Čo je Highlanderov syndróm

Obsah

• Príznaky Highlanderovho syndrómu
• Možné príčiny

Highlanderov syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované oneskoreným fyzickým vývojom, vďaka ktorému človek vyzerá ako dieťa, keď je v skutočnosti dospelý.

Diagnóza sa v zásade robí na základe fyzického vyšetrenia, pretože charakteristiky sú celkom zrejmé. Zatiaľ však nie je známe, čo tento syndróm v skutočnosti spôsobuje, vedci sa však domnievajú, že je to spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sú schopné spomaliť proces starnutia, a tým napríklad oddialiť charakteristické zmeny puberty.

Príznaky Highlanderovho syndrómu

Highlanderov syndróm je charakterizovaný hlavne spomalením rastu, ktoré človeku ponecháva vzhľad dieťaťa, aj keď v skutočnosti má napríklad viac ako 20 rokov.

Okrem oneskorenia vývoja nemajú ľudia s týmto syndrómom žiadne vlasy, pokožka je jemná, aj keď môže mať vrásky, a napríklad u mužov nedochádza k zhrubnutiu hlasu. K týmto zmenám dochádza bežne v puberte, ľudia s Highlanderovým syndrómom však do puberty zvyčajne nevstupujú. Vedzte, aké sú telesné zmeny, ktoré sa dejú v puberte.

Možné príčiny

Skutočná príčina Highlanderovho syndrómu ešte nie je známa, predpokladá sa však, že je to kvôli genetickej mutácii. Jednou z teórií, ktorá ospravedlňuje Highlanderov syndróm, je zmena telomér, čo sú štruktúry prítomné v chromozómoch, ktoré súvisia so starnutím.

Teloméry sú zodpovedné za riadenie procesu bunkového delenia a zabraňujú nekontrolovanému deleniu, čo sa deje napríklad pri rakovine. Pri každom delení buniek sa stratí kúsok teloméry, čo vedie k postupnému starnutiu, čo je normálne. Čo sa však môže stať pri Highlanderovom syndróme, je nadmerná aktivácia enzýmu nazývaného telomeráza, ktorý je zodpovedný za rekonštitúciu stratenej časti telomeru, a tým spomaľuje starnutie.

Stále je hlásených niekoľko prípadov Highlanderovho syndrómu, a preto stále nie je známe, čo vedie k tomuto syndrómu alebo ako sa dá liečiť. Okrem konzultácie s genetikom, aby bolo možné stanoviť molekulárnu diagnózu ochorenia, bude možno potrebné poradiť sa s endokrinológom, aby sa overila produkcia hormónov, ktorá je pravdepodobne zmenená, aby bolo možné zahájiť hormonálnu substitučnú liečbu. .