Hunterov syndróm: čo to je, diagnóza, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky Hunterovho syndrómu
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Liečba Hunterovho syndrómu

Hunterov syndróm, tiež známy ako mukopolysacharidóza typu II alebo MPS II, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje častejšie u mužov a vyznačuje sa nedostatkom enzýmu Iduronát-2-sulfatáza, ktorý je dôležitý pre správne fungovanie tela.

Z dôvodu zníženia aktivity tohto enzýmu dochádza k hromadeniu látok vo vnútri buniek, čo vedie k závažným symptómom a progresívnemu vývoju, ako je stuhnutosť kĺbov, zmeny srdca a dýchania, výskyt kožných lézií a napríklad neurologické zmeny. .

Príznaky Hunterovho syndrómu

Príznaky Hunterovho syndrómu, rýchlosť progresie ochorenia a závažnosť sa líšia od človeka k človeku, hlavnými charakteristikami ochorenia sú:

• Neurologické zmeny s možnosťou mentálneho nedostatku;
• Hepatosplenomegália, čo je zväčšenie pečene a sleziny, čo vedie k zvýšeniu brucha;
• Stuhnutosť kĺbov;
• Hrubá a neprimeraná tvár, napríklad s veľkou hlavou, širokým nosom a hrubými perami;
• Strata sluchu;
• Degenerácia sietnice;
• Ťažkosti s pohybom;
• Časté infekcie dýchacích ciest;
• Ťažkosti s rozprávaním;
• Vzhľad kožných lézií;
• Prítomnosť hernií, hlavne pupočných a inguinálnych.

V závažnejších prípadoch môžu tiež nastať srdcové zmeny so zníženou funkciou srdca a zmeny dýchania, ktoré môžu vyústiť do upchatia dýchacích ciest a zvýšiť pravdepodobnosť závažných infekcií dýchacích ciest.

Vzhľadom na to, že príznaky sa u pacientov s ochorením prejavujú a vyvíjajú rozdielne, je priemerná dĺžka života tiež premenlivá, s väčšou pravdepodobnosťou úmrtia medzi prvou a druhou dekádou života, keď sú príznaky závažnejšie.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu Hunterovho syndrómu stanovuje genetik alebo praktický lekár podľa príznakov, ktoré osoba predstavuje, a podľa výsledku konkrétnych testov. Je dôležité, aby sa diagnóza nestanovovala iba na základe klinických prejavov, pretože charakteristiky sú veľmi podobné vlastnostiam iných mukopolysacharidóz a je dôležité, aby lekár nariadil konkrétnejšie vyšetrenia. Získajte viac informácií o mukopolysacharidóze a o tom, ako ju identifikovať.

Preto je dôležité merať glykozaminoglykány v moči a hlavne hodnotiť hladiny aktivity enzýmu Iduronát-2-sulfatáza vo fibroblastoch a plazme. Okrem toho sa zvyčajne odporúčajú ďalšie testy na kontrolu závažnosti príznakov, napríklad ultrazvuk, testy na posúdenie respiračnej kapacity, audiometria, neurologické testy, napríklad oftalmologické vyšetrenie a rezonancia lebky a chrbtice.

Liečba Hunterovho syndrómu

Liečba Hunterovho syndrómu sa líši podľa charakteristík prezentovaných ľuďmi, lekár však zvyčajne odporúča vykonať enzýmovú náhradu, aby sa zabránilo progresii ochorenia a vzniku komplikácií.

Lekár navyše odporúča špecifickú liečbu prejavených príznakov a pracovnú terapiu a fyzikálnu terapiu s cieľom stimulovať reč a pohyb pacienta so syndrómom napríklad na prevenciu motorických a rečových ťažkostí.