Všetko, čo by ste mali vedieť o Proteusovom syndróme

Obsah

• Vedel si?
• Príznaky Proteusovho syndrómu
• Príčiny syndrómu Proteus
• Diagnóza Proteusovho syndrómu
• Liečba Proteusovho syndrómu
• Komplikácie tohto syndrómu
• Výhľad

Prehľad

Proteusov syndróm je extrémne zriedkavý, ale chronický alebo dlhodobý stav. Spôsobuje premnoženie kože, kostí, krvných ciev a tukového a spojivového tkaniva. Tieto premnoženia zvyčajne nie sú rakovinové.

Porasty môžu byť mierne alebo závažné a môžu postihnúť ktorúkoľvek časť tela. Najčastejšie sú postihnuté končatiny, chrbtica a lebka. Spravidla sa neprejavujú pri narodení, ale sú viditeľnejšie vo veku od 6 do 18 mesiacov. Ak sa nadmerný rast nelieči, môže viesť k vážnym problémom so zdravím a mobilitou.

Odhaduje sa, že menej ako 500 ľudí na celom svete má Proteusov syndróm.

Vedel si?

Proteusov syndróm dostal svoje meno podľa gréckeho boha Proteusa, ktorý by zmenil svoj tvar, aby sa vyhol zajatiu. Tiež sa predpokladá, že Joseph Merrick, takzvaný sloní muž, mal Proteusov syndróm.

Príznaky Proteusovho syndrómu

Príznaky sa zvyčajne veľmi líšia od jednej osoby k druhej a môžu zahŕňať:

• asymetrické prírastky, napríklad jedna strana tela s dlhšími končatinami ako druhá
• vyvýšené, drsné kožné lézie, ktoré môžu mať hrboľatý ryhovaný vzhľad
• zakrivená chrbtica, nazývaná aj skolióza
• mastné premnoženie, často na bruchu, rukách a nohách
• nerakovinové nádory, ktoré sa často nachádzajú na vaječníkoch, a membrány pokrývajúce mozog a miechu
• poškodené krvné cievy, ktoré zvyšujú riziko život ohrozujúcich krvných zrazenín
• malformácia centrálneho nervového systému, ktorá môže spôsobiť mentálne postihnutie, a znaky ako dlhá tvár a úzka hlava, ovisnuté viečka a široké nosné dierky
• zhrubnuté kožné vankúšiky na chodidlách

Príčiny syndrómu Proteus

Proteusový syndróm sa vyskytuje počas vývoja plodu. Je to spôsobené tým, čo odborníci nazývajú mutáciou alebo trvalou zmenou génu AKT1. The AKT1 gén pomáha regulovať rast.

Nikto vlastne nevie, prečo k tejto mutácii dochádza, ale lekári majú podozrenie, že je náhodná a nededí sa. Z tohto dôvodu nie je Proteusov syndróm choroba, ktorá sa prenáša z jednej generácie na druhú. Nadácia Proteus Syndrome Foundation zdôrazňuje, že tento stav nie je spôsobený tým, čo rodič urobil alebo neurobil.

Vedci tiež zistili, že génová mutácia je mozaika. To znamená, že ovplyvňuje niektoré bunky v tele, ale nie iné. To pomáha vysvetliť, prečo môže byť ovplyvnená jedna strana tela a nie druhá, a prečo sa závažnosť príznakov môže u jednotlivých osôb tak veľmi líšiť.

Diagnóza Proteusovho syndrómu

Diagnóza môže byť zložitá. Tento stav je zriedkavý a mnoho lekárov ho nepozná. Prvým krokom, ktorý môže lekár urobiť, je biopsia nádoru alebo tkaniva a testovanie vzorky na prítomnosť mutovaných AKT1 gen. Ak sa nejaký nájde, môžu sa na hľadanie vnútorných hmôt použiť skríningové testy, ako sú röntgenové lúče, ultrazvuky a CT snímky.

Liečba Proteusovho syndrómu

Na Proteusov syndróm neexistuje žiadny liek. Liečba sa všeobecne zameriava na minimalizáciu a zvládanie príznakov.

Tento stav postihuje mnoho častí tela, takže vaše dieťa môže vyžadovať liečbu od niekoľkých lekárov, vrátane nasledujúcich:

• kardiológ
• dermatológ
• pulmonológ (pľúcny špecialista)
• ortopéd (lekár pre kosti)
• Fyzioterapeut
• psychiater

Môže sa odporučiť chirurgický zákrok na odstránenie nadmerného rastu kože a prebytočného tkaniva. Lekári môžu tiež navrhnúť chirurgické odstránenie rastových platničiek v kosti, aby sa zabránilo nadmernému rastu.

Komplikácie tohto syndrómu

Proteusový syndróm môže spôsobiť početné komplikácie. Niektoré môžu byť životu nebezpečné.

U vášho dieťaťa sa môžu vyvinúť veľké masy. Môžu to byť znetvorujúce a viesť k vážnym problémom s mobilitou. Nádory môžu stláčať orgány a nervy, čo vedie k zrúteniu pľúc a strate citlivosti končatiny. Premnoženie kostí môže tiež viesť k strate pohyblivosti.

Výrastky môžu tiež spôsobiť neurologické komplikácie, ktoré môžu ovplyvňovať duševný vývoj, a viesť k strate zraku a záchvatom.

Ľudia s Proteusovým syndrómom sú náchylnejší na trombózu hlbokých žíl, pretože môžu postihovať cievy. Trombóza hlbokých žíl je krvná zrazenina, ktorá sa vyskytuje v hlbokých žilách tela, zvyčajne v nohách. Zrazenina sa môže uvoľniť a cestovať po celom tele.

Ak sa zrazenina vkliní do pľúcnej tepny nazývanej pľúcna embólia, môže zablokovať prietok krvi a viesť k smrti. Pľúcna embólia je hlavnou príčinou smrti u ľudí s Proteusovým syndrómom. Vaše dieťa bude pravidelne sledované na prítomnosť krvných zrazenín. Bežné príznaky pľúcnej embólie sú:

• lapanie po dychu
• bolesť v hrudi
• kašeľ, ktorý niekedy môže vyvolať hlien pruhovaný krvou

Výhľad

Proteusov syndróm je veľmi neobvyklý stav, ktorý sa môže meniť v závažnosti. Bez liečby sa stav časom zhorší. Liečba môže zahŕňať chirurgický zákrok a fyzikálnu terapiu. U vášho dieťaťa sa tiež bude sledovať prítomnosť krvných zrazenín.

Tento stav môže ovplyvniť kvalitu života, ale ľudia s Proteusovým syndrómom môžu starnúť normálne pomocou lekárskeho zásahu a sledovania.