Čo je to Holt-Oramov syndróm?

Obsah

• Vlastnosti Holt-Oramovho syndrómu
• Diagnóza Holt-Oramovho syndrómu
• Liečba Holt-Oramovho syndrómu

Holt-Oramov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje deformácie horných končatín, ako sú ruky a plecia, a srdcové problémy, ako sú arytmie alebo menšie malformácie.

Toto je choroba, ktorú možno často diagnostikovať až po narodení dieťaťa, a hoci neexistuje žiadna liečba, existujú spôsoby liečby a chirurgické zákroky zamerané na zlepšenie kvality života dieťaťa.

Vlastnosti Holt-Oramovho syndrómu

Holt-Oramov syndróm môže spôsobiť niekoľko malformácií a problémov, ktoré môžu zahŕňať:

• Deformácie horných končatín, ktoré vznikajú hlavne v rukách alebo v oblasti ramien;
• Problémy so srdcom a malformácie, ktoré zahŕňajú srdcovú arytmiu a defekt predsieňového septa, ku ktorému dochádza, keď je medzi dvoma komorami srdca malý otvor;
• Pľúcna hypertenzia, čo je zvýšenie krvného tlaku v pľúcach, ktoré spôsobuje príznaky ako únava a dýchavičnosť.

Ruky sú zvyčajne končatiny, ktoré sú najviac postihnuté malformáciami, častá je absencia palcov.

Holt-Oramov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, ku ktorej dochádza medzi 4. a 5. týždňom tehotenstva, keď ešte nie sú správne vytvorené dolné končatiny.

Diagnóza Holt-Oramovho syndrómu

Tento syndróm sa zvyčajne diagnostikuje po pôrode, keď dôjde k malformáciám končatín dieťaťa a malformáciám a zmenám vo fungovaní srdca.

Na vykonanie diagnostiky môže byť potrebné vykonať niektoré testy, ako sú röntgenové snímky a elektrokardiogramy. Navyše, vykonaním špecifického genetického testu vykonaného v laboratóriu je možné identifikovať mutáciu, ktorá spôsobuje chorobu.

Liečba Holt-Oramovho syndrómu

Na vyliečenie tohto syndrómu neexistuje žiadna liečba, ale pri vývoji dieťaťa pomáha niektorá z metód, ako napríklad fyzioterapia, ktorá slúži na korekciu držania tela, posilnenie svalov a ochranu chrbtice. Okrem toho, ak existujú ďalšie problémy, ako sú malformácie a zmeny vo fungovaní srdca, môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Deti s týmito problémami by mali byť pravidelne sledované kardiológom.

Dojčatá s týmto genetickým problémom by mali byť monitorované od narodenia a následné sledovanie by malo trvať celý ich život, aby bolo možné pravidelne hodnotiť ich zdravotný stav.