Kosáčiková anémia

Obsah

• Aké sú príznaky kosáčikovitej anémie?
• Aké sú typy kosáčikovitých chorôb?
• Choroba hemoglobínu SS
• Ochorenie na hemoglobín SC
• Hemoglobín SB + (beta) talasémia
• Hemoglobín SB 0 (beta-nula) talasémia
• Hemoglobín SD, hemoglobín SE a hemoglobín SO
• Znak kosáčikovitej bunky
• Kto je ohrozený kosáčikovitou anémiou?
• Aké komplikácie môžu vzniknúť pri kosáčikovitej anémii?
• Ťažká anémia
• Syndróm ruka-noha
• Splenická sekvestrácia
• Oneskorený rast
• Neurologické komplikácie
• Problémy s očami
• Kožné vredy
• Ochorenie srdca a syndróm hrudníka
• Pľúcna choroba
• Priapizmus
• Žlčové kamene
• Syndróm kosáčika
• Ako sa diagnostikuje kosáčikovitá anémia?
• Podrobná anamnéza pacientov
• Krvné testy
• Hb elektroforéza
• Ako sa lieči kosáčikovitá anémia?
• Domáca starostlivosť
• Aký je dlhodobý výhľad na kosáčikovitú chorobu?
• Zdroje článkov

Čo je kosáčikovitá anémia?

Kosáčikovitá anémia alebo kosáčikovitá choroba (SCD) je genetické ochorenie červených krviniek (RBC). Za normálnych okolností majú červené krvinky tvar diskov, čo im dáva flexibilitu prechádzať aj najmenšími krvnými cievami. Avšak s týmto ochorením majú červené krvinky abnormálny kosáčikovitý tvar pripomínajúci kosáčik. To ich robí lepkavými, tuhými a náchylnými na uviaznutie v malých cievach, čo blokuje prístup krvi do rôznych častí tela. To môže spôsobiť bolesť a poškodenie tkaniva.

SCD je autozomálne recesívny stav. Aby ste ochoreli, potrebujete dve kópie génu. Ak máte iba jednu kópiu génu, hovorí sa o vás, že máte srpkovitú bunku.

Aké sú príznaky kosáčikovitej anémie?

Príznaky kosáčikovitej anémie sa zvyčajne prejavia v mladom veku. Môžu sa objaviť u detí už vo veku 4 mesiacov, ale zvyčajne sa vyskytujú okolo šesťmesačnej známky.

Aj keď existuje viac druhov SCD, všetky majú podobné príznaky, ktoré sa líšia v závažnosti. Tie obsahujú:

• nadmerná únava alebo podráždenosť, z anémie
• rozladenosť, u detí
• nočné pomočovanie z pridružených problémov s obličkami
• žltačka, čo je žltnutie očí a kože
• opuch a bolesť rúk a nôh
• časté infekcie
• bolesť na hrudníku, chrbte, rukách alebo nohách

Aké sú typy kosáčikovitých chorôb?

Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík. Normálne má dva alfa reťazce a dva beta reťazce. Štyri hlavné typy kosáčikovitej anémie sú spôsobené rôznymi mutáciami v týchto génoch.

Choroba hemoglobínu SS

Ochorenie hemoglobín SS je najbežnejším typom kosáčikovitej choroby. Vyskytuje sa to, keď dedíte kópie génu hemoglobínu S od oboch rodičov. To vytvára hemoglobín známy ako Hb SS. Ako najťažšia forma SCD majú jedinci s touto formou najhoršie príznaky vo vyššej miere.

Ochorenie na hemoglobín SC

Hemoglobínová SC choroba je druhým najbežnejším typom kosáčikovitej choroby. Vyskytuje sa, keď dedíte gén Hb C od jedného rodiča a gén Hb S od druhého. Jedinci s Hb SC majú podobné príznaky ako jedinci s Hb SS. Anémia je však menej závažná.

