Čo potrebujete vedieť o géne MTHFR

Obsah

• Varianty mutácie MTHFR
• Príznaky mutácie MTHFR
• Testovanie mutácií MTHFR
• Liečba súvisiacich zdravotných problémov
• Komplikácie v tehotenstve
• Potenciálne doplnenie
• Úvahy o strave
• Jedlo so sebou

Zahŕňame produkty, o ktorých si myslíme, že sú užitočné pre našich čitateľov. Ak nakupujete prostredníctvom odkazov na tejto stránke, môžeme zarobiť malú províziu. Tu je náš postup.

Čo je MTHFR?

Možno ste videli skratku „MTHFR“ v posledných správach o zdraví. Na prvý pohľad by to mohlo vyzerať ako prekliatie, ale v skutočnosti sa to týka relatívne bežnej genetickej mutácie.

MTHFR znamená metyléntetrahydrofolátreduktáza. Získava pozornosť vďaka genetickej mutácii, ktorá môže viesť k vysokej hladine homocysteínu v krvi a nízkej hladine folátu a ďalších vitamínov.

Existovali obavy, že určité zdravotné problémy súvisia s mutáciami MTHFR, takže testovanie sa v priebehu rokov stalo čoraz bežnejším.

Varianty mutácie MTHFR

Na géne MTHFR môžete mať jednu alebo dve mutácie - alebo žiadnu. Tieto mutácie sa často nazývajú varianty. Variant je časť DNA génu, ktorá sa bežne líši alebo líši od človeka k človeku.

Mať jeden variant - heterozygotný - je menej pravdepodobné, že prispeje k zdravotným problémom. Niektorí ľudia veria, že dve mutácie - homozygotné - môžu viesť k vážnejším problémom. Existujú dva varianty alebo formy mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť na géne MTHFR.

Konkrétne varianty sú:

• C677T. Asi 30 až 40 percent americkej populácie môže mať mutáciu v polohe génu C677T. Zhruba 25 percent ľudí hispánskeho pôvodu a 10 až 15 percent kaukazského pôvodu je pre tento variant homozygotných.
• A1298C. O tejto variante existuje obmedzený výskum. Dostupné štúdie sú všeobecne geograficky alebo etnicky založené. Napríklad štúdia z roku 2004 sa zamerala na 120 darcov krvi írskeho dedičstva. Z darcov bolo 56 alebo 46,7 percenta heterozygotných pre tento variant a 11 alebo 14,2 percenta bolo homozygotov.
• Je tiež možné získať mutácie C677T aj A1298C, čo je po jednej kópii každej z nich.

Génové mutácie sa dedia, čo znamená, že ich získavate od svojich rodičov. Pri počatí dostanete od každého rodiča jednu kópiu génu MTHFR. Ak majú obe mutácie, je vaše riziko homozygotnej mutácie vyššie.

Príznaky mutácie MTHFR

Príznaky sa líšia od človeka k človeku a od variantu k variantu. Ak urobíte rýchle hľadanie na internete, pravdepodobne nájdete veľa webov, ktoré si nárokujú MTHFR priamo spôsobujú množstvo podmienok.

Pamätajte, že výskum okolo MTHFR a jeho účinkov sa stále vyvíja. Dôkazy spájajúce väčšinu týchto zdravotných stavov s MTHFR v súčasnosti chýbajú alebo boli vyvrátené.

Je viac pravdepodobné, že pokiaľ nebudete mať problémy alebo si nenecháte urobiť testovanie, nikdy nebudete vedieť o svojom stave mutácie MTHFR.

Podmienky, o ktorých sa predpokladá, že súvisia s MTHFR, zahŕňajú:

• kardiovaskulárne a tromboembolické choroby (konkrétne krvné zrazeniny, mŕtvica, embólia a infarkty)
• depresia
• úzkosť
• bipolárna porucha
• schizofrénia
• rakovina hrubého čreva
• akútna leukémia
• chronická bolesť a únava
• bolesť nervov
• migrény
• opakujúce sa potraty u žien v plodnom veku
• tehotenstvá s poruchami neurálnej trubice, ako je rázštep chrbtice a anencefália

Dozviete sa viac o úspešnom tehotenstve pomocou MTHFR.

