karyotyping

Obsah

• Čo je to karyotypizácia?
• Prečo je test užitočný
• Príprava a riziká
• Ako sa test vykonáva
• Čo znamenajú výsledky testu

Čo je to karyotypizácia?

Karyotyping je laboratórny postup, ktorý umožňuje lekárovi vyšetriť vašu sadu chromozómov. „Karyotyp“ sa vzťahuje aj na aktuálny súbor vyšetrovaných chromozómov. Skúmanie chromozómov pomocou karyotypovania umožňuje lekárovi určiť, či sa v chromozómoch vyskytujú nejaké abnormality alebo štrukturálne problémy.

Chromozómy sú takmer v každej bunke tela. Obsahujú genetický materiál zdedený od vašich rodičov. Pozostávajú z DNA a určujú spôsob, akým sa každý človek vyvíja.

Keď sa bunka delí, musí odovzdať kompletnú sadu genetických pokynov každej novej bunke, ktorú tvorí. Keď bunka nie je v procese delenia, chromozómy sú usporiadané rozptýleným a neorganizovaným spôsobom. Počas delenia sa chromozómy v týchto nových bunkách usporiadajú v pároch.

Karyotypový test skúma tieto deliace sa bunky. Dvojice chromozómov sú usporiadané podľa ich veľkosti a vzhľadu. Vášmu lekárovi to pomôže ľahko určiť, či chromozómy chýbajú alebo sú poškodené.

Prečo je test užitočný

Nezvyčajný počet chromozómov, nesprávne usporiadaných chromozómov alebo chybných chromozómov môže byť príznakom genetického stavu. Genetické podmienky sa veľmi líšia, ale dva príklady sú Downov syndróm a Turnerov syndróm.

Karyotyping sa môže použiť na detekciu rôznych genetických porúch. Napríklad žena, ktorá má predčasné zlyhanie vaječníkov, môže mať chromozomálnu vadu, ktorú môže určiť karyotypizácia. Test je tiež užitočný na identifikáciu Philadelphia chromozómu. Mať tento chromozóm môže signalizovať chronickú myeloidnú leukémiu (CML).

Deti môžu byť pred narodením testované na karyotype s cieľom diagnostikovať genetické abnormality, ktoré naznačujú závažné vrodené chyby, ako je napríklad Klinefelterov syndróm. Pri Klinefelterovom syndróme sa chlapec narodil s extra X chromozómom.

Príprava a riziká

Príprava vyžadovaná na karyotypizáciu závisí od metódy, ktorú váš lekár použije na odobratie vzorky vašich krviniek na testovanie. Vzorky sa môžu odoberať rôznymi spôsobmi vrátane:

• odber krvi
• biopsia kostnej drene, ktorá zahŕňa odobratie vzorky hubovitého tkaniva z určitých kostí
• amniocentéza, ktorá zahŕňa odobratie vzorky plodovej vody z maternice

Z týchto testovacích metód môžu niekedy vyplynúť komplikácie, sú však zriedkavé.Z dôvodu odberu krvi alebo biopsie kostnej drene existuje mierne riziko krvácania a infekcie. Amniocentéza predstavuje veľmi minimálne riziko potratu.

Ak podstupujete chemoterapiu, vaše výsledky testov môžu byť skreslené. Chemoterapia môže spôsobiť zlomeniny v chromozómoch, ktoré sa objavia na výsledných obrázkoch.

Ako sa test vykonáva

Prvým krokom v karyotypizácii je odobranie vzorky vašich buniek. Bunky vzorky môžu pochádzať z mnohých rôznych tkanív. Môže to zahŕňať:

• kostná dreň
• krvný
• plodová voda
• placenta

Odber vzoriek sa môže vykonávať rôznymi metódami v závislosti od toho, ktorá oblasť vášho tela sa testuje. Napríklad lekár použije na odber vzorky amniocentézu, ak je potrebné otestovať plodovú vodu.

Po odobratí vzorky sa vloží do laboratórnej misky, ktorá umožňuje bunkám rásť. Laboratórny technik odoberie bunky zo vzorky a zafarbí ich. To umožňuje lekárovi prezerať chromozómy pod mikroskopom.

Tieto zafarbené bunky sa skúmajú pod mikroskopom na možné abnormality. Abnormality môžu zahŕňať:

• extra chromozómy
• chýbajúce chromozómy
• chýbajúce časti chromozómu
• ďalšie časti chromozómu
• časti, ktoré sa oddelili od jedného chromozómu a znova sa pripojili k druhému

Laboratórny technik môže vidieť tvar, veľkosť a počet chromozómov. Táto informácia je dôležitá pri určovaní, či existujú nejaké genetické abnormality.

Čo znamenajú výsledky testu

Normálny výsledok testu ukáže 46 chromozómov. Dva z týchto 46 chromozómov sú pohlavné chromozómy, ktoré určujú pohlavie testovanej osoby, a 44 z nich sú autozómy. Autozómy nesúvisia s určovaním pohlavia testovanej osoby. Samice majú dva chromozómy X, zatiaľ čo samce majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y.

Abnormality, ktoré sa vyskytujú vo vzorke, môžu byť výsledkom akéhokoľvek počtu genetických syndrómov alebo stavov. Vo vzorke laboratória sa niekedy vyskytne abnormalita, ktorá sa neodráža vo vašom tele. Test karyotypu sa môže opakovať, aby sa potvrdilo, že ide o abnormalitu.