Hemoglobín SB + (beta) talasémia

Hemoglobín SB + (beta) talasémia ovplyvňuje produkciu génu pre beta globín. Veľkosť červených krviniek je znížená, pretože sa vytvára menej beta proteínu. Ak máte dedičný gén Hb S, budete mať hemoglobín S beta talasémiu. Príznaky nie sú také závažné.

Hemoglobín SB 0 (beta-nula) talasémia

Kosáčikovitá beta-nulová talasémia je štvrtým typom kosáčikovitej choroby. Zahŕňa tiež gén beta globínu. Má podobné príznaky ako Hb SS anémia. Avšak niekedy sú príznaky beta nulovej talasémie závažnejšie. Je to spojené so horšou prognózou.

Hemoglobín SD, hemoglobín SE a hemoglobín SO

Tieto typy kosáčikovitých chorôb sú zriedkavejšie a zvyčajne nemajú závažné príznaky.

Znak kosáčikovitej bunky

Ľudia, ktorí dedia mutovaný gén (hemoglobín S) iba od jedného rodiča, majú vraj kosáčikovitú vlastnosť. Nemusia mať žiadne príznaky alebo zmierniť príznaky.

Kto je ohrozený kosáčikovitou anémiou?

Deti sú ohrozené kosáčikovitou chorobou, iba ak majú obaja rodičia kosáčikovitú vlastnosť. Krvný test nazývaný hemoglobínová elektroforéza môže tiež určiť, ktorý typ môžete nosiť.

Ľudia z regiónov s endemickou maláriou sú pravdepodobnejšími nosičmi. Patria sem ľudia z:

• Afrika
• India
• Stredomoria
• Saudská Arábia

Aké komplikácie môžu vzniknúť pri kosáčikovitej anémii?

SCD môže spôsobiť vážne komplikácie, ktoré sa objavia, keď kosáčikovité bunky blokujú cievy v rôznych oblastiach tela. Bolestivé alebo škodlivé blokády sa nazývajú kosáčikovité krízy. Môžu byť spôsobené rôznymi okolnosťami, napríklad:

• choroba
• zmeny teploty
• stres
• zlá hydratácia
• nadmorská výška

Nasledujú typy komplikácií, ktoré môžu vyplynúť zo kosáčikovitej anémie.

Ťažká anémia

Anémia je nedostatok červených krviniek. Kosáčikovité bunky sa ľahko lámu. Tento rozpad červených krviniek sa nazýva chronická hemolýza. Červené krvinky všeobecne žijú asi 120 dní. Kosáčikovité bunky žijú maximálne 10 až 20 dní.

Syndróm ruka-noha

Syndróm ruka-noha nastáva, keď kosáčikovité červené krvinky blokujú krvné cievy v rukách alebo nohách. To spôsobí opuch rúk a nôh. Môže tiež spôsobiť vredy na nohách. Opuchnuté ruky a nohy sú často prvým príznakom kosáčikovitej anémie u detí.

Splenická sekvestrácia

Splenická sekvestrácia je blokáda slezinových ciev kosáčikovými bunkami. Spôsobuje náhle, bolestivé zväčšenie sleziny. Možno bude potrebné slezinu odstrániť kvôli komplikáciám kosáčikovitého ochorenia pri operácii známej ako splenektómia. Niektorí pacienti so kosáčikmi utrpia také poškodenie sleziny, že sa zmenší a prestane fungovať vôbec. Toto sa nazýva autosplenektómia. Pacienti bez sleziny sú vystavení vyššiemu riziku infekcií spôsobených baktériami ako napr Streptokok, Haemophilusa Salmonella druhov.

Oneskorený rast

U ľudí so SCD sa často vyskytuje oneskorený rast. Deti sú spravidla kratšie, ale do svojej dospelosti sa dostanú späť. Môže sa tiež oneskoriť sexuálne dozrievanie. Stáva sa to preto, lebo erytrocytové erytrocyty nemôžu dodávať dostatok kyslíka a živín.

