Medulárna cystická choroba

Obsah

• Druhy MCKD
• Príčiny MCKD
• Príznaky MCKD
• Testovanie a diagnostika MCKD
• Kompletný krvný rozbor
• BUN test
• Odber moču
• Krvný test kreatinínu
• Test na kyselinu močovú
• Analýza moču
• Zobrazovacie testy
• Biopsia
• Ako sa lieči MCKD?
• Dlhodobé komplikácie MCKD
• Aký je výhľad pre MCKD?

Čo je medulárne cystické ochorenie obličiek?

Medulárne cystické ochorenie obličiek (MCKD) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa uprostred obličiek tvoria malé vaky naplnené tekutinou, ktoré sa nazývajú cysty. Zjazvenie sa vyskytuje aj v tubuloch obličiek. Moč cestuje v tubuloch z obličiek a cez močový systém. Zjazvenie spôsobuje poruchu fungovania týchto tubulov.

Aby ste pochopili MCKD, pomôže vám vedieť niečo o vašich obličkách a o tom, čo robia. Vaše obličky sú dva orgány v tvare fazule, veľké asi ako zatvorená päsť. Sú umiestnené na oboch stranách chrbtice, zhruba v strede chrbta.

Vaše obličky filtrujú a čistia vašu krv - každý deň vám obličkami prejde asi 200 litrov krvi. Čistá krv sa vracia do vášho obehového systému. Z odpadových produktov a nadbytočnej tekutiny sa stáva moč. Moč je odosielaný do močového mechúra a nakoniec odstránený z vášho tela.

Poškodenie spôsobené MCKD vedie k tomu, že obličky produkujú moč, ktorý nie je dostatočne koncentrovaný. Inými slovami, váš moč je príliš vodnatý a chýba mu správne množstvo odpadu. Vo výsledku skončíte s močením oveľa tekutejším ako obvykle (polyúria), keď sa vaše telo snaží zbaviť všetkého nadbytočného odpadu. A keď obličky produkujú príliš veľa moču, potom sa stráca voda, sodík a ďalšie životne dôležité chemikálie.

V priebehu času môže MCKD viesť k zlyhaniu obličiek.

Druhy MCKD

Juvenilná nefronoftída (NPH) a MCKD sú veľmi úzko spojené. Oba stavy sú spôsobené rovnakým typom poškodenia obličiek a majú za následok rovnaké príznaky.

Hlavným rozdielom je vek nástupu. NPH sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 10 do 20 rokov, zatiaľ čo MCKD je choroba začínajúca u dospelých.

Okrem toho existujú dve podmnožiny MCKD: typ 2 (typicky postihuje dospelých vo veku 30 až 35 rokov) a typ 1 (typicky postihuje dospelých vo veku 60 až 65 rokov).

Príčiny MCKD

NPH aj MCKD sú autozomálne dominantné genetické podmienky. To znamená, že na rozvinutie poruchy potrebujete iba gén od jedného rodiča. Ak má rodič tento gén, má dieťa 50-percentnú pravdepodobnosť, že ho získa a vyvinie sa u neho tento stav.

Okrem veku nástupu je ďalším hlavným rozdielom medzi NPH a MCKD to, že sú spôsobené rôznymi genetickými chybami.

Aj keď sa tu zameriavame na MCKD, veľa z toho, o čom diskutujeme, sa dá aplikovať aj na NPH.

Príznaky MCKD

Príznaky MCKD vyzerajú ako príznaky mnohých ďalších stavov, čo sťažuje stanovenie diagnózy. Medzi tieto príznaky patrí:

• nadmerné močenie
• zvýšená frekvencia močenia v noci (noktúria)
• nízky krvný tlak
• slabosť
• chuť na soľ (kvôli nadmernej strate sodíka zo zvýšeného močenia)

Ako choroba postupuje, môže mať za následok zlyhanie obličiek (tiež známe ako konečné ochorenie obličiek). Medzi príznaky zlyhania obličiek patria:

• podliatiny alebo krvácanie
• ľahko unaviteľný
• časté štikútanie
• bolesť hlavy
• zmeny farby kože (žltá alebo hnedá)
• svrbenie kože
• svalové kŕče alebo zášklby
• nevoľnosť
• strata citu v rukách alebo nohách
• zvracanie krvi
• krvavé stolice
• strata váhy
• slabosť
• záchvaty
• zmeny duševného stavu (zmätenosť alebo zmenená bdelosť)
• kóma

Testovanie a diagnostika MCKD

Ak máte príznaky MCKD, váš lekár môže na potvrdenie vašej diagnózy objednať niekoľko rôznych vyšetrení. Na identifikáciu MCKD budú najdôležitejšie krvné a močové testy.