Riziko sa pravdepodobne zvyšuje, ak má človek dva varianty génu alebo je homozygotný pre mutáciu MTHFR.

Testovanie mutácií MTHFR

Rôzne zdravotnícke organizácie - vrátane American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics a American Heart Association - neodporúčajú testovať varianty, pokiaľ osoba nemá aj veľmi vysokú hladinu homocysteínu alebo iné zdravotné indikácie.

Napriek tomu by vás mohlo zaujímať, že nájdete svoj individuálny stav MTHFR. Zvážte návštevu svojho lekára a prediskutujte výhody a nevýhody testovania.

Majte na pamäti, že vaše poistenie nemusí pokrývať genetické testovanie. Ak uvažujete o tom, že sa necháte otestovať, obráťte sa na svojho operátora a opýtajte sa na náklady.

Niektoré domáce genetické testovacie súpravy tiež ponúkajú skríning na MTHFR. Príklady zahŕňajú:

• 23andMe je populárna voľba, ktorá poskytuje informácie o genetických predkoch a zdraví. Je to tiež relatívne lacné (200 dolárov). Ak chcete vykonať tento test, vložte sliny do skúmavky a pošlite ich poštou do laboratória. Výsledky trvajú šesť až osem týždňov.
• My Home MTHFR (150 dolárov) je ďalšia možnosť, ktorá sa špeciálne zameriava na mutáciu. Test sa vykonáva odberom DNA z vnútornej strany líca tampónmi. Po odoslaní vzorky budú výsledky trvať jeden až dva týždne.

Liečba súvisiacich zdravotných problémov

Variant MTHFR neznamená, že potrebujete lekárske ošetrenie. Môže to len znamenať, že musíte užívať doplnok vitamínu B.

Liečba je zvyčajne potrebná, keď máte veľmi vysoké hladiny homocysteínu, takmer vždy nad úrovňou pripisovanou väčšine variantov MTHFR. Váš lekár by mal vylúčiť ďalšie možné príčiny zvýšeného homocysteínu, ktoré sa môžu vyskytnúť s variantmi MTHFR alebo bez nich.

Medzi ďalšie príčiny vysokého homocysteínu patria:

• hypotyreóza
• stavov, ako je cukrovka, vysoký cholesterol a vysoký krvný tlak
• obezita a nečinnosť
• niektoré lieky, ako je atorvastatín, fenofibrát, metotrexát a kyselina nikotínová

Od tej doby bude liečba závisieť od príčiny a nemusí nevyhnutne brať do úvahy MTHFR. Výnimkou je prípad, keď vám boli diagnostikované všetky nasledujúce stavy súčasne:

• vysoké hladiny homocysteínu
• potvrdená mutácia MTHFR
• nedostatok vitamínov vo foláte, cholíne alebo vitamínoch B-12, B-6 alebo riboflavíne

V týchto prípadoch môže lekár navrhnúť suplementáciu na riešenie nedostatkov spolu s liekmi alebo spôsobmi liečby na riešenie konkrétneho zdravotného stavu.

Ľudia s mutáciami MTHFR môžu tiež chcieť prijať preventívne opatrenia na zníženie hladiny homocysteínu. Jedným z preventívnych opatrení je zmena určitých možností životného štýlu, ktoré môžu pomôcť bez použitia liekov. Príklady zahŕňajú:

• prestať fajčiť, ak fajčíte
• mať dostatok pohybu
• zdravú a vyváženú stravu

Komplikácie v tehotenstve

Opakované potraty a poruchy neurálnej trubice sú potenciálne spojené s MTHFR. Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách tvrdí, že štúdie naznačujú, že ženy, ktoré majú dve varianty C677T, sú vystavené zvýšenému riziku mať dieťa s poruchou neurálnej trubice.

Štúdia z roku 2006 sa zamerala na ženy s anamnézou opakovaných potratov. Zistilo sa, že 59 percent z nich malo viac homozygotných génových mutácií vrátane MTHFR spojených so zrážaním krvi, oproti iba 10 percentám žien v kontrolnej kategórii.

