Pendredov syndróm

Obsah

• Príznaky Pendredovho syndrómu
• Diagnóza Pendredovho syndrómu
• Liečba Pendredovho syndrómu
• Užitočné odkazy:

Pendredov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje hluchotou a zväčšením štítnej žľazy, čo vedie k výskytu strumy. Táto choroba sa vyvíja v detstve.

Pendredov syndróm nelieči, existujú však niektoré lieky, ktoré môžu pomôcť regulovať hladinu hormónov štítnej žľazy v tele, alebo niektoré techniky na zlepšenie sluchu a jazyka.

Napriek obmedzeniam môže jednotlivec s Pendredovým syndrómom viesť normálny život.

Príznaky Pendredovho syndrómu

Príznaky Pendredovho syndrómu môžu byť:

• Strata sluchu;
• Struma;
• Ťažkosti s rozprávaním alebo bez slov;
• Nedostatok rovnováhy.

Hluchota v Pendredovom syndróme je progresívna, začína sa hneď po narodení a rokmi sa zhoršuje. Z tohto dôvodu je vývin jazyka v detstve komplikovaný a deti často zostávajú bez slov.

Struma je dôsledkom problémov vo fungovaní štítnej žľazy, ktoré vedú k zmenám hladín hormónov v tele, čo môže u jednotlivcov spôsobiť hypotyreózu. Avšak aj keď tieto hormóny ovplyvňujú rast jednotlivcov, majú pacienti s týmto ochorením normálny vývoj.

Diagnóza Pendredovho syndrómu

Diagnózu Pendredovho syndrómu je možné stanoviť pomocou audiometrie, vyšetrenia, ktoré pomáha merať schopnosť jednotlivca počuť; magnetická rezonancia na vyhodnotenie fungovania vnútorného ucha alebo genetické testy na identifikáciu mutácií v géne zodpovednom za výskyt tohto syndrómu. Na potvrdenie tohto ochorenia môže byť užitočný aj test funkcie štítnej žľazy.

Liečba Pendredovho syndrómu

Liečba Pendredovým syndrómom nelieči túto chorobu, ale pomáha kontrolovať príznaky, ktoré sa u pacientov vyskytujú.

U pacientov, ktorí ešte úplne nestratili sluch, je možné nasadiť načúvacie prístroje alebo kochleárne implantáty na zotavenie časti sluchu. Najlepším špecialistom, s ktorým sa v týchto prípadoch treba poradiť, je otorinolaryngológ. Logopedické a logopedické sedenia môžu pomôcť zlepšiť jazyk a reč u jednotlivcov.

Na liečbu problémov so štítnou žľazou, najmä strumy, a redukcie hormónov štítnej žľazy v tele je vhodné poradiť sa s endokrinológom, aby zistil doplnenie hormónu tyroxínu za účelom kontroly funkcie štítnej žľazy.

Užitočné odkazy:

• Hurlerov syndróm
• Alportov syndróm
• Struma