Crigler-Najjarov syndróm: čo to je, hlavné typy a liečba

Obsah

• Hlavné typy a príznaky
• Crigler-Najjarov syndróm typu 1
• Crigler-Najjarov syndróm typu 2
• Ako potvrdiť diagnózu
• Ako sa liečba vykonáva

Crigler-Najjarov syndróm je genetické ochorenie pečene, ktoré spôsobuje akumuláciu bilirubínu v tele v dôsledku zmien v enzýme, ktorý transformuje túto látku na svoju elimináciu žlčou.

Táto zmena môže mať rôzny stupeň a formu prejavu symptómov, takže syndróm môže byť 1. typu, závažnejší alebo 2. typu, ľahší a ľahšie liečiteľný.

Teda bilirubín, ktorý sa nedá vylúčiť a hromadí sa v tele, spôsobuje žltačku, ktorá spôsobuje žltkastú pokožku a oči a riziko poškodenia pečene alebo intoxikácie mozgu.

Hlavné typy a príznaky

Crigler-Najjarov syndróm možno rozdeliť do 2 typov, ktoré sa líšia stupňom nečinnosti pečeňového enzýmu, ktorý transformuje bilirubín, nazývaný glukononyltransferáza, a tiež príznakmi a liečbou.

Crigler-Najjarov syndróm typu 1

Je to najvážnejší typ, pretože úplne chýba aktivita pečene na transformáciu bilirubínu, ktorý sa hromadí v nadmernom množstve v krvi a spôsobuje príznaky už pri narodení.

• Príznaky: ťažká žltačka od narodenia, ktorá je jednou z príčin hyperbilirubinémie novorodenca, a existuje riziko poškodenia pečene a otravy mozgu zvanej kernicterus, pri ktorých dochádza k dezorientácii, ospalosti, agitácii, kóme a riziku smrti.

Dozviete sa viac o tom, čo to spôsobuje a ako liečiť typy hyperbilirubinémie u novorodenca.

Crigler-Najjarov syndróm typu 2

V tomto prípade je enzým, ktorý transformuje bilirubín, veľmi nízky, hoci stále prítomný, a hoci je tiež závažný, žltačka je menej intenzívna a symptómov a komplikácií je menej ako syndrómu typu 1. mozog je tiež menší, čo sa môže stať v epizódy zvýšeného bilirubínu.

• Príznaky: žltačka rôznej intenzity, ktorá môže byť mierna až závažná a môže sa objaviť v iných rokoch počas života. Môže to byť tiež spôsobené určitým stresom v tele, napríklad infekciou alebo dehydratáciou.

Napriek rizikám pre zdravie a život dieťaťa spôsobeným typmi tohto syndrómu je možné znížiť počet a závažnosť prejavov liečbou, fototerapiou alebo dokonca transplantáciou pečene.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnózu Crigler-Najjarovho syndrómu stanovuje pediatr, gastroenterológ alebo hepatológ na základe fyzikálnych vyšetrení a krvných testov, ktoré okrem stanovenia funkcie pečene preukazujú zvýšenie hladín bilirubínu pomocou AST, ALT a albumínu pre príklad.

Diagnóza je potvrdená DNA testami alebo dokonca biopsiou pečene, ktoré sú schopné rozlíšiť typ syndrómu.

Ako sa liečba vykonáva

Hlavnou liečbou na zníženie hladín bilirubínu v tele, pri Crigler-Najjarovom syndróme typu 1, je fototerapia modrým svetlom najmenej 12 hodín denne, ktorá sa môže líšiť v závislosti od potrieb každého človeka.

Fototerapia je účinná, pretože rozkladá a transformuje bilirubín tak, aby sa dostal do žlče a mohol byť vylúčený telom. Táto liečba môže byť v niektorých prípadoch sprevádzaná transfúziou krvi alebo použitím liekov chelatujúcich bilirubín, ako je cholestyramín a fosforečnan vápenatý, aby sa zlepšila jeho účinnosť. Získajte viac informácií o indikáciách a o tom, ako funguje fototerapia.

Napriek tomu, ako dieťa rastie, telo sa stáva odolným voči liečbe, pretože pokožka sa stáva odolnejšou a vyžaduje si ďalšie a ďalšie hodiny fototerapie.

Na liečbu syndrómu Crigler-Najjar typu 2 sa fototerapia vykonáva v prvých dňoch života alebo v inom veku iba ako doplnková forma, pretože tento typ ochorenia má dobrú odpoveď na liečbu liekom Fenobarbital, ktorý môže zvyšujú aktivitu pečeňového enzýmu, ktorý vylučuje bilirubín žlčou.

Definitívna liečba akéhokoľvek typu syndrómu sa však dosiahne iba transplantáciou pečene, pri ktorej je potrebné nájsť kompatibilného darcu a mať fyzické podmienky na operáciu. Vedzte, kedy je to indikované a aké je zotavenie po transplantácii pečene.