Kompletný krvný rozbor

Kompletný krvný obraz sa zameriava na váš celkový počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Pri tomto teste sa zisťuje anémia a príznaky infekcie.

BUN test

Testovanie dusíka v močovine v krvi (BUN) sleduje množstvo močoviny, rozkladného produktu bielkovín, ktoré je zvýšené, keď obličky nefungujú správne.

Odber moču

24-hodinový odber moču potvrdí nadmerné močenie, dokumentuje objem a stratu elektrolytov a meria klírens kreatinínu. Klírens kreatinínu odhalí, či obličky fungujú správne.

Krvný test kreatinínu

Vykoná sa krvný test kreatinínu na kontrolu hladiny kreatinínu. Kreatinín je chemický odpadový produkt produkovaný svalmi, ktorý je z tela filtrovaný obličkami. Používa sa na porovnanie hladiny kreatinínu v krvi s klírensom kreatinínu v obličkách.

Test na kyselinu močovú

Vykoná sa test na prítomnosť kyseliny močovej v moči. Kyselina močová je chemická látka, ktorá vzniká, keď vaše telo rozkladá určité potravinové látky. Kyselina močová prechádza z tela močom. Úroveň kyseliny močovej je zvyčajne vysoká u ľudí, ktorí majú MCKD.

Analýza moču

Vykoná sa analýza moču na analýzu farby, špecifickej hmotnosti a pH (kyslé alebo zásadité) hladiny moču. Okrem toho sa vo vašom močovom sedimente skontroluje obsah krvi, bielkovín a buniek. Toto testovanie pomôže lekárovi pri potvrdení diagnózy alebo vylúčení ďalších možných porúch.

Zobrazovacie testy

Okrem vyšetrení krvi a moču vám lekár môže nariadiť aj CT vyšetrenie brucha / obličiek. Tento test využíva röntgenové snímanie na sledovanie obličiek a vnútorných častí brucha. To môže pomôcť vylúčiť ďalšie potenciálne príčiny vašich príznakov.

Váš lekár môže tiež chcieť vykonať ultrazvuk obličiek, aby vizualizoval cysty na obličkách. Týmto sa určuje rozsah poškodenia obličiek.

Biopsia

Pri biopsii obličky lekár alebo iný zdravotnícky pracovník odstráni malý kúsok obličkového tkaniva a vyšetrí ho v laboratóriu pod mikroskopom. To môže pomôcť vylúčiť ďalšie možné príčiny vašich príznakov, vrátane infekcií, neobvyklých usadenín alebo jaziev.

Biopsia môže tiež pomôcť lekárovi určiť štádium ochorenia obličiek.

Ako sa lieči MCKD?

Na MCKD neexistuje žiadny liek. Liečba tohto stavu spočíva v intervenciách, ktoré sa snažia zmierniť príznaky a spomaliť progresiu ochorenia.

V počiatočných štádiách ochorenia môže lekár odporučiť zvýšiť príjem tekutín. Môže sa od vás tiež vyžadovať, aby ste užívali doplnok soli, aby ste predišli dehydratácii.

Postupom ochorenia môže dôjsť k zlyhaniu obličiek. V takom prípade môže byť potrebné, aby ste podstúpili dialýzu. Dialýza je proces, pri ktorom prístroj odstraňuje z tela odpady, ktoré už obličky nemôžu odfiltrovať.

Aj keď dialýza predstavuje liečbu, ktorá podporuje život, ľudia so zlyhaním obličiek môžu byť tiež schopní podstúpiť transplantáciu obličky.

Dlhodobé komplikácie MCKD

Komplikácie MCKD môžu postihnúť rôzne orgány a systémy. Tie obsahujú:

• anémia (málo železa v krvi)
• oslabenie kostí, ktoré vedie k zlomeninám
• kompresia srdca v dôsledku hromadenia tekutín (srdcová tamponáda)
• zmeny metabolizmu cukrov
• kongestívne srdcové zlyhanie
• zlyhanie obličiek
• vredy v žalúdku a črevách
• nadmerné krvácanie
• vysoký krvný tlak
• neplodnosť
• menštruačné problémy
• poškodenie nervov

Aký je výhľad pre MCKD?

MCKD vedie k terminálnemu ochoreniu obličiek - inými slovami, k zlyhaniu obličiek nakoniec dôjde. V tom okamihu budete musieť podstúpiť transplantáciu obličky alebo pravidelne podstupovať dialýzu, aby vaše telo fungovalo správne. Poraďte sa so svojím lekárom o vašich možnostiach.