Aicardiho syndróm

Obsah

• Príznaky Aicardiho syndrómu
• Liečba Aicardiho syndrómu
• Užitočné odkazy:

Aicardiho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje čiastočnou alebo úplnou absenciou corpus callosum, dôležitej časti mozgu, ktorá vytvára spojenie medzi dvoma mozgovými hemisférami, kŕčmi a problémami so sietnicou.

THE príčinou Aicardiho syndrómu súvisí to s genetickými zmenami na chromozóme X, a preto táto choroba postihuje hlavne ženy. U mužov môže toto ochorenie vzniknúť u pacientov s Klinefelterovým syndrómom, pretože majú extra chromozóm X, ktorý môže spôsobiť smrť v prvých mesiacoch života.

Aicardiho syndróm nie je možné vyliečiť a dĺžka života sa skracuje, v prípadoch, keď pacienti nedospievajú do dospievania.

Príznaky Aicardiho syndrómu

Príznaky Aicardiho syndrómu môžu byť:

• Kŕče;
• Mentálna retardácia;
• Oneskorenie vývoja motora;
• Lézie v sietnici oka;
• Malformácie chrbtice, ako sú: rázštep chrbtice, zrasty stavcov alebo skolióza;
• Ťažkosti pri komunikácii;
• Mikroftalmia, ktorá je výsledkom malého rozmeru oka alebo dokonca neprítomnosti.

Záchvaty u detí s týmto syndrómom sa vyznačujú rýchlymi svalovými kontrakciami, s hyperextenziou hlavy, flexiou alebo predĺžením drieku a paží, ktoré sa vyskytujú niekoľkokrát denne od prvého roku života.

THE diagnóza Aicardiho syndrómu robí sa to podľa charakteristík prezentovaných deťmi a podľa neuroimagingových vyšetrení, ako je magnetická rezonancia alebo elektroencefalogram, ktoré umožňujú identifikáciu problémov v mozgu.

Liečba Aicardiho syndrómu

Liečba Aicardiho syndrómu nelieči túto chorobu, ale pomáha zmierňovať príznaky a zlepšovať kvalitu života pacientov.

Na liečbu záchvatov sa odporúča užívať antikonvulzívne lieky, ako je karbamazepín alebo valproát. Pomôckou na zlepšenie záchvatov môže byť neurologická fyzioterapia alebo psychomotorická stimulácia.

Väčšina pacientov, aj keď je liečená, nakoniec zomrie pred 6. rokom života, zvyčajne na respiračné komplikácie. Prežitie nad 18 rokov je pri tejto chorobe zriedkavé.

Užitočné odkazy:

• Apertov syndróm
• Westov syndróm
• Alportov syndróm