Paramyloidóza: čo to je a aké sú príznaky

Obsah

• Aké príznaky
• Možné príčiny
• Ako sa liečba vykonáva

Paramyloidóza, tiež nazývaná choroba nôh alebo familiárna amyloidotická polyneuropatia, je zriedkavé ochorenie, ktoré nemá žiadnu liečbu genetického pôvodu charakterizované produkciou amyloidných vlákien v pečeni, ktoré sa ukladajú v tkanivách a nervoch a pomaly ich ničia.

Toto ochorenie sa nazýva ochorenie nôh, pretože práve v nohách sa príznaky objavujú po prvýkrát a postupne sa objavujú aj v iných častiach tela.

Pri paramyloidóze postihnutie periférnych nervov spôsobuje postihnutie oblastí inervovaných týmito nervami, čo vedie k zmenám citlivosti na teplo, chlad, bolesť, hmat a vibrácie. Okrem toho je ovplyvnená aj motorická kapacita a svaly strácajú svoju svalovú hmotu, trpia veľkou atrofiou a stratou sily, čo vedie k ťažkostiam pri chôdzi a používaní končatín.

Aké príznaky

Paramyloidóza ovplyvňuje periférny nervový systém, čo vedie k:

• Problémy so srdcom, ako je nízky krvný tlak, arytmie a atrioventrikulárne obštrukcie;
• Erektilná dysfunkcia;
• Gastrointestinálne problémy, ako sú zápcha, hnačky, fekálna inkontinencia a nevoľnosť a zvracanie, spôsobené ťažkosťami s vyprázdňovaním žalúdka;
• Močové dysfunkcie, ako je retencia moču a inkontinencia a zmeny rýchlostí glomerulárnej filtrácie;
• Poruchy oka, napríklad zhoršenie stavu zrenice a následná slepota.

V terminálnom štádiu ochorenia môže človek navyše trpieť zníženou pohyblivosťou, potrebou invalidného vozíka alebo spánkom.

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 20 až 40 rokov, čo vedie k smrti 10 až 15 rokov po objavení sa prvých príznakov.

Možné príčiny

Paramyloidóza je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré sa nelieči a je spôsobené genetickou mutáciou proteínu TTR, ktorá spočíva v ukladaní fibrilárnej látky produkovanej v pečeni, ktorá sa nazýva amyloid, v tkanivách a nervoch.

Ukladanie tejto látky v tkanivách vedie k progresívnemu znižovaniu citlivosti na stimuly a motorickú kapacitu.

Ako sa liečba vykonáva

Najefektívnejšou liečbou paramyloidózy je transplantácia pečene, ktorá je schopná trochu spomaliť progresiu ochorenia. Používanie imunosupresívnych liekov je indikované, aby sa zabránilo telu jednotlivca odmietnuť nový orgán, môžu sa však vyskytnúť nepríjemné vedľajšie účinky.

Okrem toho môže lekár odporučiť aj liek Tafamidis, ktorý pomáha spomaliť priebeh ochorenia.