Genetické testovanie na rakovinu prsníka: ako sa robí a kedy je indikovaná

Obsah

• Ako sa to deje
• Onkotyp DX skúška
• Kedy urobiť
• Možné výsledky

Hlavným cieľom genetického testu na rakovinu prsníka je overiť riziko vzniku rakoviny prsníka, okrem toho, že lekárovi umožní zistiť, ktorá mutácia je spojená s rakovinovou zmenou.

Tento typ testu je zvyčajne indikovaný u ľudí, ktorí majú blízkych príbuzných, u ktorých bola diagnostikovaná rakovina prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov, rakovina vaječníkov alebo rakovina prsníka u mužov. Test pozostáva z krvného testu, ktorý pomocou molekulárnych diagnostických techník identifikuje jednu alebo viac mutácií spojených s citlivosťou na rakovinu prsníka, pričom hlavnými markermi požadovanými v teste sú BRCA1 a BRCA2.

Je tiež dôležité podstúpiť pravidelné vyšetrenia a uvedomiť si prvé príznaky ochorenia, aby bola diagnóza stanovená včas, a teda začala liečba. Naučte sa, ako identifikovať skoré príznaky rakoviny prsníka.

Ako sa to deje

Genetický test na rakovinu prsníka sa vykonáva analýzou malej vzorky krvi, ktorá sa odošle do laboratória na analýzu. Na vykonanie skúšky nie je potrebná žiadna špeciálna príprava alebo hladovanie a nespôsobuje to bolesť. Najviac sa môže stať, že budete mať mierne nepohodlie v čase odberu.

Tento test má hlavný cieľ vyhodnotiť gény BRCA1 a BRCA2, ktoré sú tumor supresorovými génmi, to znamená, že zabraňujú množeniu rakovinových buniek. Ak však dôjde k mutácii v ktoromkoľvek z týchto génov, je narušená funkcia zastavenia alebo oddialenia vývoja nádoru s proliferáciou nádorových buniek a následne s rozvojom rakoviny.

Typ metodiky a mutácie, ktoré sa majú skúmať, určuje lekár a výkonnosť:

• Kompletné radenie, v ktorom je vidieť celý genóm osoby, je možné identifikovať všetky mutácie, ktoré má;
• Sekvenovanie genómu, v ktorých sú sekvenované iba špecifické oblasti DNA, identifikujúce mutácie prítomné v týchto oblastiach;
• Vyhľadávanie špecifických mutácií, v ktorom lekár indikuje, ktorú mutáciu chce vedieť, a uskutočnia sa špecifické testy na identifikáciu požadovanej mutácie, pričom táto metóda je vhodnejšia pre ľudí, ktorí majú rodinných príslušníkov s genetickými zmenami už identifikovanými pre rakovinu prsníka;
• Izolované vyhľadávanie vložení a odstránení, pri ktorých sa overujú zmeny v špecifických génoch, pričom táto metodika je vhodnejšia pre tých, ktorí už sekvenovanie vykonali, ale potrebujú komplementáciu.

Výsledok genetického testu sa zašle lekárovi a správa obsahuje metódu použitú na detekciu, ako aj prítomnosť génov a identifikovanú mutáciu, ak sú prítomné. Okrem toho môže byť v závislosti od použitej metodiky v správe informovaná o tom, ako veľmi je mutácia alebo gén exprimovaný, čo môže lekárovi pomôcť pri kontrole rizika vzniku rakoviny prsníka.

Onkotyp DX skúška

Test Oncotype DX je tiež genetickým testom na rakovinu prsníka, ktorý sa vykonáva z analýzy materiálu na biopsiu prsníka, a jeho cieľom je vyhodnotiť gény súvisiace s rakovinou prsníka pomocou molekulárnych diagnostických metód, ako je RT-PCR. Je teda možné, že lekár určí najlepšiu liečbu, dá sa napríklad vyhnúť chemoterapii.

Tento test je schopný identifikovať rakovinu prsníka v počiatočných štádiách a skontrolovať stupeň agresie a reakciu na liečbu. Je teda možné, že sa uskutoční cielenejšia liečba rakoviny, ktorá zabráni napríklad vedľajším účinkom chemoterapie.

Skúška Oncotype DX je k dispozícii na súkromných klinikách, musí sa vykonať po odporúčaní onkológa a výsledok sa zverejní v priemere po 20 dňoch.

Kedy urobiť

Genetické vyšetrenie na rakovinu prsníka je vyšetrenie indikované onkológom, mastológom alebo genetikom na základe analýzy vzorky krvi a odporúčané pre ľudí, u ktorých majú rodinní príslušníci diagnostikovanú rakovinu prsníka, ženu alebo muža, pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo vaječníkov. rakovina v každom veku. Prostredníctvom tohto testu je možné zistiť, či existujú mutácie v BRCA1 alebo BRCA2, a teda je možné skontrolovať pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka.

Zvyčajne, keď existuje náznak prítomnosti mutácií v týchto génoch, je pravdepodobné, že u osoby sa vyvinie rakovina prsníka po celý život. Je na lekárovi, aby identifikoval riziko prejavu choroby tak, aby sa prijali preventívne opatrenia podľa rizika vzniku ochorenia.

Možné výsledky

Výsledky skúšky sa lekárovi zasielajú vo forme správy, ktorá môže byť pozitívna alebo negatívna. Genetický test sa považuje za pozitívny, ak sa overí prítomnosť mutácie aspoň v jednom z génov, ale nemusí nevyhnutne znamenať, či daná osoba bude alebo nebude mať rakovinu alebo či bude mať vek, v ktorom sa môže stať. vykonať kvantitatívne testy.

Keď sa však napríklad zistí mutácia v géne BRCA1, existuje šanca až na 81% vývoja rakoviny prsníka a okrem toho, že môže podstúpiť mastektómiu, sa odporúča, aby osoba ročne podstúpila magnetickú rezonanciu. ako forma prevencie.

Negatívny genetický test je taký, pri ktorom sa v analyzovaných génoch neoverila žiadna mutácia, ale stále existuje šanca na rozvoj rakoviny, aj keď veľmi nízkej, vyžadujúcej lekárske sledovanie prostredníctvom pravidelných vyšetrení. Prezrite si ďalšie testy, ktoré potvrdzujú rakovinu prsníka.