Príčiny Alagilleovho syndrómu a spôsob liečby

Obsah

• Možné príznaky
• Príčiny Alagilleovho syndrómu
• Diagnóza Alagilleovho syndrómu
• Liečba Alagilleovej choroby

Alagilleov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré vážne postihuje niekoľko orgánov, najmä pečeň a srdce, a môže byť smrteľné. Toto ochorenie je charakterizované nedostatkom žlče a pečeňových ciest, čo vedie k hromadeniu žlče v pečeni, čo jej bráni v normálnej činnosti na elimináciu odpadu z krvi.

Príznaky sa stále prejavujú v detstve a u novorodencov môžu byť príčinou dlhotrvajúcej žltačky. V niektorých prípadoch môžu byť príznaky bez povšimnutia, nespôsobia nijaké vážne škody a v závažnejších prípadoch bude potrebné transplantovať postihnuté orgány.

Možné príznaky

Okrem nedostatočných žlčových ciest spôsobuje Alagilleov syndróm rôzne príznaky a príznaky, ako napríklad:

• Žltkastá pokožka;
• Škvrny od očí;
• Kosti chrbtice v tvare motýľa;
• Vyčnievajúce čelo, brada a nos;
• Problémy so srdcom;
• Oneskorenie vývoja;
• Generalizované svrbenie;
• Cholesterol na pokožke;
• Periférna pľúcna stenóza;
• Očné zmeny.

Okrem týchto príznakov sa môže progresívne vyskytnúť aj zlyhanie pečene, abnormality srdca a obličiek. Všeobecne sa ochorenie stabilizuje medzi 4. a 10. rokom života, ale v prípade zlyhania pečene alebo poškodenia srdca je riziko úmrtia vyššie.

Príčiny Alagilleovho syndrómu

Alagilleov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že ak má tento problém jeden z rodičov dieťaťa, je o 50% pravdepodobnejšie, že bude mať toto ochorenie. Mutácia sa však môže vyskytnúť aj u dieťaťa, aj keď sú obaja rodičia zdraví.

Toto ochorenie je spôsobené zmenami alebo mutáciami v sekvencii DNA, ktorá kóduje špecifický gén nachádzajúci sa na chromozóme 20, ktorý je zodpovedný za normálne fungovanie pečene, srdca a ďalších orgánov, čo spôsobuje ich nefunkčnosť.

Diagnóza Alagilleovho syndrómu

Pretože spôsobuje veľa príznakov, diagnózu tohto ochorenia možno stanoviť niekoľkými spôsobmi, z ktorých najbežnejšia je biopsia pečene.

Vyhodnotenie znakov a symptómov

Ak je pokožka žltkastá alebo sú charakteristické abnormality tváre a chrbtice, problémy so srdcom a obličkami, oftalmologické zmeny alebo oneskorenie vývoja, je veľmi pravdepodobné, že dieťa týmto syndrómom bude trpieť. Existujú však aj iné spôsoby diagnostikovania choroby.

Meranie fungovania pankreasu

Môžu sa vykonať testy na vyhodnotenie fungovania pankreasu a na základe analýzy výkalov sa určí, koľko tuku sa absorbuje z potravy zjedenej dieťaťom. Malo by sa však urobiť viac testov, pretože samotný tento test môže byť indikátorom iných chorôb.

Vyhodnotenie kardiológom

Kardiológ dokáže zistiť srdcový problém pomocou echokardiogramu, ktorý pozostáva z ultrazvuku srdca, aby zistil štruktúru a fungovanie, alebo pomocou elektrokardiogramu, ktorý meria srdcový rytmus.

Vyhodnotenie oftalmológom

Očný lekár môže vykonať špecializované očné vyšetrenie s cieľom zistiť akékoľvek abnormality, poruchy oka alebo zmeny pigmentácie v sietnici.

Vyšetrenie röntgenovej chrbtice 

Vykonanie röntgenového vyšetrenia chrbtice môže pomôcť odhaliť kosti chrbtice v tvare motýľa, čo je najbežnejšia chyba spojená s týmto syndrómom.

Liečba Alagilleovej choroby

Toto ochorenie nemá žiadny liek, ktorý by zlepšoval príznaky a zlepšoval kvalitu života, odporúčajú sa lieky regulujúce odtok žlče, ako je Ursodiol a multivitamíny s obsahom vitamínu A, D, E, K, vápnika a zinku, aby sa napravili výživové nedostatky, ktoré môžu spôsobiť vznikajú v dôsledku choroby.

V závažnejších prípadoch môže byť nevyhnutné uchýliť sa k chirurgickému zákroku alebo dokonca k transplantácii orgánov, ako sú pečeň a srdce.