Moebiusov syndróm: čo to je, príznaky a liečba
Obsah
Moebiusov syndróm je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa človek narodí so slabosťou alebo paralýzou niektorých hlavových nervov, najmä v pároch VI a VII, čo sťažuje alebo znemožňuje správny pohyb svalov tváre a očí. je ťažké vykonávať výrazy tváre.
Tento typ poruchy nemá konkrétnu príčinu a zdá sa, že vzniká mutáciou počas tehotenstva, ktorá spôsobuje, že sa dieťa narodí s týmito ťažkosťami. Ďalej nejde o progresívne ochorenie, čo znamená, že sa časom nezhoršuje. Je teda bežné, že sa deti učia zvládať svoje zdravotné postihnutia už od útleho veku, čo vedie k úplne normálnemu životu.
Aj keď na túto poruchu neexistuje žiadny liek, jej príznaky a komplikácie je možné liečiť pomocou multidisciplinárneho tímu, ktorý pomáha dieťaťu adaptovať sa na prekážky, kým si nevyvinie samostatnosť.
Hlavné znaky a vlastnosti
Známky a vlastnosti Moebiusovho syndrómu sa môžu u jednotlivých detí líšiť v závislosti od toho, ktoré lebečné nervy sú ovplyvnené. V mnohých prípadoch je však bežné, že:
- Ťažkosti s úsmevom, mračením alebo zdvíhaním obočia;
- Abnormálne pohyby očí;
- Ťažkosti s prehĺtaním, žuvaním, cmúľaním alebo vydávaním zvukov;
- Neschopnosť reprodukovať mimiku;
- Malformácie úst, ako je rázštep pery alebo rozštiepené podnebie.
Okrem toho môžu deti narodené s týmto syndrómom stále mať niektoré typické črty tváre, ako napríklad mať bradu menšiu ako zvyčajne, malé ústa, krátky jazyk a nesprávne zarovnané zuby.
V niektorých prípadoch môže Moebiusov syndróm okrem tváre pôsobiť aj na svaly hrudníka alebo paží.
Ako potvrdiť diagnózu
Neexistujú žiadne testy alebo vyšetrenia, ktoré by potvrdzovali Moebiusov syndróm, pediatr však môže dospieť k tejto diagnóze prostredníctvom charakteristík a znakov, ktoré dieťa prezentuje.
Stále je možné vykonať ďalšie testy, ale iba na skríning ďalších chorôb, ktoré môžu mať podobné vlastnosti, ako je napríklad paralýza tváre.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba Moebiusovho syndrómu musí byť vždy prispôsobená konkrétnym vlastnostiam a zmenám každého dieťaťa, preto je bežné, že je potrebné spolupracovať s multidisciplinárnym tímom, ktorý zahŕňa odborníkov ako neuropediatri, logopédi, chirurgovia, psychológovia, terapeuti z povolania a dokonca aj odborníci na výživu. , aby bolo možné uspokojiť všetky potreby dieťaťa.
Napríklad, ak sú veľké ťažkosti s pohybom svalov tváre, môže sa odporučiť operácia na vytvorenie nervového štepu z inej časti tela, vyžadujúca chirurga. Aby sme dieťaťu pomohli prekonať jeho zdravotné postihnutie, je veľmi dôležitý ergoterapeut.
Čerstvé Príspevky
Darzalex (daratumumab)
