Čo je mozaika a jeho hlavné dôsledky

Obsah

• Hlavné rysy
• Dôsledky mozaiky

Mosaicizmus je názov pre typ genetického zlyhania počas vývoja embrya vo vnútri maternice matky, v ktorom človek začína mať dva odlišné genetické materiály, jeden, ktorý vzniká spojením vajíčka so spermiou rodičov, a ďalší, ktorý vzniká v dôsledku mutácie bunky počas vývoja embrya.

Osoba teda vyvinie zmes buniek s percentom normálnych buniek a ďalším percentom buniek s mutáciou, ako je znázornené na nasledujúcom obrázku:

Hlavné rysy

Mozaikizmus nastáva, keď dôjde k mutácii v bunke embrya, zvyčajne k strate alebo duplikácii chromozómu, čo spôsobí, že človek vyvinie svoj organizmus s 2 typmi buniek a 2 typmi genetického materiálu. Táto mutácia môže byť dvoch typov:

• Klíčivé alebo Gonadal: ovplyvňuje spermie alebo vajíčka so zmenami, ktoré sa môžu preniesť na deti. Niektoré príklady chorôb spôsobených zmenami v zárodočných bunkách sú Turnerov syndróm, nedokonalá osteogenéza a Duchennova svalová dystrofia;
• Somatici: kde bunky z ktorejkoľvek inej časti tela nesú túto mutáciu, bez ohľadu na to, či u osoby môžu alebo nemôžu dôjsť k fyzickým zmenám spôsobeným touto mutáciou. Fyzické vyjadrenie mutácie teda závisí od toho, ktoré bunky sú ovplyvnené a koľko buniek v tele je ovplyvnených. Somatickú mozaiku je možné prenášať z rodičov na deti. Niektoré príklady spôsobených chorôb sú Downov syndróm a neurofibromatóza.

Zmiešaný mozaizmus sa vyskytuje, keď má človek obidva typy mozaiky, germánske aj somatické.

Mozaikizmus sa líši od chimérizmu v tom, že v tejto situácii sa genetický materiál embrya duplikuje spojením 2 rôznych embryí, ktoré sa stanú jedným. Získajte viac informácií o tejto situácii v chimérizme.

Dôsledky mozaiky

Aj keď veľa prípadov mozaiky nespôsobuje príznaky ani nijaké následky na zdravie osoby, môže táto situácia spôsobiť niekoľko komplikácií a chorôb prepravcu. Niektoré príklady:

• Predispozícia na rakovinu;
• Zmeny rastu;
• Predispozícia k spontánnym potratom;
• Zmeny pigmentačného vzoru pokožky;
• Očná heterochromia, pri ktorej môže mať osoba jedno oko každej farby;
• Downov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchennova svalová dystrofia;
• McCune-Albrightove syndrómy;
• Pallister-Killianov syndróm;
• Proteusov syndróm.

Ďalej sa pozorovalo, že mozaicizmus zvyšuje predispozíciu k degeneratívnym neurologickým ochoreniam, ako je napríklad Alzheimerova choroba alebo Parkinsonova choroba.