Porozprávajte sa so svojím lekárom o testovaní, ak sa vás týka niektorá z nasledujúcich situácií:

• Zažili ste niekoľko nevysvetlených potratov.
• Mali ste dieťa s poruchou nervovej trubice.
• Viete, že máte mutáciu MTHFR a ste tehotná.

Aj keď existuje len málo dôkazov na jeho podporu, niektorí lekári odporúčajú užívať lieky na zrážanie krvi. Môže sa tiež odporučiť dodatočné doplnenie folátu.

Potenciálne doplnenie

Génová mutácia MTHFR inhibuje spôsob, akým telo spracováva kyselinu listovú a ďalšie dôležité vitamíny skupiny B. Zmena doplnenia tejto živiny je potenciálnym zameraním v boji proti jej účinkom.

Kyselina listová je v skutočnosti umelou verziou folátu, čo je prírodná živina nachádzajúca sa v potravinách. Užívanie biologicky dostupnej formy folátu - metylovaného folátu - môže pomôcť vášmu telu ľahšie ho vstrebať.

Väčšina ľudí sa odporúča užívať multivitamín, ktorý obsahuje najmenej 0,4 miligramu kyseliny listovej každý deň.

Tehotné ženy nie sú nabádané k zmene prenatálnych vitamínov alebo starostlivosti iba na základe ich stavu MTHFR. To znamená brať štandardnú dávku 0,6 miligramu kyseliny listovej denne.

Ženy s anamnézou porúch neurálnej trubice by sa mali poradiť so svojím lekárom o konkrétnych odporúčaniach.

Medzi multivitamíny obsahujúce metylovaný folát patria:

• Thorne Basic Nutrients 2 / deň
• Smarty Pants Adult Complete
• Prenatálne vitamíny pre vtáky Mama

Pred výmenou vitamínov a doplnkov sa poraďte so svojím lekárom. Niektoré môžu interferovať s inými liekmi alebo liečbami, ktoré užívate.

Váš lekár môže tiež odporučiť vitamíny na predpis, ktoré obsahujú folát oproti kyseline listovej. V závislosti na vašom poistení sa náklady na tieto možnosti môžu líšiť v porovnaní s voľnopredajnými odrodami.

Úvahy o strave

Konzumácia potravín bohatých na foláty môže pomôcť prirodzene zvýšiť hladinu tohto dôležitého vitamínu. Stále však môže byť potrebné doplnenie.

Medzi dobré jedlá patrí:

• bielkoviny ako varená fazuľa, hrášok a šošovica
• zelenina ako špenát, špargľa, hlávkový šalát, červená repa, brokolica, kukurica, ružičkový kel a bok choy
• ovocie ako melón, medovka, banán, maliny, grapefruit a jahody
• džúsy ako pomaranč, konzervovaný ananás, grapefruit, paradajka alebo iná zeleninová šťava
• arašidové maslo
• slnečnicové semienka

Ľudia s mutáciami MTHFR sa možno budú chcieť vyhnúť potravinám, ktoré obsahujú syntetickú formu folátu, kyselinu listovú - i keď dôkazy nie sú jasné, čo je nevyhnutné alebo prospešné.

Nezabudnite skontrolovať štítky, pretože tento vitamín sa pridáva do mnohých obohatených zŕn, ako sú cestoviny, obilniny, chlieb a múky komerčne vyrábané.

Získajte viac informácií o rozdieloch medzi kyselinou listovou a kyselinou listovou.

Jedlo so sebou

Váš stav MTHFR môže alebo nemusí mať vplyv na vaše zdravie. Je potrebný ďalší výskum, aby sa určil skutočný vplyv, pokiaľ existuje, spojený s variantmi.

Mnoho rešpektovaných zdravotníckych organizácií opäť neodporúča testovať túto mutáciu, najmä bez iných lekárskych indikácií. Porozprávajte sa so svojím lekárom o výhodách a rizikách testovania, ako aj o akýchkoľvek ďalších obavách, ktoré môžete mať.

Pokračujte v správnom stravovaní, cvičení a trénovaní ďalších návykov zdravého životného štýlu, ktoré podporia vašu celkovú pohodu.