Čo je Pfeifferov syndróm?

Obsah

• Prehľad
• Aké sú typy tohto stavu?
• Typ 1
• Typ 2
• Typ 3
• Čo spôsobuje tento stav?
• Kto dostane túto podmienku?
• Ako je tento stav diagnostikovaný?
• Ako sa lieči tento stav?
• Život s Pfeifferovým syndrómom

Prehľad

Pfeifferov syndróm sa stane, keď sa kosti lebky, rúk a nôh vášho dieťaťa spojili príliš skoro v lone kvôli mutácii génu. To môže spôsobiť fyzické, duševné a vnútorné príznaky.

Pfeifferov syndróm je mimoriadne zriedkavý. S týmto dieťaťom sa narodilo len asi 1 zo 100 000 detí.

Pfeifferov syndróm sa často lieči úspešne. Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli viac o syndróme Pfeiffer, o tom, čo ho spôsobuje a ako sa vaše dieťa môže liečiť.

Aké sú typy tohto stavu?

Existujú tri typy Pfeifferovho syndrómu.

Typ 1

Typ 1 je najmiernejší a zďaleka najbežnejší typ tohto syndrómu. Vaše dieťa bude mať nejaké fyzické príznaky, ale zvyčajne nebude mať problémy s funkciou mozgu. Deti s týmto typom môžu žiť ako dospelý s malými komplikáciami.

Vaše dieťa sa môže narodiť s niektorými z nasledujúcich príznakov:

• očný hypertelorizmus alebo oči, ktoré sú ďaleko od seba
• čelo, ktoré vyzerá vysoko na ich hlave a vydutie z dôvodu skorých fúzov lebečných kostí
• brachycefália alebo rovnosť chrbta hlavy
• dolná čeľusť, ktorá vyčnieva
• hypoplastická maxilla alebo horná čeľusť, ktorá sa úplne nevyvinula
• široké, veľké palce a veľké prsty, ktoré sa rozširujú od ostatných prstov na nohách
• ťažkosti so sluchom
• máte problémy so zubami alebo ďasnami

Typ 2

Deti s typom 2 môžu mať jednu alebo viac závažných alebo život ohrozujúcich foriem symptómov typu 1. Vaše dieťa môže potrebovať operáciu, aby prežilo do dospelosti.

Medzi ďalšie príznaky patria:

• kosti hlavy a tváre sa spojili skoro a vytvorili tvar nazývaný „ďatelina“
• proptózy alebo exoftalmy, ku ktorým dochádza, keď z očí vášho dieťaťa vyčnievajú oči vášho dieťaťa
• oneskorenie vývoja alebo porúch učenia, pretože skorá fúzia lebečných kostí mohla zastaviť mozog vášho dieťaťa z úplného rastu
• fúzia do iných kostí, ako sú napríklad lakte a kolenné kĺby, sa nazýva ankylóza
• neschopnosť správne dýchať kvôli problémom s priedušnicou (prieduškou), ústami alebo nosom
• problémy s nervovým systémom, napríklad tekutina z chrbtice, ktorá sa zhromažďuje v mozgu, nazývaná hydrocefália

Typ 3

Vaše dieťa môže mať závažné alebo život ohrozujúce formy príznakov 1. a 2. typu. Nemá lebečnú lebku lebky, ale môže mať problémy s orgánmi, napríklad s pľúcami a obličkami.

Fúzia kostnej lebky môže viesť k poruchám učenia alebo kognitívnych funkcií. Vaše dieťa môže potrebovať rozsiahly chirurgický zákrok počas celého života, aby sa tieto príznaky liečili a prežili do dospelosti.

Čo spôsobuje tento stav?

Syndróm pfeiffera sa vyskytuje, pretože kosti, ktoré tvoria lebku, ruky alebo nohy vášho dieťaťa, sa spolu spájajú príliš skoro, keď sú v lone. To je príčinou toho, že sa vaše dieťa narodí s abnormálne tvarovanou lebkou alebo s prstami a prstami na nohách, ktoré sú rozmiestnené širšie ako obvykle.

To môže nechať malý priestor pre mozog alebo iné orgány, aby rástli celú cestu, čo môže viesť k komplikáciám s:

• kognitívna funkcia
• dýchanie
• ďalšie dôležité telesné funkcie, ako je trávenie alebo pohyb

Kto dostane túto podmienku?