Neurologické komplikácie

Z kosáčikovitej choroby môžu vzniknúť záchvaty, mozgové príhody alebo dokonca kóma. Sú spôsobené blokádami mozgu. Je potrebné vyhľadať okamžitú liečbu.

Problémy s očami

Slepota je spôsobená upchatím ciev zásobujúcich oči. Môže to poškodiť sietnicu.

Kožné vredy

Ak sú upchaté malé cievy, môžu sa vyskytnúť kožné vredy na nohách.

Ochorenie srdca a syndróm hrudníka

Pretože SCD interferuje s prívodom kyslíka v krvi, môže tiež spôsobiť srdcové problémy, ktoré môžu viesť k infarktu, srdcovému zlyhaniu a abnormálnym srdcovým rytmom.

Pľúcna choroba

Poškodenie pľúc v priebehu času spojené so zníženým prietokom krvi môže mať za následok vysoký krvný tlak v pľúcach (pľúcna hypertenzia) a zjazvenie pľúc (pľúcna fibróza). Tieto problémy sa môžu vyskytnúť skôr u pacientov, ktorí majú kosáčikovitý syndróm. Poškodenie pľúc sťažuje pľúcam prenos kyslíka do krvi, čo môže mať za následok častejšie krízy kosáčikovitých buniek.

Priapizmus

Priapizmus je pretrvávajúca, bolestivá erekcia, ktorú možno pozorovať u niektorých mužov so kosáčikovitou anémiou. Stáva sa to, keď sú blokované krvné cievy v penise. Ak sa nelieči, môže to viesť k impotencii.

Žlčové kamene

Žlčové kamene sú jednou z komplikácií, ktoré nie sú spôsobené upchatím cievy. Namiesto toho sú spôsobené rozpadom červených krviniek. Vedľajším produktom tohto rozkladu je bilirubín. Vysoká hladina bilirubínu môže viesť k vzniku žlčových kameňov. Tiež sa nazývajú pigmentové kamene.

Syndróm kosáčika

Syndróm kosáčikovitej hrude je závažný typ kosáčikovitej krízy.Spôsobuje silné bolesti na hrudníku a je spojená s príznakmi ako kašeľ, horúčka, tvorba spúta, dýchavičnosť a nízka hladina kyslíka v krvi. Abnormality pozorované na röntgenových snímkach hrudníka môžu predstavovať buď zápal pľúc, alebo smrť pľúcneho tkaniva (pľúcny infarkt). Dlhodobá prognóza u pacientov, ktorí mali syndróm kosáčika, je horšia ako u tých, ktorí ich nemali.

Ako sa diagnostikuje kosáčikovitá anémia?

U všetkých novorodencov v Spojených štátoch sa vykonáva vyšetrenie na kosáčikovitú chorobu. Pred pôrodom sa zisťuje gén kosáčikovitej bunky vo vašej plodovej vode.

U detí a dospelých sa na diagnostiku kosáčikovitej choroby môže použiť aj jeden alebo viac z nasledujúcich postupov.

Podrobná anamnéza pacientov

Tento stav sa často najskôr prejaví ako akútna bolesť v rukách a nohách. Pacienti môžu mať tiež:

• silná bolesť v kostiach
• anémia
• bolestivé zväčšenie sleziny
• problémy s rastom
• infekcie dýchacích ciest
• vredy na nohách
• srdcové problémy

Váš lekár vás možno bude chcieť vyšetriť na kosáčikovitú anémiu, ak máte niektorý z vyššie uvedených príznakov.

Krvné testy

Na vyhľadanie SCD je možné použiť niekoľko krvných testov:

• Krvný obraz môže odhaliť abnormálnu hladinu Hb v rozmedzí 6 až 8 gramov na deciliter.
• Krvné filmy môžu ukazovať červené krvinky, ktoré sa javia ako nepravidelne stiahnuté bunky.
• Testy kosáčikovitej rozpustnosti sledujú prítomnosť Hb S.

