Vlastnosti syndrómu Prader Willi a spôsob liečby

Obsah

• Hlavné rysy
• Bábätká a deti do 2 rokov
• Deti i dospelí
• Čo spôsobuje syndróm
• Ako sa liečba vykonáva

Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s metabolizmom, zmenami v správaní, ochabnutosťou svalov a oneskorením vývoja. Ďalším veľmi častým znakom je navyše výskyt nadmerného hladu po dvoch rokoch veku, ktorý môže nakoniec viesť k obezite a cukrovke.

Aj keď tento syndróm nie je možné liečiť, existujú niektoré spôsoby liečby, ako napríklad pracovná terapia, fyzikálna terapia a psychoterapia, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a poskytnúť lepšiu kvalitu života.

Hlavné rysy

Charakteristiky Prader-Williho syndrómu sa veľmi líšia od dieťaťa k dieťaťu a zvyčajne sa líšia podľa veku:

Bábätká a deti do 2 rokov

• Svalová slabosť: zvyčajne vedie k tomu, že ruky a nohy vyzerajú veľmi ochabnuté;
• Ťažkosti s dojčením: deje sa to kvôli svalovej slabosti, ktorá dieťaťu bráni v ťahaní mlieka;
• Apatia: dieťa sa zdá byť neustále unavené a málo reaguje na podnety;
• Nevyvinuté pohlavné orgány: s malými alebo neexistujúcimi veľkosťami.

Deti i dospelí

• Prebytočný hlad: dieťa neustále jedáva a vo veľkom množstve, navyše často hľadá jedlo v skriniach alebo v koši;
• Oneskorenie rastu a vývoja: je bežné, že dieťa je kratšie ako zvyčajne a má menej svalovej hmoty;
• Ťažkosti s učením: venujte viac času tomu, aby ste sa naučili čítať, písať alebo dokonca riešiť každodenné problémy;
• Problémy s rečou: oneskorenie artikulácie slov, dokonca aj v dospelosti;
• Malformácie v tele: ako sú malé ruky, skolióza, zmeny tvaru bokov alebo nedostatok farby vlasov a pokožky.

Okrem toho je stále veľmi bežné mať problémy so správaním, ako sú napríklad časté postoje k hnevu, veľmi opakujúce sa rutiny alebo agresívne konanie, keď sa niečo popiera, najmä v prípade jedla.

Čo spôsobuje syndróm

Prader-Williho syndróm sa objavuje, keď dôjde k zmene génov segmentu na chromozóme 15, ktorá narúša funkcie hypotalamu a vyvoláva príznaky choroby od narodenia dieťaťa. Zmena chromozómu sa zvyčajne dedí po otcovi, existujú však aj prípady, kedy k nemu dôjde náhodne.

Diagnóza sa zvyčajne stanoví na základe pozorovania príznakov a genetických testov indikovaných u novorodencov s nízkym svalovým tonusom.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Praderovho-Williho syndrómu sa líši podľa symptómov a charakteristík dieťaťa, a preto môže byť nevyhnutný tím niekoľkých lekárskych odborností, pretože môžu byť potrebné rôzne liečebné techniky, ako napríklad:

• Užívanie rastového hormónu: bežne sa používa u detí na stimuláciu rastu, schopnosti vyhnúť sa nízkemu vzrastu a zlepšiť svalovú silu;
• Konzultácie o výžive: pomáha kontrolovať impulzy hladu a zlepšuje vývoj svalov, dodáva potrebné živiny;
• Liečba pohlavnými hormónmi: používajú sa, keď dôjde k oneskoreniu vo vývoji pohlavných orgánov dieťaťa;
• Psychoterapia: pomáha kontrolovať zmeny v správaní dieťaťa, ako aj predchádzať hladovým impulzom;
• Logopédia: Táto terapia umožňuje dosiahnuť určité pokroky v súvislosti s jazykom a formami komunikácie týchto jednotlivcov.
• Fyzická aktivita: Častá fyzická aktivita je dôležitá pre vyváženie telesnej hmotnosti a spevnenie svalov.
• Fyzioterapia: Fyzikálna terapia zlepšuje svalový tonus, zlepšuje rovnováhu a zlepšuje jemnú motoriku.
• Pracovná terapia: Pracovná terapia poskytuje pacientom Prader-Willi väčšiu samostatnosť a samostatnosť v každodenných činnostiach.
• Psychologická podpora: Psychologická podpora je dôležitá ako vodítko pre jednotlivca a jeho rodinu pri zvládaní obsedantno-kompulzívneho správania a porúch nálady.

Môže sa použiť aj mnoho ďalších foriem terapie, ktoré všeobecne odporúča pediatr po pozorovaní charakteristík a správania každého dieťaťa.