Progeria: čo to je, vlastnosti a zaobchádzanie

Obsah

• Hlavné rysy
• Ako sa liečba vykonáva

Progeria, tiež známa ako Hutchinson-Gilfordov syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje zrýchleným starnutím, zhruba sedemkrát vyšším ako je bežné, takže napríklad 10-ročnému dieťaťu sa zdá, že má 70 rokov.

Dieťa so syndrómom sa rodí zjavne normálne, vzhľadom na svoj gestačný vek je len o niečo menšie, avšak s jeho vývojom, zvyčajne po prvom roku života, sa objavia niektoré znaky naznačujúce predčasné starnutie, to znamená progeria, napríklad vlasy. strata, strata podkožného tuku a kardiovaskulárne zmeny. Pretože ide o ochorenie, ktoré spôsobuje rýchle starnutie tela, majú deti s progériou priemernú dĺžku života 14 rokov u dievčat a 16 rokov u chlapcov.

Hutchinson-Gilfordov syndróm nemá žiadny liek, avšak s prejavmi starnutia môže pediatr odporučiť liečbu, ktorá pomáha zlepšovať kvalitu života dieťaťa.

Hlavné rysy

Progeria spočiatku nemá žiadne špecifické príznaky alebo príznaky, avšak od prvého roku života si možno všimnúť niektoré zmeny naznačujúce tento syndróm, ktoré by mali vyšetrovať pediatri prostredníctvom vyšetrení. Hlavné charakteristiky predčasného starnutia sú teda:

• Oneskorenie vývoja;
• Tenká tvár s malou bradou;
• Žily sa objavujú na pokožke hlavy a môžu dosiahnuť nosnú priehradku;
• Hlava oveľa väčšia ako tvár;
• Vypadávanie vlasov vrátane mihalníc a obočia je častejšie pozorované pri úplnom vypadávaní vlasov po 3 rokoch;
• Zvýraznené oneskorenie pri poklese a raste nových zubov;
• Oči vyčnievajúce a ťažko zatvárajúce očné viečka;
• Absencia sexuálneho dozrievania;
• Kardiovaskulárne zmeny, ako je hypertenzia a zlyhanie srdca;
• Rozvoj cukrovky;
• Krehkejšie kosti;
• Zápal v kĺboch;
• Vysoký hlas;
• Znížená kapacita sluchu.

Napriek týmto vlastnostiam má dieťa s progeriou normálny imunitný systém a nedochádza k postihnutiu mozgu, takže kognitívny vývoj dieťaťa je zachovaný. Navyše, aj keď nedochádza k vývoju pohlavného dozrievania v dôsledku hormonálnych zmien, ostatné hormóny zapojené do metabolizmu fungujú správne.

Ako sa liečba vykonáva

Neexistuje žiadna konkrétna forma liečby tohto ochorenia, a preto lekár navrhuje niektoré spôsoby liečby podľa charakteristík, ktoré sa objavia. Medzi najpoužívanejšie formy liečby patria:

• Denné užívanie aspirínu: umožňuje udržiavať krv riedšiu a predchádza tvorbe zrazenín, ktoré môžu spôsobiť infarkt alebo mŕtvicu;
• Fyzioterapeutické sedenia: pomáhajú zmierňovať zápaly kĺbov a posilňujú svaly, vyhýbajú sa ľahkým zlomeninám;
• Operácie: používajú sa na liečbu alebo prevenciu vážnych problémov, najmä v srdci.

Okrem toho môže lekár predpísať aj ďalšie lieky, napríklad statíny na zníženie hladiny cholesterolu alebo rastové hormóny, ak má dieťa napríklad veľkú nadváhu.

Dieťa s progériou musí byť sledované niekoľkými zdravotníckymi pracovníkmi, pretože táto choroba nakoniec zasahuje niekoľko systémov. Keď teda dieťa začne mať bolesti kĺbov a svalov, mal by ho navštíviť ortopéd, aby mu odporučil vhodný liek a poradil, ako šetriť kĺbmi, aby sa zabránilo zhoršeniu artritídy a artrózy. Kardiológ musí dieťa sprevádzať od okamihu stanovenia diagnózy, pretože väčšina nosičov choroby zomiera na srdcové komplikácie.

Všetky deti s progeriou musia mať stravu vedenú odborníkom na výživu, aby sa čo najviac vyhli osteoporóze a zlepšili metabolizmus. Odporúča sa tiež venovať sa akejkoľvek fyzickej aktivite alebo športu najmenej dvakrát týždenne, pretože zlepšuje krvný obeh, posilňuje svaly, odvádza pozornosť od mysle a následne od kvality života rodiny.

Poradenstvo psychológom môže byť užitočné aj pre to, že dieťa pochopí svoju chorobu a v prípade depresie okrem toho, že je to dôležité pre rodinu.