zhoršuje. Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžu vzniknúť v súvislosti so smrteľnou familiárnou nespavosťou, patria:

• Časté záchvaty paniky;
• Vznik fóbií, ktoré neexistovali;
• Chudnutie bez zjavného dôvodu;
• Zmeny telesnej teploty, ktoré môžu byť veľmi vysoké alebo nízke;
• Nadmerné potenie alebo slinenie.

Ako choroba postupuje, je bežné, že človek trpiaci FFI zažíva nekoordinované pohyby, halucinácie, zmätenosť a svalové kŕče. Úplná absencia schopnosti spať sa však zvyčajne objaví až v najposlednejšom štádiu ochorenia.

Ako potvrdiť diagnózu

Na diagnózu smrteľnej rodinnej nespavosti má lekár zvyčajne podozrenie po vyhodnotení symptómov a skríningu chorôb, ktoré môžu tieto príznaky vyvolávať. Ak sa to stane, je bežné, že pošlete lekára, ktorý sa špecializuje na poruchy spánku. Ten urobí ďalšie testy, ako je napríklad spánková štúdia a CT vyšetrenie, aby sa potvrdila zmena talamu.

Okrem toho stále existujú genetické testy, ktoré možno vykonať na potvrdenie diagnózy, pretože ochorenie je spôsobené génom, ktorý sa prenáša v rámci tej istej rodiny.

Čo spôsobuje smrteľnú rodinnú nespavosť

Vo väčšine prípadov sa fatálna familiárna nespavosť dedí po jednom z rodičov, pretože jeho pôvodca génu má 50% pravdepodobnosť prechodu z rodičov na deti, je však tiež možné, že ochorenie vznikne u ľudí bez rodinnej anamnézy ochorenia. , pretože môže dôjsť k mutácii v replikácii tohto génu.

Dá sa vyliečiť smrteľná rodinná nespavosť?

V súčasnosti stále neexistuje liek na smrteľnú rodinnú nespavosť a nie je známe, že by účinná liečba oddialila jej vývoj. Od roku 2016 sa však na zvieratách uskutočňujú nové štúdie, ktoré sa snažia nájsť látku schopnú spomaliť vývoj choroby.

Ľudia s IFF však môžu vykonať osobitnú liečbu každého z uvedených príznakov, aby sa pokúsili zlepšiť kvalitu svojho života a pohodlie. Preto je vždy najlepšie nechať liečbu viesť lekára so špecializáciou na poruchy spánku.