Hb elektroforéza

Na potvrdenie diagnózy kosáčikovitej choroby je vždy potrebná elektroforéza Hb. Meria rôzne typy hemoglobínu v krvi.

Ako sa lieči kosáčikovitá anémia?

Pre SCD je k dispozícii množstvo rôznych spôsobov liečby:

• Rehydratácia intravenóznymi tekutinami pomáha červeným krvinkám vrátiť sa do normálneho stavu. Červené krvinky sa pravdepodobnejšie zdeformujú a získajú kosákovitý tvar, ak ste dehydratovaní.
• Liečba základných alebo súvisiacich infekcií je dôležitou súčasťou riadenia krízy, pretože stres z infekcie môže vyústiť do krízy kosáčikovitých buniek. Infekcia môže mať za následok aj komplikáciu krízy.
• Krvné transfúzie podľa potreby zlepšujú transport kyslíka a živín. Zabalené červené krvinky sa odstránia z darovanej krvi a podajú sa pacientom.
• Doplnkový kyslík sa dodáva cez masku. Uľahčuje dýchanie a zlepšuje hladinu kyslíka v krvi.
• Na zmiernenie bolesti počas kosáčikovitej krízy sa používajú lieky proti bolesti. Možno budete potrebovať voľnopredajné lieky alebo silné lieky na predpis, ako je morfín.
• (Droxia, Hydrea) prispieva k zvýšeniu produkcie fetálneho hemoglobínu. Môže to znížiť počet krvných transfúzií.
• Imunizácie môžu pomôcť predchádzať infekciám. Pacienti mávajú nižšiu imunitu.

Transplantácia kostnej drene sa používala na liečbu kosáčikovitej anémie. Najlepšími kandidátmi sú deti mladšie ako 16 rokov, ktoré majú vážne komplikácie a majú zodpovedajúceho darcu.

Domáca starostlivosť

Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť doma, aby ste pomohli svojim príznakom kosáčikovitých buniek:

• Na úľavu od bolesti používajte vyhrievacie podložky.
• Užívajte doplnky kyseliny listovej podľa odporúčaní lekára.
• Jedzte primerané množstvo ovocia, zeleniny a celozrnných zŕn. Ak tak urobíte, môže to pomôcť vášmu telu vytvárať viac červených krviniek.
• Pite viac vody, aby ste znížili pravdepodobnosť kríz kosáčikovitých buniek.
• Pravidelne cvičte a znižujte stres, aby ste znížili aj krízy.
• Okamžite kontaktujte svojho lekára, ak si myslíte, že máte akýkoľvek typ infekcie. Včasná liečba infekcie môže zabrániť rozvinutej kríze.

S podporou tohto stavu vám môžu pomôcť aj podporné skupiny.

Aký je dlhodobý výhľad na kosáčikovitú chorobu?

Prognóza ochorenia je rôzna. Niektorí pacienti majú časté a bolestivé kosáčikovité krízy. Iní majú útoky len zriedka.

Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie. Ak máte obavy, že by ste mohli byť prenášačom, poraďte sa s genetickým poradcom. To vám pomôže pochopiť možnú liečbu, preventívne opatrenia a reprodukčné možnosti.

• Fakty o kosáčikovitej chorobe. (2016, 17. novembra). Získané z
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1. novembra) Mechanizmy geneticky podmienenej rezistencie na maláriu. Gene, 467(1-2), 1-12 Získané z
• Zamestnanci kliniky Mayo. (2016, 29. decembra). Kosáčiková anémia. Zdroj: http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Kosáčiková anémia. (2016, 1. februára). Zdroj: http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Zdroje článkov

Aké sú príznaky a príznaky kosáčikovitej choroby? (2016, 2. augusta). Získané z