Čo je mukopolysacharidóza a ako sa lieči

Obsah

• Druhy mukopolysacharidózy
• Možné príčiny
• Aké príznaky
• Aká je diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Mukopolysacharidóza je charakterizovaná skupinou dedičných chorôb, ktoré sú výsledkom neprítomnosti enzýmu, ktorý má funkciu štiepenia cukru nazývaného mukopolysacharid, tiež známy ako glukozaminoglykán.

Toto je zriedkavé ochorenie, ktoré sa ťažko diagnostikuje, pretože má veľmi podobné príznaky ako iné ochorenia, napríklad zväčšená pečeň a slezina, deformácie kostí a kĺbov, poruchy videnia a dýchacie ťažkosti.

Mukopolysacharidóza nemá žiadny liek, ale je možné vykonať liečbu, ktorá spomalí vývoj choroby a zabezpečí lepšiu kvalitu života človeka. Liečba závisí od typu mukopolysacharidózy a môže sa uskutočniť napríklad pomocou enzýmovej náhrady, transplantácie kostnej drene, fyzikálnej terapie alebo liekov.

Druhy mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza môže byť niekoľkých typov, ktoré súvisia s enzýmom, ktorý organizmus nie je schopný produkovať, a tak sa u každej choroby prejavujú rôzne príznaky. Rôzne typy mukopolysacharidózy sú:

• Typ 1: Hurler, Hurler-Schele alebo Scheleov syndróm;
• Typ 2: Hunterov syndróm;
• Typ 3: Sanfilippov syndróm;
• Typ 4: Morquiov syndróm. Získajte viac informácií o mukopolysacharidóze typu 4;
• Typ 6: Maroteux-Lamyho syndróm;
• Typ 7: Slyho syndróm.

Možné príčiny

Mukopolysacharidóza je dedičné genetické ochorenie, čo znamená, že prechádza z rodičov na deti a je autozomálne recesívnym ochorením, s výnimkou typu II. Toto ochorenie je charakterizované neschopnosťou tela produkovať určitý enzým, ktorý degraduje mukopolysacharidy.

Mukopolysacharidy sú cukry s dlhým reťazcom, dôležité pre tvorbu rôznych štruktúr tela, ako je pokožka, kosti, chrupavky a šľachy, ktoré sa hromadia v týchto tkanivách, ale ktoré je potrebné obnovovať. K tomu sú potrebné enzýmy na ich odbúravanie, aby sa potom dali odstrániť a nahradiť novými mukopolysacharidmi.

Avšak u ľudí s mukopolysacharidózou nemusia byť niektoré z týchto enzýmov prítomné, aby štiepili mukopolysacharid, čo spôsobí prerušenie cyklu obnovy, čo povedie k akumulácii týchto cukrov v lyzozómoch buniek tela, čo zhorší ich fungovanie a zvýši rast na iné choroby a malformácie.

Aké príznaky

Príznaky mukopolysacharidózy závisia od typu ochorenia, ktorým človek trpí, a sú progresívne, čo znamená, že sa s progresiou ochorenia zhoršuje. Niektoré príznaky a príznaky sú:

• Zväčšená pečeň a slezina;
• Deformácie kostí;
• Problémy s kĺbmi a pohyblivosťou;
• Krátky;
• Infekcie dýchacích ciest;
• Pupočná alebo inguinálna kýla;
• Respiračné a kardiovaskulárne poruchy;
• Problémy so sluchom a zrakom;
• Spánkové apnoe;
• Zmeny v centrálnom nervovom systéme;
• Hlava zväčšená.

Väčšina ľudí trpiacich týmto ochorením má navyše charakteristickú morfológiu tváre.

Aká je diagnóza

Diagnóza mukopolysacharidózy všeobecne spočíva v hodnotení znakov a symptómov a laboratórnych testoch.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba závisí od typu mukopolysacharidózy, ktorú človek má, od stavu ochorenia a od komplikácií, ktoré sa objavia, a mali by sa urobiť čo najskôr.

Lekár môže odporučiť napríklad substitučnú liečbu enzýmami, transplantáciu kostnej drene alebo fyzikálne terapie. Okrem toho sa musia liečiť aj komplikácie spôsobené chorobou.