Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia popisuje niekoľko úzko súvisiacich porúch, ktoré narúšajú odbúravanie určitých tukov. Tieto poruchy sa často dedia (dedia) v rodinách.

Adrenoleukodystrofia sa zvyčajne prenáša z rodiča na dieťa ako X-viazaná genetická vlastnosť. Postihuje väčšinou mužov. Niektoré ženy, ktoré sú prenášačkami, môžu mať miernejšie formy ochorenia. Postihuje asi 1 z 20 000 ľudí zo všetkých rás.

Tento stav vedie k hromadeniu mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom v nervovom systéme, nadobličkách a semenníkoch. To narúša normálnu činnosť v týchto častiach tela.

Existujú tri hlavné kategórie chorôb:

• Detská mozgová forma - objavuje sa v polovici detstva (vo veku 4 až 8 rokov)
• Adrenomyelopatia - vyskytuje sa u mužov vo veku 20 rokov alebo neskôr v živote
• Zhoršená funkcia nadobličiek (nazývaná Addisonova choroba alebo Addisonov fenotyp) - nadoblička neprodukuje dostatok steroidných hormónov

Medzi príznaky detského cerebrálneho typu patria:

• Zmeny svalového tonusu, najmä svalové kŕče a nekontrolované pohyby
• Prekrížené oči
• Rukopis, ktorý sa zhoršuje
• Obtiažnosť v škole
• Ťažkosti s porozumením toho, čo ľudia hovoria
• Strata sluchu
• Hyperaktivita
• Zhoršenie poškodenia nervového systému vrátane kómy, zníženie jemnej kontroly motora a ochrnutie
• Záchvaty
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Zrakové postihnutie alebo slepota

Medzi príznaky adenomyelopatie patria:

• Problémy s kontrolou močenia
• Možné zhoršenie svalovej slabosti alebo stuhnutia nôh
• Problémy s rýchlosťou myslenia a vizuálnou pamäťou

Medzi príznaky zlyhania nadobličiek (Addisonov typ) patria:

• Kóma
• Znížená chuť do jedla
• Zvýšená farba pokožky
• Strata hmotnosti a svalovej hmoty (plytvanie)
• Svalová slabosť
• Zvracanie

Testy na tento stav zahŕňajú:

• Hladiny mastných kyselín a hormónov s veľmi dlhým reťazcom v krvi, ktoré produkuje nadoblička
• Štúdia chromozómov na hľadanie zmien (mutácií) v ABCD1 gen
• MRI hlavy
• Biopsia kože

Porucha funkcie nadobličiek môže byť liečená steroidmi (ako je kortizol), ak nadoblička neprodukuje dostatok hormónov.

Špecifická liečba X-viazanej adrenoleukodystrofie nie je k dispozícii. Transplantácia kostnej drene môže zastaviť zhoršenie stavu.

Podporná starostlivosť a starostlivé sledovanie zhoršenej funkcie nadobličiek môžu pomôcť zlepšiť pohodlie a kvalitu života.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o adrenoleukodystrofii:

• Národná organizácia pre poruchy zriedkavých chorôb - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Detská forma X-viazanej adrenoleukodystrofie je progresívne ochorenie. Vedie k dlhodobej kóme (vegetatívnom stave) asi 2 roky po objavení sa príznakov nervového systému. Dieťa môže v tomto stave žiť až 10 rokov, kým nenastane smrť.

Ostatné formy tohto ochorenia sú miernejšie.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Kríza nadobličiek
• Vegetatívny stav

Zavolajte svojmu lekárovi, ak:

• U vášho dieťaťa sa objavia príznaky X-viazanej adrenoleukodystrofie
• Vaše dieťa má X-viazanú adrenoleukodystrofiu a zhoršuje sa

Genetické poradenstvo sa odporúča pre páry s rodinnou anamnézou X-viazanej adrenoleukodystrofie. Matky postihnutých synov majú 85% pravdepodobnosť, že budú nosičkou tohto stavu.

K dispozícii je aj prenatálna diagnostika X-viazanej adrenoleukodystrofie. Robí sa to testovaním buniek zo vzoriek choriových klkov alebo z amniocentézy. Tieto testy sledujú buď známu genetickú zmenu v rodine, alebo hladinu mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom.

X-viazaná adrenoleukodystrofia; Adrenomyeloneuropatia; Cerebrálna adrenoleukodystrofia v detstve; ALD; Schilder-Addisonov komplex

• Novorodenecká adrenoleukodystrofia

James WD, Berger TG, Elston DM. Chyby v metabolizme. In: James WD, Berger TG, Elston DM, vyd. Andrews ‘Disease of the Skin: Clinical Dermatology. 12. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologické poruchy. In: Lissauer T, Carroll W, vyd. Ilustrovaná učebnica pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 104.

Vanderver A, Vlk NI. Genetické a metabolické poruchy bielej hmoty. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero a kol., Vyd. Swaimanova detská neurológia. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 99.