Čo je to Tetra-amelia syndróm a prečo sa to deje

Obsah

• Hlavné príznaky
• Lebka a tvár
• Srdce a pľúca
• Pohlavné orgány a močové cesty
• Kostra
• Prečo sa syndróm vyskytuje
• Ako sa liečba vykonáva

Syndróm tetra-amélie je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že sa dieťa narodí bez rúk a nôh, a môže tiež spôsobiť ďalšie malformácie kostry, tváre, hlavy, srdca, pľúc, nervového systému alebo v genitálnej oblasti.

Táto genetická zmena sa dá diagnostikovať aj počas tehotenstva, a preto môže pôrodník v závislosti od závažnosti zistených malformácií odporučiť umelé prerušenie tehotenstva, pretože mnohé z týchto malformácií môžu ohroziť život dieťaťa po narodení.

Aj keď neexistuje žiadna liečba, existujú prípady, keď sa dieťa narodí iba s absenciou štyroch končatín alebo s miernymi malformáciami, a v takýchto prípadoch je možné zachovať primeranú kvalitu života.

Hlavné príznaky

Okrem absencie nôh a rúk môže syndróm Tetra-amelia spôsobiť mnoho ďalších malformácií v rôznych častiach tela, ako sú:

Lebka a tvár

• Vodopády;
• Veľmi malé oči;
• Veľmi nízke alebo chýbajúce uši;
• Nos veľmi ľavý alebo neprítomný;
• Rozštiepené podnebie alebo rázštep pery.

Srdce a pľúca

• Znížená veľkosť pľúc;
• Zmeny bránice;
• Srdcové komory nie sú oddelené;
• Pokles jednej strany srdca.

Pohlavné orgány a močové cesty

• Absencia obličky;
• Nevyvinuté vaječníky;
• Absencia konečníka, močovej trubice alebo vagíny;
• Prítomnosť otvoru pod penisom;
• Zle vyvinuté pohlavné orgány.

Kostra

• Absencia stavcov;
• Malé alebo chýbajúce bedrové kosti;
• Absencia rebier.

V obidvoch prípadoch sa prezentované malformácie líšia, a preto sa priemerná dĺžka života a riziko života u každého dieťaťa líšia.

Postihnutí ľudia v tej istej rodine však majú zvyčajne veľmi podobné malformácie.

Prečo sa syndróm vyskytuje

Stále neexistuje žiadna špecifická príčina pre všetky prípady syndrómu Tetra-amelia. Existuje však veľa prípadov, v ktorých sa ochorenie vyskytuje v dôsledku mutácie génu WNT3.

Gén WNT3 je zodpovedný za produkciu dôležitého proteínu pre vývoj končatín a ďalších systémov tela počas tehotenstva. Ak teda dôjde k zmene v tomto géne, proteín sa neprodukuje, čo vedie k absencii paží a nôh, ako aj k ďalším malformáciám súvisiacim s nedostatkom vývoja.

Ako sa liečba vykonáva

Neexistuje žiadna špecifická liečba syndrómu tetra-amelia a vo väčšine prípadov dieťa neprežije viac ako niekoľko dní alebo mesiacov po narodení v dôsledku malformácií, ktoré bránia jeho rastu a vývoju.

Avšak v prípadoch, keď dieťa prežije, liečba zvyčajne zahŕňa chirurgický zákrok, ktorý napraví niektoré z predložených malformácií a zlepší kvalitu života. Pre absenciu končatín sa zvyčajne používajú špeciálne invalidné vozíky, ktoré sa pohybujú napríklad pohybmi hlavy, úst alebo jazyka.

Takmer vo všetkých prípadoch je pri vykonávaní každodenných životných činností nevyhnutná pomoc iných ľudí, ale niektoré ťažkosti a prekážky je možné prekonať pracovnými terapeutickými sedeniami, dokonca existujú ľudia so syndrómom, ktorí sa môžu pohybovať sami bez použitia invalidného vozíka.