Čo je Marfanov syndróm, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Príčiny Marfanovho syndrómu
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Možnosti liečby

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje spojivové tkanivo, ktoré je zodpovedné za podporu a pružnosť rôznych orgánov v tele. Ľudia s týmto syndrómom bývajú veľmi vysokí, chudí a majú extrémne dlhé prsty na rukách a nohách a môžu mať tiež zmeny v srdci, očiach, kostiach a pľúcach.

Tento syndróm sa vyskytuje v dôsledku dedičného defektu v géne pre fibrilín-1, ktorý je hlavnou zložkou väzov, stien tepien a kĺbov, čo spôsobuje krehkosť niektorých častí a orgánov tela. Diagnózu stanoví praktický lekár alebo pediatr prostredníctvom zdravotnej anamnézy osoby, krvných testov a zobrazovacích metód a liečba spočíva v podpore následkov spôsobených týmto syndrómom.

Hlavné príznaky

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v rôznych systémoch tela a vedie k prejavom a prejavom, ktoré sa môžu prejaviť pri narodení alebo dokonca počas celého života. Ich závažnosť sa u jednotlivých osôb líši. Tieto znaky sa môžu objaviť na nasledujúcich miestach:

• Srdce: hlavnými následkami Marfanovho syndrómu sú srdcové zmeny, ktoré vedú k strate podpory v stene tepny, čo môže spôsobiť aneuryzmu aorty, dilatáciu komôr a prolaps mitrálnej chlopne;
• Kosti: tento syndróm spôsobuje nadmerné zväčšenie kostí a je možné ho vidieť prehnanou výškou osoby a veľmi dlhými rukami, prstami na rukách a nohách. Vykopaná truhlica, nazývaná tiežpectus excavatum, to je, keď sa vytvorí depresia v strede hrudníka;
• Oči: je bežné, že ľudia, ktorí majú tento syndróm, majú posunutie sietnice, glaukóm, kataraktu, krátkozrakosť a môžu mať najbledšiu časť oka modrastejšiu;
• Chrbtica: prejavy tohto syndrómu môžu byť viditeľné pri problémoch s chrbticou, ako je skolióza, čo je odchýlka chrbtice od pravej alebo ľavej strany. Je tiež možné pozorovať zvýšenie durálneho vaku v bedrovej oblasti, čo je membrána pokrývajúca oblasť chrbtice.

Ďalšími znakmi, ktoré môžu na základe tohto syndrómu vzniknúť, sú uvoľnenie väzov, deformácie v podnebí, známe ako strecha úst, a ploché chodidlá, ktoré sa vyznačujú dlhými chodidlami bez zakrivenia chodidla. Zistite viac, čo je to plochá noha a ako sa robí liečba.

Príčiny Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm je spôsobený poruchou génu nazývaného fibrilín-1 alebo FBN1, ktorý má za úlohu zaistiť podporu a tvorbu elastických vlákien rôznych orgánov v tele, ako sú kosti, srdce, oči a chrbtica.

Vo väčšine prípadov je táto chyba dedičná, to znamená, že sa prenáša z otca alebo matky na dieťa a môže sa vyskytnúť u žien aj mužov. V niektorých zriedkavejších prípadoch sa však táto chyba génu môže stať náhodne a bez známeho dôvodu.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu Marfanovho syndrómu stanovuje praktický lekár alebo pediatr na základe rodinnej anamnézy a fyzických zmien osoby a na zistenie možných srdcových problémov, napríklad disekcie aorty, je možné objednať zobrazovacie testy, ako je echokardiografia a elektrokardiogram. Získajte viac informácií o disekcii aorty a o tom, ako ju identifikovať.

Röntgenové lúče, počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia sú tiež indikované na kontrolu zmien v iných orgánoch a krvných testoch, ako sú napríklad genetické testy, ktoré sú schopné detekovať mutácie v géne zodpovednom za vznik tohto syndrómu. Po vyjdení výsledkov testov lekár poskytne genetické poradenstvo, v rámci ktorého budú poskytnuté odporúčania týkajúce sa genetiky rodiny.

Možnosti liečby

Liečba Marfanovho syndrómu nie je zameraná na vyliečenie choroby, ale pomáha zmierňovať príznaky s cieľom zlepšiť kvalitu života ľudí s týmto syndrómom a má pomôcť minimalizovať deformity chrbtice, zlepšiť pohyby kĺbov a znížiť možnosť dislokácie.

Pacienti s Marfanovým syndrómom by preto mali pravidelne vyšetrovať srdce a cievy a užívať lieky, ako sú betablokátory, aby sa zabránilo poškodeniu kardiovaskulárneho systému. Okrem toho môže byť nevyhnutná chirurgická liečba, ktorá napraví napríklad lézie v aortálnej artérii.