Čo je to vrodená myasténia, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky vrodenej myasténie
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Liečba vrodenej myasténie
• Dá sa vrodená myasténia vyliečiť?

Vrodená myasténia je ochorenie, ktoré zahŕňa neuromuskulárne spojenie a preto spôsobuje progresívnu svalovú slabosť, ktorá často vedie človeka k tomu, aby musel chodiť na invalidnom vozíku. Toto ochorenie sa dá odhaliť v dospievaní alebo v dospelosti a v závislosti od typu genetickej zmeny, ktorú človek má, sa dá liečiť pomocou liekov.

Okrem liekov určených neurológom je na zotavenie svalovej sily a koordináciu pohybov nutná aj fyzioterapia, človek však môže opäť chodiť normálne, bez potreby invalidného vozíka alebo barlí.

Vrodená myasténia nie je úplne rovnaká ako myasthenia gravis, pretože v prípade Myasthenia Gravis je príčinou zmena imunitného systému človeka, zatiaľ čo u vrodenej myasténie je príčinou genetická mutácia, ktorá je častá u ľudí v tej istej rodine.

Príznaky vrodenej myasténie

Príznaky vrodenej myasténie sa zvyčajne vyskytujú u detí alebo vo veku od 3 do 7 rokov, ale niektoré typy sa vyskytujú medzi 20 a 40 rokmi, čo môžu byť:

U dieťaťa:

• Ťažkosti s dojčením alebo kŕmením z fľaše, ľahké udusenie a malá sila pri cmúľaní;
• Hypotónia, ktorá sa prejavuje slabosťou rúk a nôh;
• Ovisnuté viečko;
• Kĺbové kontraktúry (vrodená artrogrypóza);
• Znížený výraz tváre;
• Ťažkosti s dýchaním a purpurové prsty a pery;
• Oneskorenie vývoja sedieť, plaziť sa a chodiť;
• Pre staršie deti môže byť ťažké vyjsť po schodoch.

U detí, dospievajúcich alebo dospelých:

• Slabosť nôh alebo rúk s pocitom mravčenia;
• Ťažkosti s chôdzou s potrebou sadnúť si k odpočinku;
• Môže sa vyskytnúť slabosť očných svalov, ktoré klesajú očné viečko;
• Únava pri vynaložení malého úsilia;
• V chrbtici môže byť skolióza.

Existujú 4 rôzne typy vrodenej myasténie: pomalý kanál, rýchly kanál s nízkou afinitou, závažný nedostatok AChR alebo nedostatok AChE. Pretože sa vrodená myasténia pomalého kanála môže objaviť medzi 20. a 30. rokom života. Každý typ má svoje vlastné charakteristické vlastnosti a liečba sa tiež môže u jednotlivých osôb líšiť, pretože nie všetky majú rovnaké príznaky.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza vrodenej myasténie musí byť stanovená na základe prejavených príznakov a je možné ju potvrdiť testami, ako sú krvný test CK a genetické testy, testy protilátok na potvrdenie, že nejde o Myasthenia Gravis, a elektromyografia, ktorá hodnotí kvalitu kontrakčného svalu. , napríklad.

U starších detí, dospievajúcich a dospelých môže lekár alebo fyzioterapeut tiež vykonať niektoré testy v kancelárii na zistenie svalovej slabosti, ako napríklad:

• Pozerajte sa pevne na strop po dobu 2 minút a sledujte, či sa ťažkosti s udržiavaním otvorených viečok nezhoršujú;
• Zdvihnite ruky dopredu, až k ramenám, pričom túto pozíciu udržujte 2 minúty a sledujte, či je možné túto kontrakciu udržať, alebo či ruky spadnú;
• Zdvihnite nosidlá bez pomoci rúk viac ako 1-krát alebo zdvihnite zo stoličky viac ako 2-krát, aby ste zistili, či sú tieto pohyby pri vykonávaní ešte ťažšie.

Ak sa pozoruje svalová slabosť a je ťažké vykonať tieto testy, je veľmi pravdepodobné, že existuje generalizovaná svalová slabosť, ktorá ukazuje ochorenie, ako je myasténia.

Ak chcete posúdiť, či to malo vplyv aj na reč, môžete osobu požiadať, aby citovala čísla od 1 do 100 a sledovala, či došlo k zmene tónu hlasu, zlyhaniu hlasu alebo k predĺženiu času medzi citáciou každého čísla.

Liečba vrodenej myasténie

Liečba sa líši podľa typu vrodenej myasténie, ktorú človek má, ale v niektorých prípadoch môžu byť na základe odporúčania neuropediatra alebo neurológa indikované lieky ako inhibítory acetylcholínesterázy, chinidín, fluoxetín, efedrín a salbutamol. Fyzioterapia je indikovaná a môže človeku pomôcť cítiť sa lepšie, bojovať so svalovou slabosťou a zlepšovať dýchanie, ale bez liekov to nebude efektívne.

Deti môžu spať s kyslíkovou maskou nazývanou CPAP a rodičia sa musia naučiť poskytnúť prvú pomoc v prípade zastavenia dýchania.

Vo fyzioterapii by mali byť cviky izometrické a mali by sa málo opakovať, ale mali by pokrývať niekoľko svalových skupín vrátane dýchacích a sú veľmi užitočné pri zvyšovaní množstva mitochondrií, svalov, kapilár a znižovaní koncentrácie laktátu s menšími kŕčmi.

Dá sa vrodená myasténia vyliečiť?

Vo väčšine prípadov nemá vrodená myasténia žiadny liek, ktorý si vyžaduje celoživotné ošetrenie. Lieky a fyzioterapia však pomáhajú zlepšovať kvalitu života človeka, bojovať proti únave a svalovej slabosti a predchádzať komplikáciám, ako sú atrofia rúk a nôh a dusenie, ktoré môže vzniknúť pri zhoršení dýchania, a preto je nevyhnutný život.

Ľudia s vrodenou myasténiou spôsobenou poruchou génu DOK7 môžu mať veľké zlepšenie svojho stavu a môžu byť zjavne „vyliečení“ liečivom bežne používaným proti astme, salbutamolom, ale vo forme tabliet alebo pastiliek. Možno však budete musieť fyzioterapiu robiť občas.

Ak má osoba vrodenú myasténiu a nepodstúpi liečbu, bude postupne strácať silu vo svaloch, bude atrofovaná, bude musieť ležať na lôžku a môže zomrieť na zlyhanie dýchania, a preto je klinická a fyzioterapeutická liečba taká dôležitá, pretože sa môžu zlepšovať. kvalitu života človeka a predĺžiť život.

Niektoré lieky, ktoré zhoršujú stav vrodenej myasténie, sú ciprofloxacín, chlórochín, prokaín, lítium, fenytoín, betablokátory, prokaínamid a chinidín, a preto by sa všetky lieky mali používať iba na základe lekárskej pomoci po zistení typu, ktorý osoba má.