Pfeifferov syndróm 1. typu je spôsobený mutáciou v jednom alebo viacerých génoch, ktoré sú súčasťou vývoja kostí dieťaťa.

Iba jeden rodič musí mať gén, aby ho preniesol na svoje dieťa, takže ich dieťa má 50-percentnú šancu na zdedenie stavu. Toto je známe ako autozomálne dominantný model. Pfeifferov syndróm 1. typu môže byť buď dedený týmto spôsobom, alebo môže pochádzať z novej genetickej mutácie.

Výskum naznačuje, že typ 1 je spôsobený mutáciou v jednom z dvoch génov receptora fibroblastového rastového faktora, FGFR1 alebo FGFR2. Typy 2 a 3 sú takmer vždy spôsobené mutáciou v géne FGFR2 a sú skôr novými (spontánnymi) mutáciami než zdedenými.

Výskum tiež naznačuje, že spermie starších mužov pravdepodobne mutujú. To môže spôsobiť, že sa syndróm Pfeiffera, najmä typu 2 a 3, objaví bez varovania.

Ako je tento stav diagnostikovaný?

Váš lekár môže niekedy diagnostikovať Pfeifferov syndróm, zatiaľ čo vaše dieťa je stále v lone, a to pomocou ultrazvukových snímok, aby zistil skorú fúziu kostí lebky a príznakov prstov a nôh dieťaťa.

Ak existujú viditeľné príznaky, lekár zvyčajne diagnostikuje narodenie dieťaťa. Ak sú príznaky vášho dieťaťa mierne, lekár vám nemusí diagnostikovať tento stav skôr ako niekoľko mesiacov alebo dokonca rokov po narodení dieťaťa a jeho raste.

Váš lekár môže navrhnúť, aby ste vy, váš partner a vaše dieťa dostali genetické testovanie na kontrolu mutácií génov FGFR spôsobujúcich Pfeifferov syndróm a na zistenie, kto gén nesie.

Ako sa lieči tento stav?

Asi tri mesiace po narodení dieťaťa vám lekár zvyčajne odporučí operáciu v niekoľkých fázach, aby sa pretvorila lebka dieťaťa a uvoľnil tlak na mozog.

Po prvé, medzery medzi rôznymi kosťami v lebke vášho dieťaťa, známe ako synostotické švy, sú oddelené. Potom je lebka rekonštruovaná tak, že mozog má priestor na rast a lebka môže mať symetrickejší tvar. Váš lekár vám tiež poskytne dlhodobý liečebný plán, aby sa ubezpečil, že sa o vaše dieťa starajú zuby.

Akonáhle sa vaše dieťa uzdraví z týchto operácií, lekár vám tiež môže navrhnúť dlhodobú operáciu na liečbu príznakov čeľuste, tváre, rúk alebo nôh, aby mohli dýchať, ako aj pohybovať sa rukami a chodidlami.

Váš lekár možno bude musieť urobiť pohotovosť krátko po narodení dieťaťa, aby vaše dieťa mohlo dýchať nosom alebo ústami. Zabezpečia tiež, aby srdce, pľúca, žalúdok a obličky mohli normálne fungovať.

Život s Pfeifferovým syndrómom

Existuje veľká šanca, že vaše dieťa sa bude môcť hrať s ostatnými deťmi, chodiť do školy a prežiť do dospelosti s Pfeifferovým syndrómom. Pfeifferov syndróm 1. typu je liečiteľný včasným chirurgickým zákrokom, fyzickou terapiou a dlhodobým plánovaním chirurgického zákroku.

Typy 2 a 3 sa nestávajú veľmi často. Podobne ako u typu 1 sa môžu často liečiť dlhodobou operáciou a rekonštrukciou lebky, rúk, nôh a iných kostí a orgánov vášho dieťaťa.

Výhľad pre deti s typom 2 a 3 nie je taký dobrý ako pre typ 1. Je to kvôli účinkom, ktoré môže mať skorá fúzia kostí vášho dieťaťa na mozog, dýchanie a schopnosť pohybu.

Včasná liečba, spolu s celoživotnou fyzickou a duševnou rehabilitáciou a terapiou, môžu pomôcť vášmu dieťaťu žiť ako dospelý len s niektorými komplikáciami, ktoré zahŕňajú ich kognitívne funkcie a mobilitu.