Phocomelia: Čo potrebujete vedieť

Obsah

• Čo je to fenomén?
• Príčiny Phocomelia
• Zdedil sa ako súčasť genetického syndrómu
• Fenikóm indukovaný talidomidom
• Iné príčiny
• Iné príznaky syndrómu fenoménu a talidomidu
• Liečba Phocomelia
• protetika
• terapia
• chirurgia
• Zobrať

Čo je to fenomén?

Phocomelia alebo amélia je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje veľmi krátke končatiny. Je to druh vrodenej poruchy. To znamená, že je prítomný pri narodení.

Phocomelia sa môže líšiť v type a závažnosti. Stav môže ovplyvniť jednu končatinu, hornú alebo dolnú končatinu alebo všetky štyri končatiny. Najčastejšie postihuje horné končatiny.

Končatiny môžu byť tiež úplne alebo úplne zredukované. Prsty môžu niekedy chýbať alebo sa môžu spojiť.

Ak chýbajú všetky štyri končatiny, nazýva sa tetraphocomelia. „Tetra“ znamená štyri, „phoco“ znamená tuleň a „melóny“ znamená končatinu. Tento výraz sa vzťahuje na vzhľad rúk a nôh. Ruky môžu byť pripevnené k pleciam, zatiaľ čo chodidlá môžu byť pripevnené k panve.

Phocomelia je často spojená s problémami počas skorého tehotenstva. Konkrétne, počas prvých 24 až 36 dní života sa u plodu začína vyvíjať končatina. Ak je tento proces prerušený, bunky sa nemôžu deliť a normálne rásť. To bráni správnemu rastu končatín, čo vedie k fokomélii.

V tomto článku sa zameriame na možné príčiny malformácií končatín spolu s možnými spôsobmi liečby.

Príčiny Phocomelia

Základné príčiny fenoménu sú trochu nejasné. Pravdepodobne sa jedná o viac faktorov.

Zdedil sa ako súčasť genetického syndrómu

Phocomelia môže byť geneticky odovzdaná v rodinách. Je to spojené s abnormalitou chromozómu 8. Phocomelia je autozomálna recesívna vlastnosť. Znamená to, že obaja rodičia musia mať abnormálny gén, aby ho dieťa malo.

V niektorých prípadoch môže spontánny genetický defekt spôsobiť fokoméliu. To znamená, že mutácia je nová a nesúvisí s vrodenou abnormalitou.

Fenikóm indukovaný talidomidom

Ďalšou príčinou fenoménu je materský príjem talidomidu počas prvého trimestra gravidity.

Talidomid je sedatívum, ktoré sa uvoľnilo v roku 1957. Asi 5 rokov sa liek používal na rôzne stavy vrátane rannej nevoľnosti a nevoľnosti v tehotenstve. Bolo to považované za veľmi bezpečné a nesúviselo s vedľajšími účinkami.

Zistilo sa, že použitie talidomidu počas skorého tehotenstva spôsobuje vrodené chyby. Boli hlásené rôzne abnormality, ale najbežnejšia bola fokomélia.

Kvôli týmto vedľajším účinkom bol talidomid v roku 1961 stiahnutý ako liek na tehotenstvo. Deti s ochorením súvisiacim s talidomidom sa však narodili až do roku 1962. Spôsobuje vrodené chyby u viac ako 10 000 detí na celom svete.

Dnes sa liek používa na ochorenia, ako je Crohnova choroba, mnohopočetný myelóm a malomocenstvo. Ak dostanete predpis na talidomid, je dôležité, aby ste sa uistili, že nie ste tehotná.

Iné príčiny

Tieto faktory počas tehotenstva môžu tiež prispieť k fokomélii:

• užívanie látky, ako je alkohol alebo kokaín
• gestačný diabetes
• Röntgenové žiarenie
• problémy s prietokom krvi

Iné príznaky syndrómu fenoménu a talidomidu

Primárnym symptómom fakomelia sú skrátené alebo chýbajúce končatiny. Môže to tiež spôsobiť problémy s:

• oči
• uši
• nos
• rast
• poznávanie

Ak je talidomid príčinou fenoménu, bude pravdepodobne sprevádzaný závažnejšími problémami. Je to preto, že talidomid môže ovplyvniť takmer každé tkanivo a orgán.

Spoločne sú tieto problémy známe ako talidomidový syndróm alebo talidomidová embryopatia. Okrem fenoménu môže obsahovať:

• syndactyly (webbed prsty alebo prsty na nohách)
• polydactyly (extra prsty alebo prsty na nohách)
• srdcové problémy
• problémy s obličkami a močovými cestami
• abnormality čriev
• vonkajšie a vnútorné genitálne problémy
• slepota
• hluchota
• nepravidelnosti nervového systému
• nedostatočne vyvinuté ramenné a bedrové kĺby

Najmä poddimenzované ramenné a bedrové kĺby sú jedinečné pre talidomidový syndróm. Malformácie končatín pri embryopatii talidomidov sú zvyčajne tiež symetrické.

Liečba Phocomelia

Na fokoméliu neexistuje žiadny aktuálny liek. Nasledujúce príznaky liečby však môžu pomôcť zvládať príznaky:

protetika

Protetika sú umelé končatiny, ktoré sú pripevnené k telu. Môžu pridať dĺžku existujúcej končatiny alebo nahradiť chýbajúcu končatinu. Uľahčuje to každodenné činnosti, ktoré môžu zlepšiť celkovú kvalitu života.

terapia

Liečba môže zahŕňať aj rôzne formy rehabilitácie, ako napríklad:

• Pracovná terapia. Pri ergoterapii sa človek s fokoménou môže naučiť, ako ľahko robiť každodenné úlohy.
• Fyzická terapia. Tento typ terapie môže zlepšiť pohyb, silu a držanie tela.
• Logopédia. Liečba reči môže pomôcť zvládnuť rečové problémy.

chirurgia

Liečba Phocomelia zriedka zahŕňa chirurgický zákrok. Spravidla sa to deje iba vtedy, ak je fokomélia spôsobená genetickou mutáciou.

Neexistuje žiadny konkrétny postup. Ak sa odporúča chirurgický zákrok, môže zahŕňať:

• oprava štrukturálnych problémov tvárou v tvár
• stabilizujúce kĺby
• predlžovanie existujúcich kostí
• zlepšenie opozície palca (schopnosť otáčať palcom)

Najlepšia voľba závisí od končatín postihnutých fokoméliou.

Zobrať

Phocomelia je mimoriadne zriedkavý stav. Vyznačuje sa jednou alebo viacerými skrátenými končatinami.

Vo vážnejších prípadoch môžu končatiny úplne chýbať. Medzi ďalšie možné príznaky patria problémy s očami, rast a kognícia.

Zdedené aj spontánne genetické mutácie môžu spôsobiť fokoméliu. Určité látky, ktoré sa používajú v prvých štádiách tehotenstva, môžu tiež spôsobiť to, ako je talidomid alebo kokaín.