Schinzel-Giedionov syndróm

Obsah

• Príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu
• Ako liečiť Schinzel-Giedionov syndróm

Schinzel-Giedionov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje výskyt malformácií kostry, zmeny tváre, upchatie močových ciest a veľké oneskorenie vo vývoji dieťaťa.

Spravidla nie je Schinzel-Giedionov syndróm dedičný, a preto sa môže vyskytnúť v rodinách bez anamnézy ochorenia.

THE Schinzel-Giedionov syndróm nemá žiadny liek, ale je možné vykonať chirurgický zákrok na odstránenie niektorých malformácií a na zlepšenie kvality života dieťaťa, avšak priemerná dĺžka života je nízka.

Príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu

Medzi príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu patria:

• Úzka tvár s veľkým čelom;
• Ústa a jazyk väčšie ako obvykle;
• Nadmerné ochlpenie na tele;
• Neurologické problémy, ako sú poruchy videnia, záchvaty alebo hluchota;
• Závažné zmeny na srdci, obličkách alebo na genitáliách.

Tieto príznaky sa zvyčajne zistia skoro po narodení, a preto bude pravdepodobne potrebné dieťa pred prepustením z pôrodnice hospitalizovať, aby sa príznaky liečili.

Okrem charakteristických príznakov ochorenia majú deti so Schinzel-Giedionovým syndrómom tiež progresívnu neurologickú degeneráciu, zvýšené riziko nádorov a opakujúce sa infekcie dýchacích ciest, ako je zápal pľúc.

Ako liečiť Schinzel-Giedionov syndróm

Na vyliečenie Schinzel-Giedionovho syndrómu neexistuje žiadna špecifická liečba, niektoré spôsoby liečby, najmä chirurgické, je však možné použiť na nápravu malformácií spôsobených týmto ochorením a na zlepšenie kvality života dieťaťa.